Sendwòm "pebaldizm": sa li ye, lakòz, sentòm, dyagnostik ak tretman

Youn varyete maladi metabolis pigman - ra sendwòm "pebaldizm". Gnozdnym karakterize pa dekolorasyon nan cheve sou tèt li. Sa se pa yon inonsan domaj kosmetik, men yon sentòm nan yon gwo kantite maladi grav.

Nan atik sa a nou konsidere an detay "pebaldizm". Kòz, sentòm, dyagnostik, tretman, ap tou ap dekri yo.

Kòz klowòks cheve

Vyolasyon nan metabolis pigman se yon depigmantasyon - pèt pigman, ipèrpigmantasyon - anplifikasyon tach.

pigman a koulè cheve gen yon valè 2 - eumelinin, pheomelanin. Yo se nan cortical a nan cheve nan. Eumelanin fè cheve nwa ak mawon pheomelanin - jòn-wouj. Konbinezon a nan pigman sa yo nan nimewo a endividyèl ak entèraksyon an ak lè bay cheve nan yon koulè sèten. se koulè cheve jenetikman pwograme.

sendwòm "pebaldizm" Ki jan souvan rive, ki sa ki maladi sa a?

An vyolasyon de melanosit yo, pigman-sentèz cheve a, vyeyisman avèk laj devlope. Si kondisyon an kòmanse nan yon laj jèn - sa a se prèv ki montre yon maladi jenetik, oswa maladi grav.

Maladi nan ki soufri echanj pigmantèr

Poukisa gen yon "pebaldizm" sendwòm, ki sa ki devyasyon sa a?

eta sa yo yo te devlope nan vyolasyon melanosit yo:

• pebaldizm nan fòm izole;
• albinism;
• pebaldizm konbine avèk maladi je, zòrèy, po, nan sistèm nève, mis sistèm.

foto klinik

Ki jan li manifeste poukont li "pebaldizm" sendwòm, ki sa li vle di?

Pèt la nan pigman cheve nan fòm lan nan aparans nan yon pli blan sou tèt la ka rive apatide nesans rive nan laj granmoun.

Pi bonè gen yon vyolasyon metabolis pigman, ki pi grav konsekans yo kòz la pi lou.

pli dekolorasyon Detache konbine avèk yon pòsyon nan dekolorasyon sou fwon ou yo. Akonpaye pa aparans nan fwaye a ipèrpigmantasyon, t. E. Gnozdnogo nwa nan po a sou sifas la devan vant la, kwis, janm, nan lestomak, bra dimansyon soti nan 1 mm a 6 cm.

Maladi kachèt dèyè pebaldizmom

Gen yon gwo gwoup nan maladi ak anomalies nan devlopman, konbine ansanm ak tout cheve nan tèt klowòks ògàn yo domaj ki grav epi ki sistèm yo. Dyagnostike patoloji ap konsève lavi a nan timoun nan ak paran yo nan delivre yon anpil nan pwoblèm.

Waardenburg-Klein sendwòm

Maladi a se yon otosomal modèl dominan nan pòsyon tè, sa vle di. E. Menm bagay la tou fèt souvan nan ti gason ak tifi. ka domaj la jenetik dwe eritye de swa paran yo.

Anplis de sa nan klowòks la nan seksyon cheve yo obsève manifestasyon jeneral ak OCULAR nan maladi a.

sentòm oftalmolojik nan maladi sa a:

• ipoplazi nan Coursil yo;
• zòn gri sou sousi yo enteryè;
• etwat déchirure je;
• diferan je ki gen koulè pal;
• ipèrmetropi;
• lajman espace je yo.

sentòm komen pouvwa gen degre yo varye severite:

• yon pati nan albinism;
• gwo pon nan nen;
• kout wo;
• anomalies nan dan;
• soud-akinetic oswa pèt tande izole;
• anomalies nan ògàn yo entèn;
• chanje gwosè a nan zo bwa tèt la.

Etandone ke nan premye gravite a nan maladi-a ak fèt sèlman pebaldizmom minimòm bezwen yo dwe tès depistaj yo eskli patoloji grav. Sa a ki sa piebaldism.

sendwòm Wolfe nan

se Detache eterokromi, t. E. Yon koulè diferan je sitou yo te jwenn nan bèt yo. Nan imen, frekans lan nan mitan popilasyon an antye se 1%.

Pi popilè moun ki gen koulè zye diferan: Mila Kunis ( "Oz Great a ak Pwisan", "Bloodlines", "Jipitè k'ap"), Britanik aktris Dzheyn Seymur, pi bon li te ye pou fim nan "Live ak Se pou mouri", Devid Boui - wòch Britanik chantè, konpoziteur, pwodiktè, enjenyè son, atis, aktè.

Detache heterochrony se yon maladi, ak nan konbinezon ak sendwòm pebaldizmom rele Wolfe, ak mennen nan yon soud vit-ap grandi.

Yo diferansye maladi sa a ta dwe ak pigmantèr retinopati - pigman epilelyom distwofi nan je yo. Anpil fwa reyalizasyon kou nan maladi sa a - pigmantèr retinopati san yo pa pigman.

