Sendwòm Russell-Silver: kòz, sentòm, tretman

medikaman modèn konnen yon anpil nan maladi. Kèk nan yo ki trè bon, sou sa ki lakòz ak tretman nan lòt gwoup nan syantis ap travay pou gremesi. Pati akeri maladi, pandan ke lòt moun yo se nannan. Youn maladi sa yo se konjenital sendwòm Russell-Silver.

Karakteristik nan maladi a

Gen lòt tit popilè: Silver-Russell nanism, SSR.

Russell A. ak H. K. Silver - pedyat, ki moun ki yo te etidye anvan akouchman reta yo devlopman.

sendwòm Russell-Silver se yon maladi konjenital. karakteristik prensipal li se reta a nan devlopman fizik pandan gwosès, an patikilye, violation fòmasyon nan kilè eskèlèt timoun nan. Nan lavni a, gen pouvwa pou pita pase FONTANELLE nan fèmti a.

Kòz nan pòsyon tè yo toujou enkoni, nan pifò ka yo gen yon sistèm sèten.

Maladi a rive nan yon sèl moun pou chak 30 000. sèks an nan devlope maladi a se pa sa ki afekte yo.

Sa ki lakòz sendwòm lan nan Russell-Silver

kòz prensipal nan maladi a se trè vyolasyon nan nivo a jenetik. Ak fòm nan nan pòsyon tè se pa nan yon peryodik oswa sistemik.

Pi souvan soufri soti nan kwomozòm 7 (10% nan ka), 11, 15, 17, 18. Li se kwomozòm sa yo ak yo responsab pou kwasans imen. Nan pifò ka sa a se akòz lefèt ke yon timoun eritye de kopi nan yon kwomozòm soti nan manman an. Se efè sa a rele matènèl disomy nan uniparental.

sentòm ekstèn nan maladi a

Nan nesans la nan yon timoun ki gen sendwòm lan nan Russell-Silver gen yon pwa olye ti, anjeneral, pa plis pase 2500 g, byenke gwosès ki konsidere kòm plen tèm. Length ak sou 45 cm. Avèk laj, pwoblèm nan pa rezoud ak kwasans reta obsève nan granmoun (fanm pa monte plis pase 150 cm nan gason yon ti kras plis pase 150 cm). Sepandan, pwa a se konplètman ki konsistan avèk laj, nan kèk ka menm pi wo pase nòmal.

Sibi chanjman ak sistèm urojenital, pou egzanp, gen kriptorchidi (yon maladi nan ki tèstikul yo pa yo sitiye nan tout tanp zidòl yo), ipospadyas (kanal pipi ouvè atipik pou zòn sa a), ipoplazi nan pati gason ak skrotom (underdevelopment a).

Deyò, se sendwòm Russell-Silver tou obsève. Li te eksprime nan Asymétrie kò. Li afekte figi a ak kòf, ak longè a nan pye yo ak zam.

Li afekte Russell-Silver sendwòm (ka tretman nan maladi a yo te jwenn nan atik la), ak sou figi an. Pati nan zo bwa tèt la, ki se nan sèvo, ogmante an konparezon ak pati nan devan l ', li ogmante a se byen klè disproporsyone. fòm figi sanble ak yon triyang nan ki fwon an konvèks, ak gwosè yo nan mandibul a se ak bouch la siyifikativman redwi. Se sa yo rele psevdogidrotsefaliya. Po bouch ou sere ak nan kwen yon ti kras bese (efè a nan "bouch Carp"). Syèl la se segondè, nan kèk ka li pouvwa gen yon fann. Zòrèy sayi nan pifò ka.

Pami sentòm yo mache avèk ekstèn yo se:

• vyolasyon fòmasyon nan lar grès;
• etwat pwatrin;
• lordoz nan rejyon an lonbèr (flou a nan kolòn vètebral la pou pi devan);
• deviation nan dwèt la ti kras.

Sou maladi nan ògàn entèn

Anplis de sa nan latwoublay ekstèn, yo souvan obsève ak pwoblèm yo entèn nan kò a. sendwòm Russell-Silver (sentòm ki asosye ak aparans pwoblèm, jan sa defini anwo a) afekte ren yo akòz fòmasyon iregilye yo (fòm Horseshoe, ekspansyon nan basen ren, asidoz tubuli).

Pou pasyan, kèlkeswa karakteristik fè sèks yo nan fòme bonè. Nan 30% nan ka kòmanse a laj de sou 6 ane. Sa a se dirèkteman gen rapò ak lefèt ke gen yon gonadotropin eksitasyon nan ovè (òmòn seksyèl kantite lajan konsiderableman gwo pouvwa).

Men, entèlijans se konplètman double klas la.

Russell-Silver sendwòm: dyagnostik

Se maladi a dyagnostike nan anfans timoun lan. Se tankou yon desizyon ki pran pa yon pedyat, l ap gade yon timoun malad. Sepandan, nan adisyon a obsèvasyon ki fèt yo abityèl yo te pote soti, ak divès kalite tès laboratwa ak tès:

1. Detèmine nivo nan sik nan san. Trè souvan timoun yo te dyagnostike ak "sendwòm Russell-Silver", gen pi ba nivo glikoz nan san.
2. Tès pou anomali kwomozomik. Nan pifò ka, pwoblèm sa yo yo te jwenn.
3. Detèminasyon nan kantite òmòn kwasans. Nan maladi sa a gen yon deficiency.
4. Egzamen nan fòmasyon nan kilè eskèlèt la. Sa a se nesesè yo nan lòd yo konplètman elimine kondisyon anplis, ki nan kèk ka ka bay yon rezilta fo pozitif.

Karakteristik nan tretman

Règ la prensipal nan tretman: alè dyagnostik. Si ou pa fè l 'nan tan, doktè ou ka ale pèdi epi fè tretman idrosefali, men li pa gen maladi a nan timoun sa yo.

Nan pifò ka, pasyan sa yo asiyen nan resevwa òmòn kwasans nan yon modèl espesifik, ki ap devlope yon doktè.

Anplis de sa, souvan yo itilize ak lòt metòd yo:

• terapi fizik, ki gen pou objaktif pou amelyore misk yo;
• edikasyon espesyal.

Nan kou a nan tretman an menm tan an pran yon espesyalis kèk:

• doktè-jenetisyen ki moun ki ka yo detekte maladi a nan kòmansman trè li yo;
• Dyetetik oswa gastroenterologist, travay la prensipal se yo devlope yon rejim alimantè ki espesyal ki gen pou objaktif pou ogmante kwasans;
• endocrinologist, ki moun ki nonmen òmòn kwasans;
• sikològ.

Pou detèmine efikasite nan tretman an kapab ogmante pousantaj kwasans lan. Lè byen fèt konplo nan premye ane a nan tretman kapab reyalize rezilta nan 8 cm.