Monosomi - ki sa ki sa a?

Estrikti a jenetik nan pè yo kwomozòm imen 23 se defini, ki diferan nan fòm yo ak gwosè. kwomozòm nan pi gwo 1. Li depase gwosè a nan kwomozòm 22 se prèske 4 fwa. 23 yon pè - yon X kwomozòm ak Y. Yo detèmine sèks nan pèp la. Nan fanm 23 gen yon pè nan 2 X kwomozòm, se pè a deziyen XX. Nan gason, 23 konsiste de yon pè nan kwomozòm X ak Y, mwen, - yon pè nan XY.

Lè yo anbriyon an te fòme, li gen kòm ankò pa gen okenn siy nan yon moun, men 23 pè kwomozòm detèmine sèks nan nan tan kap vini la se deja yon ti bebe nan matris la nan manman an nan lavni. Previous 22 pè yo rele otozom. Yo dwe asire devlopman nan tout ògàn entèn ak tisi nan yon ti bebe.

Enfètilite kòm yon monosomi siy

Fi éstéril kapab rezilta a nan pathologies divès kalite. Nan ka vyolasyon nan estrikti a nan 23 pè kwomozòm, li se mete anvan nesans, lè manman an potansyèl tèt li te nan yon eta de anbriyon nan matris la.

Si pè a nan ventyèm ki manke yon sèl X kwomozòm, oswa li se domaje, anòmal sa yo rele monosomi X. Enfètilite - youn nan siy ki montre yo pi revele a monosomi X. syans medikaman modèn ki jan siy maladi sa a ak fason yo trete li.

Ki sa ki sa li ye?

Monosomi - sa a devyasyon, rele apre syantis la ki te dekouvri li gen sendwòm Turner. maladi jenetik Sa a se sèlman nan ti fi. Selon demografik li montre apeprè 1 nan 2500 ka.

Nan moman sa a, devlopman nan medikaman yo anpeche sendwòm Turner se enposib. Ti fi ak maladi sa a ka mennen yon lavi nòmal, men yo bezwen sipèvizyon medikal, paske yo ka devlope konplikasyon.

Lòt siy monosomi

Revele ke ti fi gen yon sendwòm chans monosomi nan anfans pouvwa gen sentòm sa yo nan maladi a:

• Nan anfans vin anfle manch ak pye yo.
• Ti bebe dèyè kanmarad sou kwasans.
• Palè nan ti fi sa yo se pi wo pase timoun nan mwayèn, ak onglè pi ba a.
• Pasyan ti fi yo gen tandans Tipografi ki twò gwo.
• Gen se souvan plat.
• po je yo pann ba sou je l 'yo.
• Strabism.
• se kou a pi kout.
• Gen yon cheve kò pati nan kò.
• Vin pi kout men.

Anplis de sa nan maladi sa yo, ti fi adolesan, yo ka idantifye:

• Maladi kè (nesmykaemost valv miray).
• Ralanti aparisyon nan fòme.
• Tande pwoblèm.
• Souvan tansyon wo (tansyon wo).
• maladi Persistent ki asosye ak enfeksyon nan zòrèy yo.
• je sèk.
• Vyolasyon pwèstans, jouk eskolyoz la.

An tèm de devlopman seksyèl obsève:

• Disproportionality nan Genito an ekstèn.
• tete develope.
• Mank nan cheve kò anba anba bra yo ak pi wo a pubis la.
• matris underdevelopment.
• Absans la oswa inaktivite nan ovè yo.
• Redwi nivo nan òmòn fi.
• Règ Pasivite, jouk mank de règ.

Difikilte pou la anviwònman pou sentòm yo nan dyagnostik la se ke sentòm yo menm ka obsève nan lòt maladi. Si yo gen yon ti fi nan nenpòt laj, li se nesesè yo pase enspeksyon nan klinik la.

Youn nan monosomi nan karakteristik karakteristik nan kwomozòm sèks se po depase nan kote sa yo nan kou a, ki fòme yon pliye Longitudinal.

Kòz monosomi

Nan faz sa a nan devlopman nan syans pa t 'kapab etabli kòz la nan detay nan monosomi fetis. Ki sa ki se li te ye pou asire w - pa gen okenn patoloji ki asosye ak eredite. enfliyans prensipal la sou ensidan an nan maladi nan selil fetis maladi jenetik sèks papa a alantou KONSEPSYON. Sa a se rezon ki fè prensipal monosomi la.

