Ki sa ki se Kearns-Sayre Sendwòm?

Li konnen ke anpil anomali konjenital te dekouvwi ak devlopman nan jenetik. chanjman kwomozomik kapab lakòz yon varyete de anomali. Kèk nan yo yo vizib imedyatman aprè nesans la, pandan ke lòt moun manifeste tèt yo nan anfans oswa laj majè. sendwòm Kearns-Sayre refere a yon patoloji nan mitokondriyo ADN. Li konbine 3 sentòm, relasyon ki genyen ant yo pa te dekouvri jouk nan fen 20yèm syèk la. Mitokondriyo maladi - yon gwo gwoup nan anomali jenetik, kouche nan uterus la ak transmèt nan liy lan matènèl. te Sa a ki kalite anòmal dekouvri gras a devlopman nan jenetik.

sendwòm Kearns-Sayre: Deskripsyon

Maladi mitokondriyo ADN ki vle di maladi nan tisi respirasyon, ki se te pote soti nan yon nivo byochimik. Kòm yon rezilta, sentòm yo nan pathologies sa yo ka diferan. sendwòm Kearns-Sayre refere a yon gwoup nan maladi mitokondriyo, ki enplike destriksyon kwomozòm. Li te premye ki dekri nan 1958. Pandan ke syantis la Cairns a nan sèlman 9 egzanp sou maladi. Sentòm yo prensipal nan maladi sa a - yon pwogresis oftalmopleji, retinopati ak entrakardyak blokaj. Maladi a fèt ak frekans egal nan tou de gason ak ti fi. Men transpòtè domaje kwomozòm kapab fèt sèlman yon fanm. patoloji sa a refere a yon anomali bagay ki trè ra, kounye a anrejistre apeprè 200 ka atravè lemond.

Rezon ki fè sendwòm Kearns-Sayre

Menm jan ak tout maladi mitokondriyo, se sendwòm lan etidye pa konsa pou sa sa pibliye depi lontan. Se poutèt sa, sa ki lakòz egzak la devlopman li yo pa li te ye. Yo kwè ke se anomali a ki te fòme nan twa premye mwa yo nan gwosès lè gen se mete tisi ak materyèl jenetik eritye de paran yo. Se maladi a ki baze destriksyon kwomozòm, dir pèt nan pòsyon li yo nan Strand Theatre la ADN. Anplis de sa, kèk pasyan gen yon repetisyon (double) D-bouk. Done transpòtè nan chanjman jenetik pouvwa a sèlman fanm yo. Sa a se paske chèn nan mitokondriyo, te gen sèlman yon pati nan ze. Men, li enposib detèmine egzakteman sa deklannche sipresyon a nan kwomozòm. Tankou tout pathologies konjenital, maladi ki asosye ak ekspoze nan danje nan anviwònman an. Men sa yo enkli estrès, ki gen eksperyans nan premye mwa a nan gwosès, anpwazonnman ak gaz chimik, fimen, tafya, ak resevwa dwòg.

Foto a nan klinik nan maladi a

se sendwòm Kearns-Sayre karakterize pa twa sentòm klasik. Pami yo:

1. Pwogresis oftalmopleji. Li devlope akòz destriksyon nan sèten misk yo, ki se responsab pou mouvman an nan grenn je a ak palpebral la anwo kay la. Pou rezon sa a, gen yon lòt sentòm - sided ptozi. Pi souvan, sa a se premye siy ki nan yon efè. Apre sa kòmanse sezi nan misk yo sou je a ak lòt. Piti piti, akòz ptozi ak oftalmopleji wè plis redwi, e moun nan gen dwe bese desann oswa voye jete tounen tèt li yo wè.
2. Pigmantèr retinopati. Sa a se sentòm karakterize pa aparans nan tach sou retin a. Si ou egzaminen sant nan je (anba) avèk èd nan yon aparèy espesyal, ou ka wè pigmantèr an komen. Nan contrast, retinopati, sant pi pentire - makulèr la. Kòm yon rezilta nan pigmantèr nan kèk pasyan gen yon sentòm nan "avèg mitan lannwit", ak diminye vizyèl akwite.
3. Entrakardyak blokaj. se Karakteristik sa a devlope pita pase lòt moun yo. Nan pifò ka, repo yo konduktiviti nan ne la AV, ki se karakterize pa bradikardi, fatig ak entolerans estrès. Si klas 3 blokaj ka parèt kriz ak etoudisman.

kritè dyagnostik pou sendwòm lan Kearns-Sayre

sendwòm Kearns-Sayre Dyagnostik se ki baze sou done klinik ak laboratwa ak enstrimantal. Maladi a devlope nan timoun yo oswa adolesan (ki poko gen 20 ane) e li gen yon kou pwogresif. Anplis de sa nan sentòm yo klasik, gen pouvwa pou lòt manifestasyon nan maladi. Pami yo: ataksya serebeleuz, soud, feblès nan misk feminen, yon diminisyon nan entèlijans. egzamen enstrimantal, mande pou sa a sendwòm: ECG ak EhoKS, oftalmoskopi. Pou fè yon dyagnostik egzat, ou bezwen yo konkli yon oftalmolojist, kadyològ ak jenetik.

Tretman nan sendwòm lan Kearns-Sayre

Pou dat, yo te devlope tretman etyolojik nan maladi sa a. Gen kèk syans dekri efikasite nan dwòg la "Coenzyme Q10», ki nòmal nivo a laktik ak asid pyruvic. Tout pasyan soufwi ak sendwòm Kearns-Sayre nesesè tretman sentòm. Fondamantalman li se ki vize a eliminasyon an nan blòk kè. Lè bradikardi prèskripteur "atropin" si gen byen souke - dwòg "Diazepam". Nan pifò ka, pasyan an bezwen yon pesmekè. Pou tretman an nan ptozi, oftalmopleji ak pigmantèr retinopati operasyon nesesè.