Manman an ak pitit fi ki gen sendwòm lan nan "pebaldizm"

Maladi a se pòsyon tè resesif, kwomozòm-lye fanm. Yon fanm pase jèn nan, pitit gason li yo, li li te gen yon maladi. Medam lavil moun sa yo, se an sante, si yo gen yon manman an sante. Li ta manifestasyon an sèlman nan pebaldizm.

Si manman an se an sante klinik, men se yon konpayi asirans nan jèn nan, timoun nan yo pral malad.

Fè dyagnostik maladi a lè l sèvi avèk oftalmoskopi, ki idantifye tach yo fon pigmantèr tankou mit k'ap manje rad-manje yo.

Gipomelanoz Ito

Maladi a devlope depi yo fèt. Kite timoun yo nan ni gason ni fi ak frekans egal-ego. Pa pwouve transmisyon éréditèr soti nan paran yo pitit pitit, men se maladi a toujou konbine avèk domaj konjenital nan ògàn yo entèn yo.

se dyagnostik la te fè klinik sou baz la nan sentòm sa yo:

• parèt sou po pòsyon yo amelanotic ra nan boukl fòm, flokon;
• Sou Palmar a, sifas plantèr ak manbràn mikez chanjman sa yo pa rive;
• nan rejyon an tanporèl nan estasyon cheve blanchi - pebaldizm;
• zòn laj depigmantasyon vin pi piti vizib;
• domaj nan sistèm nève a te toujou manifeste reta mantal, maladi konvulsion, diminye ton nan misk;
• patoloji nan je manifeste strabism nan degre yo varye severite;
• akonpaye eskolyoz, pwatrin ekstremite deformation nan 25% nan ka;
• ak yon frekans nan 10% konbine avèk domaj kè.

Yo diferansye maladi sa a soti nan kondisyon ki nesesè rele urin pigman. Yo gen sentòm ki sanble klinik, men dènyèman eritye.

pigman enkonvenyans

Pou se yon sendwòm ki ra transmèt "pebaldizm"?

Se maladi a transmèt de manman a pitit fi. Tou depan de gravite a nan foto a nan klinik se manifeste pa sentòm sa yo:

• gratèl po nan fòm lan nan bann long ki, apre yo fin seche ak retire nan ankroutman kite pòsyon pigmantèr. Eripsyon gen yon kou ondulan ak aparans nan peryodik nan selil po nouvo. Soti nan sa yo timoun simityè spirasyon pèdi pigman epi yo vin pal.
• Displazi ak dan konfigirasyon, klou, depigmantasyon cheve kòm alopesi ak kalvisi.
• twoub newolojik yo manifeste reta devlopman psiko-lapawòl, ogmante presyon entrakranyen, kriz, feblès nan bra yo ak pye.
• maladi je yo enstab ak manifeste strabism, nistagm, katarat, redwi vizyon, avèg.

Gristselli sendwòm

Sa a se yon gwoup maladi ki ka rive nan twa fòm, resanblans prensipal la se prezans nan dekolore plak nan cheve sou tèt li. montre sa yo ki disponib:

• twoub newolojik ak hypopigmentation.
• Kalite ki pi danjere nan maladi nan ki "pebaldizm" sendwòm makonnen ak pwoblèm ematopoyèz. manifestasyon nan klinik: modere lafyèv, paranormal ak tretman. lafyèv Entansite piti piti ogmante, kontre ak elaji fwa, larat a, rediksyon an nan emati, lekosit, plakèt, fibrinojèn nan san an. Se lèt la ki enplike nan pwosesis yo nan sistèm nève yo.
• hypopigmentation nan po a ak cheve divès kalite severite, ki jouk lè sa a montan san yo pa destriksyon nan selil san ak sistèm nève yo. Pou dyagnostik la alè nan maladi sa a danjere ta dwe konsilte yon dèrmatolojist ematològ, jenetik. Asire ou ke ou pran an kont egzistans lan nan yon fanmi ki gen maladi divès kalite metabolis pigman, analiz la yo eskli mitasyon jèn.

Ijans ak risk nan maladi akòz frekans lan segondè konbine li ak Sendwòm Dawonn, Edwards, Turner.

Idantifye depigmantasyon nan po a ak cheve ka nan nesans, men yo etabli prezans nan sendwòm Turner nan ka kòm yon moun ap grandi sèlman lè make kout wo, lymphostasis, maladi kè, tansyon wo, soudevelope glann mamè, ki ba pozisyon nan pwent tete a, sibstitisyon nan ògàn entèn jenital konjonktif moso twal. Entèlijans nan pasyan sa yo prèske pa soufri, se atitid background prèske toujou elve, gen kèk gwo mouvman pozitif, ki eksplike yon bon adaptasyon sosyal nan pasyan sa yo.

konklizyon

Nan imen, jèn nan pigmantèr nòmal nan po a se toujou dominan nan relasyon ak yon jèn ki responsab pou vyolasyon an nan metabolis pigman.

Siyifikasyon an debaz yo nan pwoblèm sa yo avèk pigmantèr se yo ke yo yo se makè danjere nan maladi kwomozomik, plizyè anomalies konjenital.

Nenpòt vyolasyon metabolis la po pigman, manbràn mikez, cheve a ta dwe konsilte yon espesyalis. Nou te konsidere kòm "pebaldizm" sendwòm. Ki sa li, li te vin klè.