Neonato tès depistaj ak enpòtans li pou deteksyon an byen bonè nan maladi éréditèr

Lè a apatide nesans rive nan 28 jou nan lavi - peryòd la neonato. Li se divize an byen bonè epi anreta. peryòd la byen bonè dire jiska 8 jou aprè nesans la. se Fwa sa a, karakterize pa pasaj la nan repons aktif adaptasyon nan kondisyon deyò kò manman an. Se konsa, radikalman chanje kalite a ki gen pouvwa, pou l respire ak sikilasyon. Nan pita reyaksyon neonato adaptasyon kontinye.

Bay chanjman sa yo enpòtan nan kò a nan tibebe ki fèk fèt la, li se sijè a obsèvasyon atansyon nan premye mwa a nan lavi yo. Nan tan sa a, se neonato tès depistaj fèt - yon seri sondaj obligatwa, ki yo fèt avèk objèktif a deteksyon bonè nan maladi konjenital ak éréditèr.

Chak tibebe ki fèk fèt pran yon gout nan san nan pinga'w sou yo sou yon fòm espesyal, ki se voye nan sant sa yo, medikal ak jenetik pou etid gratis. Si detekte nan makè a san nan yon maladi patikilye, se voye timoun nan pou konsiltasyon nan yon jenetisyen, ki moun ki nonmen tès yo repete ak tretman ki apwopriye a nan evènman an nan yon konfimasyon pou dyagnostik la.

Neonato tès depistaj se trè enpòtan, paske li te ede yo alè detekte vyolasyon grav nan kò a nan timoun ki fenk fèt ak pote soti nan mezi ki ka geri ou nan yon fason apwopriye.

Avèk egzamen sa a kapab detekte:

• konjenital hypothyroidism - yo se pathologies ki pi souvan. Maladi fèt kont twal la nan yon mank de devlopman nan glann tiwoyid, osi byen ke absans la oswa Defisi nan tiwoyid enteresan òmòn pitwitèr. Anplis de sa, iregilarite nan tiwoyid antikò yo antithyroid e yo detèmine kèk dwòg ki ka sikile nan san manman an pandan gwosès. Si tan an pa detekte patoloji sa a nan timoun yo devlope domaj nan sèvo grav ak reta mantal. Sentòm konjenital hypothyroidism olye "vag" - lajònis, ipotèmi, apeti pòv ak pòv souse tete a, prezans nan èrni onbilikal ak anroue kriye, po sèk, gwo lang, gwo jwenti nan zo bwa tèt la. foto klinik Sa a se nonspecific, se konsa dwa a etabli dyagnostik la se difisil. Epi sa tès depistaj neonato pèmèt ou fè dyagnostik nan yon fason apwopriye;

• Fenilsetoniri, ki se erè konjenital nan metabolis asid amine, lè deranje fòmasyon nan tirozin, ki mennen nan reta mantal. deteksyon alè nan sa a patoloji pèmèt ou bay yon rejim alimantè espesyal ak pou anpeche konplikasyon grav;

• konjenital adrenal hyperplasia - manifeste konjenital hyperplasia adrenal;

• galaktosemi - yon anòmal anzim eritye nan ki echanj la se kase epi gen yon klinik galaktoz lou sou semèn nan dezyèm nan maladi - fatig, vomisman, domaj nan fwa ak devlopman nan katarat bilateral yo. Neonato tès depistaj ede yo detekte maladi a ak preskri yon lèt ranplasman rejim alimantè a pwodwi soya, ki ede nòmalize kondisyon an nan timoun nan;

• fibwoz sistik.

Atansyon obsèvasyon nan tibebe ki fèk fèt la tou pou ede dyagnostik neonato septisemi, ki mennen nan echèk ògàn miltip ak lanmò nan timoun ki nan absans la nan tretman, ak patoloji tande.