Si jèn papa a te sibi yon mitasyon ki te fèt transfòmasyon nan estrikti a nan kwomozòm an X, timoun nan - yon ti fi, tou, ka domaje pa 23 pè kwomozòm. Men, li ta dwe te note ke nan yon fanmi bay moute sou li te gen timoun se pa valè li. Papa a ak vyolasyon an nan X-kwomozòm nan gen anpil chans KONSEPSYON ak nesans nan yon tibebe ki an sante li ye.

Poukisa monosomi nan kwomozòm nan X? Sa ki lakòz maladi sa a yo ap etidye, men nan etap sa a nan medikaman an ka di bagay sa yo:

• Ensidan monosomi nan fetis la se pa sa ki asosye ak negatif kondisyon ekstèn.
• Sa a patoloji se pa sa eritye. Sinon, li ta jwenn tout ti fi yo nan jèn-blese papa nan fanmi an.
• Kòz ki pi gen anpil chans nan sendwòm Turner - enpak la nan faktè danjere sou selil yo fè sèks nan papa l 'yon ti tan anvan KONSEPSYON.
• Pandan divizyon an nan zigòt la ak konvèti l 'nan anbriyon an ka rive fonksyone byen, ki lakòz monosomi nan mozayik-kalite.

dyagnostik pou maladi a

Monosomi nan kwomozòm a nan fetis la te regle, menm anvan nesans nan risk fanm yo fè yon tès espesyal jenetik. Sa a sondaj - prenatal analiz jenetik - ki gen ladann ultrason egzamen, yon byopsi nan misk ak po nan fwi a, yon tès laboratwa san.

Sa yo egzamen grav doktè a preskri, lè li rive ak sa yo ki, kite fwi a oswa mete fen nan yon gwosès. Se poutèt sa yo, yo yo administre nan 3 premye mwa yo nan gwosès la. Sa se, si fanmi an pa rezoud pwoblèm nan, oswa ou pa pouvwa gen yon timoun, sondaj la se pa sa nonmen.

Doktè a ka rekòmande tès jenetik nan monosomi nan kwomozòm 21 te eskli si:

• Lespwa manman plis pase 35 ane sa yo.
• Fanmi an nan yon ansent obsève patoloji éréditèr.
• Nan fanmi an, te gen ka kote moun te frajil (yon frajil) X kwomozòm.
• Sispèk yo EMOGLOBINOPATI.
• Sispèk yo Sendwòm Dawonn nan timoun nan ak lòt ki gen rapò a eredite, sitiyasyon negatif.

Lè dyagnostik la pran nan kont anbank bagay sa yo ki sondaj la pa ta dwe pote domaj nan sante a nan manman oswa pitit, li pa pouvwa rezilta nan pèt la sou fetis la. Doktè fè diagnostics yo gen obligasyon yo dwe trè kalifye pou pwodiksyon an nan yon sondaj sou dyagnostik la.

Anvan jenetik fanm nan tès dwe sibi yon egzamen tès depistaj pa yon jinekolojist nan klinik l 'yo, doktè a deside si wi ou non ansent nan risk aplike, sa vle di. E., Si gen yon chans ki fetis la ap sòti sendwòm monosomi. Se sèlman apre yo fin yon repons pozitif nan kesyon sa a dirije nan tès ansent jenetik.

Nan dyagnostik anvan akouchman, gen lòt metòd - yon twou nan manbràn avèk objèktif a pran sou analiz la nan likid amniotic, echantiyon san nan kòd la lonbrit, Fetoscopy. Lèt la se entwodiksyon de pwofonde a ak therethrough nan egzamen fetis la. Fetoscopy itilize trè raman, paske nan nivo a prezan nan devlopman nan aparèy medikal, pwosedi sa a avèk siksè ranplase pa ultrason.

Si fetis la pa te detekte nan tan monosomi nan kwomozòm nan X, e te gen yon sispèk nan dyagnostik la yon kèk ane apre nesans, se sondaj la fèt ti fi fason sa yo:

• Defini nan absans la nan chromatin fè sèks.
• Detèmine pa karyotip.
• Kenbe konsiltasyon jinekolojist timoun.
• Fè Etazini an jenital entèn yo.
• A laj de tès 9-10 ane san pou òmòn.
• Nonmen pa X demidwat yo ki-nan men al kontre devlopman nan ki gen laj zo dwòl.

