Maladi Crystal: kòz, foto, esperans lavi

maladi Crystal se yon ra pathologies jenetik nan ki gen latwoublay nan estrikti a ak devlopman nan sistèm mis, ki mennen nan frajilite segondè nan zo. Nan medikaman, maladi sa a yo rele osteojenèz enparfèt. Ki sa ki se maladi sa a? Ki sa ki siy ak sentòm nan maladi a, ki sa tretman ki disponib? Ann eseye reponn tout kesyon sa yo.

Ki sa ki se osteojenèz enparfèt?

Crystal zo maladi - yon maladi éréditèr. Nan maladi sa a, tisi zo vin trè frajil, akòz ki yon ka zo kase pasyan imen souvan rive, ki leve nan enpak la mwendr, menm nan absans la nan nenpòt ki chòk. Pasyan ki gen sa a dyagnostik souvan sonje lòt manifestasyon pathologie nan fòm lan nan:

• atrofye nan misk;
• anomali dantè;
• Hypermobility nan jwenti yo;
• nan fòm lan nan pèt tande pwogresis;
• zo deformation.

maladi diferan sous osteojenèz enparfèt gen plizyè non:

• rachitism fetis la;
• osteomalasi natirèl;
• maladi Lobstein a;
• periosteal distwofi;
• zo frajil, oswa maladi kristal.

Kòz maladi sa a yo entegre nan chanjman sa yo jenetik ki mennen nan dezòd la nan fòmasyon nan zo yo. Nan imen, gen jeneralize maladi osteyopowoz la, ak zo yo vin frajil.

Maladi a se jistis ra anpil. Selon demografik, li se yo te jwenn nan 1 timoun soti nan 10-20 mil timoun ki fèt. Se maladi a konsidere kòm iremedyabl, menm si li nan medikaman modèn, gen anpil fason yo amelyore kondisyon pasyan an, epi fè lavi vin pi fasil pou timoun ki gen yon maladi jenetik.

Poukisa gen maladi

Doktè di de kòz prensipal yo nan maladi a:

1. Zo yo nan mitasyon jèn yo fè fèt, ki se poukisa gen yon mank nan kolagen an nan pwoteyin, ki se klinèks la konjonktif. Nan 5% nan ka kalite a nan pòsyon tè nan maladi a se otosomal dominan yo ansanm ak otosomal resesif.
2. maladi Kòz yo mitasyon bagay bwèf. Kantite lajan an nan kolagen an nan ka sa a ki kòrèk, men pwoteyin ki sentèz gen yon chanjman nan estrikti li yo. Zo ka grandi nòmalman, men gen latwoublay nan tisi osifikasyon, redwi pwopriyete mekanik, gen frajilite yo.

Maladi "zo Crystal" se yon patoloji jenetik, se konsa nan pifò ka yo li rive nan timoun, ki gen fanmi gen maladi a menm. Men, gen okazyon ra lè yon egzibisyon pitit osteojenèz enparfèt, pandan y ap paran yo yo konplètman an sante. se aparans la nan sa a patoloji ki asosye ak ensidan an nan mitasyon bagay bwèf.

Gen plizyè kalite maladi ki yo karakterize pa sentòm ak divès kalite devlopman nan estrikti nan zo yo. Yon gade an detay nan chak etap nan maladi a.

fòm fèb

Sou 50% nan pasyan ki gen osteojenèz enparfèt gen yon kalite premye nan maladi sa a. se maladi Crystal la nan timoun (foto nan atik la) te akonpaye pa ka zo kase souvan, men sou rive nan laj 10 se risk pou yo aksidan sou tisi zo redwi. Moun plis pase 40 ane fin vye granmoun ta dwe fè atansyon, kòm menas la nan frajilite zo ogmante ankò.

Avèk yon fòm fèb nan maladi a souvan obsève senyen nan kavite nan nen an, sa a se akòz kèk chanjman ki fèt nan aorta la.

