Sendwòm Rèt la nan timoun yo: sa ki lakòz, sentòm, siy, tretman. Ki sa ki se karakteristik nan sendwòm Rèt la?

Sendwòm Rèt la - se yon di ki kalite maladi pwogresis dejeneratif karakterize pa CNS. Sa a se yon bagay ki ra patoloji jenetikman detèmine ki devlope sitou nan ti fi nan yon laj byen bonè. Li ka dwe atribiye a yon gwoup sante mantal ak pwoblèm mantal, paske maladi a afekte pati pyès sa yo enpòtan nan kò a: fonksyone nan sèvo, nòmal devlopman nan sistèm nan mis, sistèm nève santral la. Kounye a, doktè pa ka ofri tretman bon jan de maladi a, kòm nati a nan orijin li yo manti nan nivo a molekilè ak selilè.

Ki sa ki fè distenksyon patoloji sa a soti nan otis a ki byen koni? Ki sentòm yo tipik? Eske li posib poum geri maladi a avèk èd nan medikaman? Repons sa yo ak anpil lòt kesyon ka jwenn ak atik sa a.

Gen kèk Statistik

Rèt la Sendwòm - yon anòmal jenetik nan lanati, ki se te kwè ki gen yon karaktè éréditèr. Yo nan lòd yo plis presizyon mennen ankèt sou sa ki lakòz maladi a, syantis yo te pou plizyè ane fè yon analiz teritwa a nan maladi gaye, maladi a, ki nan plas yo idantifye yon ensidans patikilye nan sendwòm lan nan timoun ki soti nan yon zòn fèbleman peple. Sa yo "pòch" yo te te note nan Nòvèj, Ongri, ak peyi Itali.

Maladi a yo te kòmanse aktivman eksplore sèlman pandan 15 dènye ane yo. Koulye a, nan nati a vre nan maladi sa a rete dyagnostike jouk nan fen an. Syantis yo atravè mond la kontinye etidye pwoblèm sa a, objektif prensipal la nan ki se konsidere kòm yon makè byolojik nan rechèch inivèsèl. Nan wè yo, li te li menm ki pita ap kreye yon nouvo epi yo efikas metòd nan tretman pa sèlman nan sa a sendwòm, men anpil lòt maladi ki sanble nati jenetik.

Selon demografik, 10-15 mil timoun ki fèt gen yon sèl fi timoun ki gen tankou yon dyagnostik. Sendwòm Rèt la nan ti gason se trè ra ak se enkonpatib ak lavi.

Istwa a nan maladi a

Nan 1954, pi popilè Ostralyen pedyat la Andreas Rèt la premye dekouvri sa a sentòm maladi. Pandan egzamen an nan de ti fi ak evidan pwoblèm mantal doktè spectre remake siy uncharacteristic nan demans: men-fèt pou, konpresyon ak dwèt priz ki dire lontan, fwote men l 'tankou si timoun lan lave yo anba dlo. mouvman sa yo repete ak yon peryodisite sèten e konsa enstab akonpaye pa eta emosyonèl, kòmanse yon imèsyon plen epi k ap fini ak aparisyon toudenkou nan urleman. Imedyatman, pedyat la pran etid la nan de ka sa yo, epi li te jwenn yon foto ki sanble klinik nan lòt istwa, ki pèmèt l 'yo idantifye patoloji nan yon inite ki apa a.

Pa 1966, espesyalis nan dyagnostike sendwòm lan toujou gen 31 ti fi, epi pita pibliye rezilta yo nan ane nan rechèch nan plizyè piblikasyon Alman-lang. Sepandan, nan tan sa a yon nouvo patoloji pa te resevwa lajè piblisite, men apre 20 ane li te rekonèt nan nivo entènasyonal la ak te rele "sendwòm Rèt la" nan onè nan Discoverer a.

Depi lè sa a, syantis atravè mond lan te kòmanse etidye pou maladi a aktif ak etoloji li yo.

Rezon ki fè prensipal

Yon fwa patoloji la te pote nan yon maladi ki apa a, ekspè yo te kòmanse mete devan teyori divès kalite nan sa ki lakòz devlopman li. Okòmansman sipoze ke maladi a se diferan nati jenetik, se sa ki blame jèn mitasyon. Devyasyon sa a nati akòz prezans nan yon gwo kantite lyen san nan filiation imen an.

Nan lòt men an, li te sigjere anomalies kwomozomik kòm kòz prensipal yo nan maladi a. Nou ap pale de prezans nan pòsyon nan ka kase nan bra a kout nan kwomozòm X la. Syantis sijere ke sa a se zòn nan responsab pou fòmasyon nan patoloji.

te vin apre rechèch sou sijè a montre ke pasyan ki gen tankou yon dyagnostik se aktyèlman gen kèk vyolasyon nan kwomozòm yo. Li se faktè sa a se kòz prensipal nan maladi mantal, se toujou enkoni.