Dapre yon sondaj pa yon komisyon espesyal ka fèt sou desizyon andikap.

kalite monosomi

Monosomi - yon maladi ki ka nan kalite diferan. Nan nesans la nan yon ti fi nan dezyèm kwomozòm pè XX la ka fè absan tout ansanm. te Jan deziyen kòm jenetik 45H0. Ti fi sa yo yo se ovè konplètman absan oswa develope ak matris. Yo fòme pa pran plas li. Pa gen kwomozòm, ki detèmine devlopman nan nan karakteristik segondè seksyèl, ògàn seksyèl yo ak òmòn ki gen rapò.

Si kwomozòm nan dezyèm nan XX prezan nan pè, kalite jenetik 46 XY. Nan ka sa a, ti fi a pral gen yon matris ak ovè, men yo pral gen yon estrikti estanda, t. E. Li pa yo pral kapab ovulation ak vin ansent yon timoun.

Pi plis danjere ka lè yon kwomozòm ki manke nan pè 1 - 22. Yo rele sa yo otozom yo. Nan devlopman nòmal nan zigòt la nan chak selil 2 yo voye nan kwomozòm diferan poto li yo. Si youn manke otozom yo, se poto a nan selil yo voye sèlman nan kwomozòm aktyèl la. Nan confluence li yo ak sante a, se zigòt la jwenn ak yon nimewo nòmal kwomozòm. Sa a kondwi a lanmò fetis la ak avòtman bagay bwèf. Si nimewo a nan kwomozòm gen plis pouvwa pa 1 pase vèsyon an estanda, yon avòtman pa ka rive, men si se yon timoun ki fèt, kapab ap viv yon tan long.

yon pati nan monosomi

Pasyèl monosomi nan kwomozòm rupture lè fòme, annakò ak sa yon pè nan kite la ak yon pwen nan kwomozòm, dezyèm lan. Kòz la nan maladi se rmaniman nan estriktirèl nan selil paran kwomozomik sèks nan peryòd la yon ti tan anvan KONSEPSYON. Konsekans yo nan maladi a depann sou ki kalite kwomozòm sibi destriksyon yon pati nan.

Sendwòm "rèl chat"

Destriksyon nan yon pati nan kwomozòm 5 pè kreye sendwòm lan nan "rèl chat la." Larenks timoun malad flèch, Cartilage mou, sa ki lakòz yon rèl ti bebe sanble ak yon chat meowing.

Pou sa a ki kalite yo tou karakterize pa nan misk flaksidite ti bebe, Kwasan ki gen fòm figi, reta mantal ak lag fizik an konparezon ak lòt timoun parèy yo. timoun obsève ipoplazi nan zo bwa tèt, ki ba pozisyon nan zòrèy, strabism ak je pwoblèm yo. Tipikman, timoun sa yo soufri soti nan maladi kè. pasyan sa yo k ap viv lontan - tèm jiska 10 ane sa yo. patoloji sa wè nan 1 soti nan 45,000 ka.

Wolf-Hirschhorn sendwòm

Rupture nan yon sèl kwomozòm 4 pè (sendwòm Wolf-Hirschhorn) fèt nan 1 nan 100 000. Timoun ki gen monosomi nan kwomozòm 4 pè, souvan jwenn nan jèn manman yo ak papa. pwa nesans se pi mwens pase nòmal - sou 2 kg. Nan ti bebe, gen yon reta devlopman ak motè ladrès fizik ak mantal se konplike pa trè dousman. Yo soufri underdevelopment nan zo bwa tèt la.

Pa aparans yo ka sonje bèk nen, enpòtan fwon, zòrèy ki ba-slung, ranpa Longitudinal nan devan zòrèy yo. Yo menm tou yo prezan flaksidite nan misk. Yo prèske pa reyaji nan stimuli ekstèn. timoun sa yo kriz. Aparans, yo ka gen yon estrikti nòmal nan je, yon bouch ti ak Tonben bouch nan kwen yo, pye kwochi. timoun ki malad souvan soufri soti nan maladi kè. Afekte maladi ren. Pifò nan timoun yo ak sa a destriksyon kwomozomik pa viv jiska yon ane.

Orbeli sendwòm

Kraze nan kwomozòm 13 rele pè a sendwòm Orbely. Timoun ki fèt ak devyasyon sa a ak yon pwa ti - jiska 2.2 kg. Yo gen yon maladi nan prèske tout ògàn entèn yo. Yo soudevelope zo bwa tèt, ki manke pon - fwon imedyatman switch nan nen an. Nen an gen yon lajè ogmante, syèl la se wo, zòrèy yo twò ba. tibebe a obsève patoloji nan ipoplazi nan sistèm an mis. Gen pouvwa gen okenn chanèl natirèl nan dèyè a ak anus. Souvan gen maladi kè, maladi ren, maladi nan sèvo. Timoun sa yo gen tandans yo oligophrenic kriz touman yo, yo souvan pèdi konesans. Ti Bebe pa viv jiska 1 ane.