Perinatal-letal fòm

Nan pifò ka, kalite an dezyèm nan osteojenèz enparfèt mennen nan lanmò nan timoun nan nan matris la. Maladi a ka lakòz twò bonè nesans nan premye etap yo byen bonè nan jestasyon.

se fòm sa a nan maladi a divize an twa gwoup, chak nan ki se karakterize pa karakteristik sèten:

• Gwoup la premye (A). Zo yo zo bwa tèt yo domaje menm nan matris la, sa ki ka dwe detèmine pa pase fanm nan ansent yon ultrason. Timoun nan ta dwe fèt ak sa a patoloji se kwasans lan nan pa plis pase 20-30 cm. Aktivite a nan sèvo ak sistèm respire se kase. Avèk sa a dyagnostik timoun yo avorte oswa viv sèlman yon kèk jou. ka yo te anrejistre lè "kristal" pitit la mouri yon mwa aprè nesans la. Kòz la nan lanmò yo miltip ka zo kase.
• Dezyèm gwoup la (B). Siy maladi yo sanble ak manifestasyon nan klas (A), men sistèm nan respiratwa ap travay byen oswa si li gen yon devyasyon minè. Pasyan tout zo yo Echafodaj ki se kout, se konsa li parèt maladi kristal. esperans lavi - yon kèk ane apre nesans.
• Twazyèm gwoup la (B) - rive nan kèk ka ki ra. Fetis oswa mouri nan vant la oswa kòm tibebe ki fenk fèt mouri nan yon kèk jou aprè nesans la. zo bwa tèt la se pa sa devlope epi pa gen okenn osifikasyon, Echafodaj ki eklèsi nan zo yo.

Kwasans nan zo kase

Kalite a twazyèm gen yon karakteristik karakteristik - kwasans lan nan zo kase. Sa a ki kalite maladi se ra anpil. Malgre lefèt ke tibebe ki fèk fèt ti wo, pwa li yo ka koresponn ak nòmal la. Nan pasyan ki gen osteojenèz enparfèt kalite sa a yo souvan dyagnostik pwoblèm ki genyen ak sistèm sikilasyon an. Pwoblèm sa a vin tounen yon kòz lanmò. Nan tibebe ak kwasans nòmal nan ka zo kase zo souvan rive pandan akouchman.

se zo kwasans kase

Lè kalite a katriyèm nan maladi a gen latwoublay grav nan kwasans lan ak estrikti nan kilè eskèlèt la. Pou plizyè ane, yo pasyan an sou zo yo fòme duriyon, epi li se risk pou yo ka zo kase redwi. Depi laj 30 pasyan an ka fè eksperyans pèt tande.

Pou idantifye ki kalite maladi ak gwoup la bezwen yo ale nan yon seri antye nan mezi dyagnostik. Pase tout pwosedi yo le pli vit ke ti bebe a te fèt.

metòd pou dyagnostik

ka maladi Crystal (foto yo prezante nan atik la) dwe dyagnostike nan fetis la nan matris la. Aprann sou patoloji a ki deja egziste pouvwa gen pasaj la nan ultrason. Si gen sispèk yo iregilarite nan sentèz la nan kolagen an, mande pou plis etid. Pou fè sa, fanm ansent yo ap pran sou analiz la nan likid amniotic ak tisi epitelyal.

Le pli vit ke ti bebe a te fèt, li nesesè yo ka fè yon egzamen konplè, ki gen ladan:

• byopsi zo;
• yon X-ray yo detekte ka zo kase;
• dansitometri (etid nan konpozisyon sa a mineral nan kavite nan zo);
• yon tès san yo detekte chanjman ki fèt nan ADN lan;
• dyagnostik kolagen an;
• yon byopsi nan epidèm nan.

Rezilta yo jwenn pèmèt doktè yo chwazi yon efektif rejim ka geri ou.

Kouman se maladi a "zo Crystal"?

se osteojenèz enparfèt konsidere yo dwe yon maladi iremedyabl, men avèk èd nan terapi efikas ka soulaje kondisyon pasyan an ak ranfòse sistèm zo li yo.

Nan kou a nan tretman yo ta dwe enkli:

• mayezyòm ak potasyòm sèl;
• kalsyòm;
• vitamin D ak lòt eleman nitritif.

Li rekòmande yo sèvi ak terapi fè egzèsis ak fizyoterapi.

Paran yo nan yon timoun ki gen anomali sa yo ta sibi sikoterapi, kote yo eksplike ki jan yo byen antrene timoun nan ak adapte li nan sosyete a sosyal. Sa a pral pèmèt pitit ou a aprann nan tan kap vini an pou fè pou evite sitiyasyon danjere kote yon gwo risk pou yo yon ka zo kase.

Devlopman nan maladi tankou yon pa ka anpeche. Men, jodi a gen metòd avanse nan tretman, apre kote ou ka amelyore sante a nan tibebe w la. Timoun ki gen maladi detekte kristal la, pa gen anomali nan devlopman mantal ak sikolojik, se konsa li ka reyalize nan lavi a, sa li vo li jis ou kapab ede.