Bagay la sèlman ki jere yo etabli egzakteman laj sa a nan pasyan yo. Dapre doktè, latwoublay yo prensipal nan sèvo a leve soti nan nesans la nan pitit la, li pa katriyèm ane a nan lavi l 'devlopman an sispann konplètman. Anplis, timoun sa yo pa ka devlope konplètman ak nan yon sans fizik.

Siy yo an premye nan sendwòm Rèt la

Nan trè premye mwa yo nan lavi, tibebe ki fèk fèt la sanble parfe an sante, doktè anjeneral pa gen okenn sispèk nan nenpòt ki mechanste. Head sikonferans se tou nan paramèt yo normatif. Bagay la sèlman ki kapab endike maladi, sa a se yon flaksidite nan misk minè ak sentòm ipotansyon. Lèt la gen ladan tanperati ki ba, pal nan po a ak twòp handprints swe.

Apeprè 4-5 mwa yo vin siy vizib nan lag a nan devlopman an nan kèk ladrès motè (rale, woule sou do a). Apre sa, timoun ki gen Sendwòm Rèt la jwenn li difisil yo chita ak kanpe.

Sendwòm Rèt la: sentòm

Apa li nesesè yo konsantre sou sentòm yo kle, ki dyagnostike maladi a. Nan pratik medikal, gen ka kote kòrèk dyagnostik leve soti vivan akòz kontresans nan siy lan nan maladi a, ki rezilta yo nan lanmò rapid. Ki sa ki se karakteristik nan sendwòm Rèt la?

• Espesifik men mouvman yo. Nan timoun ak sa a dyagnostik piti piti disparèt ladrès kenbe objè ki nan men l '. Nan ka sa a, gen repetitif mouvman, karakterize pa mélanger a kontinye nan yon dwèt yo oswa bat bravo nan nivo nan kòf lestomak. Yon timoun ka mòde men ou oswa frape yo tèt ou nan diferan pati nan kò a.
• devlopman mantal. Se maladi a karakterize pa reta mantal ak mank de aktivite mantal, ki se nòmal pou tibebe ki fenk fèt. Gen kèk ti bebe jwenn konpetans prensipal la pale ak pèsepsyon a nan lòt moun, men evantyèlman pèdi yo nèt.
• Grav mikrosefali. Akòz yon diminisyon nan gwosè sèvo piti piti tèt kwasans sispann.
• Kriz. yo Hallmark a nan sendwòm Rèt la konsidere kòm kriz malkadi.
• Devlope eskolyoz. Anomali nan segman la epinyè parèt pi bonè oswa pita nan tout timoun ki gen sa a dyagnostik. Rezon ki fè la pou deviation a nan do a se distoni.

sendwòm etap devlopman

Pwogrese, maladi a se kat prensipal etap, yo chak nan ki te gen yon foto karakteristik nan klinik.

• Etap №1. devyasyon nan premye nan devlopman timoun di ki gen laj kat mwa nan sou de zan. Nan pasyan ki gen kwasans reta nan tèt la, gen feblès nan misk, letarji ak mank de enterè nan mond lan ki antoure.
• Etap №2. Si ti bebe a aprann mache jiska yon ane oswa pwononse kèk mo yo, tout ladrès sa yo yo anjeneral ki manke nan youn a de ane sa yo. Nan faz sa a gen espesifik manipilasyon nan men, pou l respire pwoblèm, twoub nan kowòdinasyon an nòmal. Gen kèk timoun ki gen kriz. tretman sentòm nan sendwòm Rèt la nan etap sa a rete douteu.
• Etap №3. Ant twa a nèf ane li se ki estab. se etap nan twazyèm karakterize reta mantal, maladi èkstrapiramido lè ranplase tòde kò li "stuper" ak pèt sansasyon.
• Etap №4. Nan faz sa a nan maladi a se anjeneral wè irevokabl domaj nan sistèm lan vejetatif ak kolòn vètebral. Nan laj la nan dis pasyan ka diminye frekans lan nan atak, men konplètman gwo twou san fon konpetans nan endepandan vwayaj. Nan eta sa a, timoun ka rete pou dè dekad. Malgre devyasyon enpòtan nan devlopman fizik, pasyan gen konplete fòme.

Tout moun nan sentòm ki anwo yo kapab detèmine nan sa ki etap li se sendwòm Rèt la. Sentòm maladi varye depann sou vitès la nan pwogresyon nan maladi a ak kèk karakteristik endividyèl yo nan kò a.

Ki jan yo rekonèt patoloji a?

se dyagnostik pou maladi a detèmine pa yon foto nan klinik obsève. Lè yo sispèk la nan maladi sa a timoun anjeneral voye nan tès yo kenkayri. Li gen ladan l tès eta nan sèvo a pa CT mezi nan aktivite byoelèktrik li yo pa EEG ak ultrason.

Maladi, espesyalman nan premye etap yo byen bonè nan devlopman, se souvan konfonn ak otis. Men tou, gen yon nimewo nan diferans ki genyen ki diferansye sa yo de pathologies konplètman diferan.

