SanteMaladi ak Kondisyon

Ki sa ki sendwòm Kalman an ye? Sendwòm Kalman a: sentòm yo, karakteristik dyagnostik ak tretman

"Kase" nan yon jèn ka mennen nan devlopman nan maladi grav anpil, pandan y ap geri yo se konplètman enposib. Youn nan patoloji sa yo se sendwòm Kalman an. Sendwòm sa a fèt sitou nan gason, byenke li se tou pafwa yo te jwenn nan reprezantan fi.

Jeneral deskripsyon maladi a

Sendwòm Kalman a se yon patoloji éréditèr ki transmèt nan yon autosomal recessive, autosomal dominan, X-lye jèn.

Se maladi a karakterize pa maladi nan hypothalamus la ak glann pitwitèr. An menm tan an, ansyen an pwodui yon faktè mal pwodwi. Li, nan vire, ede redwi pwodiksyon an nan gonadotropin nan glann nan pitwitèr. Fonksyone nan nòmal nan gonad yo vin enposib.

Kòz devlopman patoloji

Sendwòm Kalman a se yon maladi jenetik ki ka pwovoke pa anyen. Kòz prensipal la nan devlopman nan patoloji se melanj lan mal nan selil gason ak fi pandan KONSEPSYON. Sa se, youn nan selil yo genyen yon jèn "kase", ki bay yon gwo pwobabilite pou manifestasyon plis nan maladi a nan timoun nan.

Natirèlman, faktè ekstèn ka enfliyanse deteryorasyon nan bon jan kalite a nan nwayo jenetik la. Youn nan prensipal se sitiyasyon ekolojik la. Long entèraksyon ak pwodwi chimik kapab lakòz tou mitasyon diferan. Sendwòm Kalman a ka manifeste tèt li twò klè oswa eksprime nan devyasyon ti soti nan nòmal la.

Sentòm maladi a

Maladi a prezante gen siy espesifik, Se poutèt sa li fasil yo fè distenksyon ant li soti nan lòt pathologies. Si yon pasyan gen sendwòm Kalman, sentòm sa yo ka:

  • Poutèt fini. Pafwa li prèske nèt absan. Pou egzanp, nan gason gen yon ti volim nan tèstikul - sèlman 3 ml (nan dwòl li ta dwe 12 ml).
  • Hyperplasticity ak pigmantèr fèb nan skrotum la.
  • Remak soudevlopman nan penis la ak glann pwostat.
  • Distribisyon nan tisi adipozè, tankou nan fanm yo.
  • Plen oswa an pati absans nan karakteristik segondè seksyèl. Pa egzanp, gason pa ka gen cheve sou kò a.
  • Paske seksyèl.
  • anomalies sistèm a: fann oswa palè, fann lèv, gotik syèl.
  • Enkapasite pran sant. Nan gou a gou menm rete.

Siy sa yo ka eksprime anpil oswa mal. Tout depann sou degre nan dezòd nan hypothalamus la ak glann pitwitèr.

Features dyagnostik

Sendwòm Kalman a (foto pasyan ki prezante sou sijè espesyalize medikal montre devyasyon evidan nan estrikti kò gason an) se pa yon maladi trè komen. Sepandan, dwe atansyon espesyal yo dwe peye nan dyagnostik li yo. Li bay pou aplikasyon an nan aksyon sa yo:

  1. Tcheke nivo prensipal yo nan òmòn nan kò a: estradiol, testostewòn, prolaktin, somatotropin. Tès la se long ak eksponansyèl. Li te pase omwen yon semèn.
  2. Yon etid adisyonèl ki pral ede espesyalis distenge sendwòm lan soti nan reta konstitisyonèl la nan devlopman seksyèl.
  3. Tcheke sansiblite nan odè. Sa a se fè anpil tou senpleman: se pasyan an bay sibstans ki sou (savon, pafen) ak yon bon sant fò. Ki baze sou rezilta yo nan sondaj la, se konklizyon an te fè: yon sans nòmal nan pran sant oswa ou pa.
  4. Ultrasonografi nan ren ak tèstikul.
  5. MRI nan hypothalamus la ak glann pitwitèr. Anplis de sa, pandan egzamen an pa yon tomograf, youn ta dwe peye atansyon sou nenpòt ki neoplasms nan tèt la ki ka pwovoke aparans nan sentòm ki anwo yo dekri yo.
  6. Kolekte yon anamnesis fanmi. Depi prezante patoloji se eritye, jwenn enfòmasyon sou ka nan fanmi pasyan an ap fè li posib pou yo mete dyagnostik ki pi egzat la.

Karakteristik nan tretman

Depi patoloji a se jenetik, ou pa ka konplètman debarase m de li. Sepandan, terapi ki nesesè. Menm lè apre yo fin fè dyagnostik la, pasyan an kòmanse enjekte testostewòn. Se pwosedi a te pote soti pou plizyè mwa.

Mèsi a terapi sa yo, espesyalis ka reyalize amelyorasyon nan byennèt jeneral la nan pasyan an, ogmante de dezi seksyèl. Anplis de sa, verilizasyon se reyalize. Apre sa, doktè yo kontinye terapi a ki vize a restore posibilite pou devlope matirite spermatozoa. Nan ka sa a, testostewòn pa itilize ankò, men gonadotwòp.

Remake byen ke si yon moun te dyagnostike ak "sendwòm Kalman a", tretman an ap gen pou yo te pote soti pou lavi. Li pral ede kenbe karakteristik segondè seksyèl ak restore yon lavi relativman nòmal. Sepandan, si yon pasyan ki gen dyagnostik sa a deside gen timoun, li ta dwe definitivman ale nan yon jenetik. Risk pou yon timoun ki gen yon patoloji ki sanble trè wo. Nan rès la - ak yon ti kantite sentòm ak terapi apwopriye - pasyan an ka mennen yon lavi parfe nòmal.

Kòm pou prevansyon, li pratikman pa egziste. Natirèlman, li se dezirab pou fè pou evite faktè sa yo ki ka mennen nan yon "kase" nan jèn la. Fè sante!

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ht.delachieve.com. Theme powered by WordPress.