Monosomi - sa a se yon maladi trè danjere, ak timoun yo ki fèt ak monosomi yon pati nan ra anpil. manman lespwa pa gen vin abitye ak sa yo evènman yon tris.

Konplikasyon monosomi X

Fi ki gen monosomi X tendans divès maladi nan ògàn yo entèn yo gen plis chans pase moun ki an sante jenetikman. Yo ta dwe wè pa yon doktè ak sibi peryodik egzamen medikal.

Souvan konplikasyon se ren echèk. Pasyan fanm souvan rive maladi enfeksyon nan ògàn urojenital, mal ki sitiye, pa ou yo konplètman devlope ren.

Monosomi Si yon moun gen yon kote yo dwe, li pafwa soufri de glann tiwoyid, ki pwodui nivo ase nan òmòn bezwen pa kò an. se glann tiwoyid anflame, paske nan sa ki rive ak pwoblèm sa yo. Tretman ka fèt sèlman pran medikaman, sipò nòmal balans ormon. Yo dwe nonmen yon doktè. Oto-medikaman pa pèmèt.

Soufri nan sendwòm Turner gen plis chans yo devlope maladi selyak. Sa a se patoloji eksprime nan Aparisyon nan alèji ak Gluten nan pwoteyin. Pasyan pa ka manje pwodwi te fè soti nan ble, lòj.

Konplikasyon kapab bay nenpòt ki monosomi. Maladi ki akonpaye monosomi kapab diferan, e.g., maladi kadyovaskilè. Fi ki gen patoloji obsèvasyon nesesè nan kadyològ a, ki swiv estati a nan aorta yo ak anpeche devlopman nan tansyon wo.

Depi pasyan ki gen sendwòm Turner yo se tendans obezite, yo te kapab fè fas dyabèt.

avòtman rate

maladi jenetik, ki gen ladan monosomi fetis se konsidere kòm youn nan sa ki lakòz avòtman rate. Sa a se lanmò a nan fetis la anndan vant manman an. Monosomi lè li k ap pase nan 12 semèn nan gwosès la. Pafwa lavi a nan fetis la plis - jiska 20 semèn. danje Sa a se nan absans la nan fetis la yon pè kwomozòm 1-22, Trizomi la sa yo rele. Monosomi se yon okazyon yo entèripsyon ekspre nan gwosès la.

Ap eseye sove yon fetis ak anomali devlopman grav pa sanble sansib. avòtman Rate fini nan foskouch. risk sa yo fanm ki gen plis pase 35 - 40 ane fin vye granmoun, ak tout moun ki sa a te rive nou anvan sa.

Syantis yo tou obsève yon rediksyon nan esperans lavi nan fanm ki gen monosomi, emotivite ateroskleroz, timè.

tretman monosomi

Monosomi - yon patoloji, ki se pa prèt ak tretman, men doktè avèk siksè fè fas ak konsekans li yo. Sans la nan tretman an se ke dépourvu nan ormon règleman ovè kò bezwen règleman atifisyèl. yo Patoloji nan ògàn yo entèn trete medikalman oswa chirurgie. tretman Comprehensive gen ladan:

• Siplemantasyon ti fi kwasans òmòn imedyatman apre dyagnostik.
• Nan laj kwasans yo, timoun ki an sante soufri monosomi, preskri òmòn.
• Moun sa yo ki ki vle fè pitit pou fanm ki gen patoloji ede medikaman repwodiksyon - entwodiksyon nan yon donatè ze fètilize ak yon obsèvasyon plis nan gwosès la.
• Tretman nan pathologies nan ògàn entèn ak dwòg modèn ak tretman.
• asistans sikolojik ak fanm yo nan lòd pou adapte yo ak anviwònman an sosyal, pran an kont sengularite nan fizyoloji.

pwen ki pi enpòtan nan tretman an se alè nan konmansman an li yo - imedyatman apre dyagnostik. Pwen nan dezyèm - monosomi a kalite kont. Si kalite a nan 45H0, fanm lan pa yo pral kapab yo gen pitit yo pa nenpòt vle di. asistans sikolojik ta dwe prepare li nan lide a nan adopte yon timoun - yon òfelen.

View mozayik nan monosomi X - 46XY ak devlopman nan medikaman modèn fè li posib yo pote pitit li. Men, li ka fèt malad. se Adopsyon pi pito nan sa a reyalizasyon.