Nan premye mwa yo kèk nan lavi, timoun otis deja gen siy karakteristik nan maladi a ki pa ka di sou Sendwòm Rèt la. Lè maladi otis, timoun souvan resort nan manipilasyon divès kalite ak objè yo ki antoure, epi gen yon favè spesifik. Sendwòm Rèt la se pi souvan wè nan timoun rèd nan mouvman l 'poutèt motè ak maladi miskilè. Anplis, li se te akonpaye pa kriz pwolonje malkadi, frenaj nan kwasans tèt li ak difikilte pou respire. Se konsa, alè konduit dyagnostik la diferans detèmine egzakteman fòm nan debaz nan maladi a, osi byen ke tretman ak reyabilitasyon ki apwopriye mezi.

terapi dwòg

Metòd modèn nan trete yon maladi, se malerezman limite. Yon zòn kle nan terapi - ti soulajman manifestasyon sentòm nan maladi a ak soulaje kondisyon an nan jèn pasyan lè l sèvi avèk dwòg. Ki sa ki medikaman yo preskri timoun ki gen yon dyagnostik nan "sendwòm Rèt la"? Tretman anjeneral konprann:

1. Travay Biwo anticonvulsants bloke epilepsi.
2. Itilize nan "Melatonin" pou règleman an nan mòd byolojik nan jou / nwit la la.
3. Itilize nan dwòg yo amelyore sikilasyon san ak eksitasyon nan sèvo a.

Si kriz rive ankò ak gwo frekans, anticonvulsants efikasite pouvwa gen ki ba. Tipikman, timoun ki gen maladi sa a preskri "karbamazein". se Zouti sa a klase kòm anticonvulsants fò.

Nan paralèl, anjeneral preskri "lamotrigine". Sa a vle di relativman dènyèman te parèt nan famasi. Li anpeche pénétration a nan sèl la monosodyom nan CNS la. Syantis yo te jwenn ogmante kontni nan sibstans la nan likid pèt nan pasyan ki gen dyagnostik la nan "sendwòm Rèt la a". Rezon ki fè yo pou sa a fenomèn se toujou enkoni.

terapi tradisyonèl

Anplis de sa nan tretman dwòg, doktè rekòmande yon rejim alimantè espesyal. Li se te fè sou yon baz endividyèl pou pran pwa. Rejim alimantè a ta dwe moun rich nan fib, vitamin ak pwodwi nitrisyonèl. Sa mande pou souvan manje (chak twa èdtan). manje sa yo kontribye nan estabilizasyon an nan pasyan yo.

Tretman an gen ladan tou yon masaj ak egzèsis espesyal. sesyon sa yo aktivite fizik kontribye nan devlopman nan nan branch yo timoun, ogmante fleksibilite a nan pati nan kò divès kalite, osi byen ke estimile ton nan misk.

Ekspè note ke mizik a gen efè benefik sou timoun ki gen maladi sa a. Li pa sèlman adousi, men tou, stimul enterè nan mond lan bò kote yo.

yo sendwòm Rèt la nan timoun yo jodi a trete nan sant reyabilitasyon espesyalize yo. Yo disponib nan prèske tout gwo vil yo. Isit la, jèn pasyan adapte yo ak mond ki antoure yo yo kenbe klas edikasyon espesyal.

prévisions

Yo asiyen tretman ki nesesè yo, syantis yo atravè mond la kontinye aktivman eksplore Sendwòm Rèt la. espesyalis pwevwa nan kesyon sa a nan afimatif la. Nan moman sa a, devlope selil souch espesyal, pa vle di nan sa ki ka pita dwe simonte maladi terib sa a. Anplis, tankou "medikaman" te deja te avèk siksè teste sou sourit yo laboratwa.

Nan atik sa a, nou te di ki se Sendwòm Rèt la. Photos de timoun ki gen andikap ka jwenn nan liv referans medikal espesyalize yo. Sa a se yon maladi ra anpil, ki se sitou dyagnostike nan ti fi. Si nou konpare ak reta mantal, sendwòm sa a nan premye mwa yo kèk nan lavi se pa sa manifeste pa siy ekstèn. Nan sis mwa, gen pwoblèm ak devlopman sikomotè, jenn ti kabrit pèdi tout ladrès yo ak absoliman pa reponn a fenomèn yo ki antoure ak objè yo. Avèk foto nan klinik vin pi mal sou tan. Malerezman, maladi sa a pa ka genyen définitivement. medikaman modèn ofri yon varyete medikaman diminye sentòm maladi a. Anplis de sa, yon enpak favorab sou fizyoterapi sante pitit la (egzèsis, masaj), fòmasyon nan sant reyabilitasyon espesyalize ak lopital.

Nou espere ke tout enfòmasyon yo bay la nan atik sa a sou sijè a ta dwe pou ou pou w aktyèlman ap itil. Rete an sante!