Maladi nan nivo a jenetik - sendwòm Joubert

Malerezman, nan malgre nan tout devlopman nan medikaman, rete maladi geri ke nou pa kapab. Pou egzanp, sendwòm Joubert ak anpil t 'sanble jis yon non bèl san yo pa yon entèpretasyon klè, e sa se yon maladi jenetik nan serebeleu a ki afekte lavi sa a ki ak sante nan moun nan. Sa se, yon fatal move chans oswa maladi ki ka anpeche? Petèt li vrèman geri oswa omwen yo idantifye nan yon etap bonè? ou konnen anyen sou sendwòm lan misterye? Se pou nou wè.

Ki kalite atak

Se konsa, sendwòm Joubert. Ki sa ki sa li ye? Si youn mo, li nan pwoblèm. Si w bay yon repons plis detay, nou ka di ke sendwòm sa a se yon bagay ki ra, erezman, se maladi a te akonpaye pa ipoplazi oswa absans la konplè sou vè k'ap manje kadav yo serebeleuz ki responsab pou balans ak kowòdinasyon. Pasyan an mal fòme tij nan sèvo, ak Se poutèt sa pouvwa gen respiratwa echèk, jiska sispann la. Moun ka avi mouvman nòmal nan je yo ak lang, diminye ton nan misk. Dyagnostik la nan doktè nan bay apre obsèvasyon klinik ak idantifye karakteristik karakteristik nan ipoplazi nan vè k'ap manje kadav serebeleuz, men tou, pwolonjman li yo ak epesman nan pye yo devan. Sinon, yo rele sa yon sentòm nan "molè". Defini yon vyolasyon done sèlman apre yo fin MRI etid nan sèvo a. Ay, ka sendwòm Joubert dwe transfere nan pòsyon tè.

jèn yo

Pou dat, ven-idantifye mitasyon jèn ki mennen nan sendwòm lan notwa. Tout maladi ki gen rapò a se yon otosomal ra resesif maladi karakterize pa devlopman an ak anomalies tipik ak diferan nan serebeleu ak sèvo tij la. enkreman nan di pathologies sendwòm Joubert akonpaye pa ipotansyon, devlopman reta, apne ak maladi nan je yo. Timoun ki gen sa a sendwòm souvan mouri anvan dyagnostik. sèlman pozitif bagay la - yon ti prévalence de maladi a - 1 nan 80,000 moun.

enfòmasyon istorik

Pou la pwemye fwa nan te sendwòm Joubert idantifye nan 1969 pa newològ an franse Mari Zhuber. Li sondaj kat frè ak sè ak apne, je nòmal, reta mantal ak vè k'ap manje kadav serebeleuz absan. Apre rechèch yo etid ki fèt pwouve ke sa a ki kalite sendwòm rive nan tout mond lan san yo pa diferans ki genyen rasyal ak etnik yo. Tache maladi a pouvwa gen nan etap nan devlopman yon anbriyon imen an, kòm li se kwè ke erè a nan devlopman nan sèvo a anbriyon mennen nan manifestasyon an nan sendwòm lan. Nan pratik, anpil sendwòm ak mitasyon jenetik gen sentòm ki sanble, men sendwòm Joubert fè distenksyon ant anomali OCULAR, ipotoni nan anfans ak maladi respiratwa.

Sentòm ak siy

Si nou egzamine sendwòm Joubert, sentòm yo ka dwe detèmine pa repons neral; Li manifeste eterojeneite klinik nan varyasyon diferan, defisyans mantal, difikilte ak lapawòl ak kriz. Plis pase yon tyè nan pasyan eksperyans maladi oditif ak pwoblèm konpòtman. Raman, men li k ap pase ki manifeste idrosefali ak oksipital ansefalit. Gen yon ka nan pasyan yo te jwenn maladi ren: sistik displzaii ak konjenital fibwoz epatik. Fè tankou moun ki gen Sendwòm Dawonn, yon moun soufri nan sendwòm Joubert ka gen yon karakteristik estereyotape: lontan fè fas a, enpòtan fwon, segondè sousi vout, bouch triyangilè, nen ranvèrse, vle pèse anvlòp la manton, ak zòrèy ki ba-mete. Pou timoun ki gen reta nan devlopman ak yon pwoblèm mache. aparèy pou èd espesyal souvan nesesè pou mouvman.

Kouman a trete

Vrèman ou gen jis aksepte? Pa nan tout, pwogrè nan jenetik te bay espwa pou amelyorasyon ak tretman pou maladi. Nou dwe premye aprann istwa a fanmi, eleman etnik yo ka fè yon egzamen plen nan pasyan an. pwoblèm pou l respire mande pou apne siveyans, vle di espesyal pou resevwa ak sipò pyès ki nan konpitè pou l respire. Pafwa li nesesè entèvansyon nerochirurjikal ak medikaman kontwole kriz yo. Nan ti bout tan, li kapab trete yo ak sendwòm Joubert, sa ki lakòz ki te etidye ak konprann.

Pwevwa tan kap vini an

Sa a se pa sitiyasyon konsa san espwa nan moun ki te jwenn sendwòm Joubert. Photos de pasyan sa yo pa t 'imedyatman bay yon foto nèt sou tout pwen eksperyans yo, ak siy ekstèn parèt pi pre fin vye granmoun. Gen kèk ka viv lavi endepandan ak pwodiktif se byen vre, bay swen ki bay sipò nan yon lavi ki long. Man dwe sibi regilye egzamen an nan tout ògàn, kontwole disponiblite a nan dwòg ki nesesè yo. defo Ekstèn pouvwa manifeste nan anomalies konjenital, tankou lèv fann, polidaktili oswa nòmal estrikti nan orofarenks la. Pafwa ka yon kantite lajan twòp nan veso sangen nan sèvo a ap obsève. Sa a se vrèman yon bonm tan ki ka embesil nan nenpòt minit. Pwevwa pou lavi sa a ki nan lavni depann antyèman sou degre nan destriksyon serebeleu a. Nan lòt mo, pasyan an ka fè eksperyans kòm yon motè ti piti oubyen maladi mantal, ak resevwa andikap epi yo rete nan yon kondisyon serye ki pa gen okenn espwa pou amelyorasyon. Avèk sa a sendwòm pa kapab rete timoun poukont li ak echèk respiratwa. Nan rèv la, yo te kapab tou senpleman toufe. Mande pou regilye medikal chèk-up kontwole estati a nan ògàn yo entèn yo. byennèt a nan timoun nan gen yon fè egzèsis efè benefik ak fòmasyon sou devlopman nan souf. Nan ka tretman an nan etap chiriji ka montre, medsin, ak operasyon minim pwogrese.