Sendwòm Werner nan: Deskripsyon ak sentòm

pwosesis la aje se, an reyalite, inevitab pou tout moun, men li se gradyèl ak ralanti, se konsa yon moun gen tan vin abitye ak chanjman sa yo ki ap pase nan kò l 'yo. Pou dat, li te yon mistè konplèks nan syans modèn vin yon maladi ki siyifikativman akselere tout pwosesis la aje nan kò a - Werner sendwòm Morrison.

Maladi a se ra anpil, se konsa syantis yo yo kapab jwenn yon metòd efikas nan tretman an. Li nan kalite yon anomali nan sosyete modèn. Pou la pwemye fwa nan te reyalite a nan maladi nan maladi sa a ekri nan 1904 pa yon syantis Alman yo. Jiska kounye a, lespri yo pi gran nan limanite yo ap eseye eksplore yon pwosesis etranj, ki lakòz twò bonè aje nan kò imen an, ak ap chèche pou metòd nan efektivman konbat maladi a.

Ki kote te fè maladi sa a?

Anjeneral, se sendwòm lan eritye. Pasyan resevwa nan men paran yo nan yon sèl jèn nòmal, ki se sitiye sou kwomozòm nan wityèm. Akòz yon echèk mitasyon jenetik rive, Lè sa a, timoun nan ap resevwa jèn sa yo. Chanjman yo reflete nan travay la nan tout kò a, ki gen ladan sou eksteryè a.

Kòm nan jounen jodi a, nou te jwenn deyò jis sa sendwòm Werner la - se yon otosomal maladi resesif. Men, yo refite oswa konfime dyagnostik sa a pa egzamen jenetik se enposib.

Sentòm maladi a

Montre yon pratik ki ra, sentòm yo an premye nan maladi sa a ka parèt apre laj la nan dis. premye inkyétant gwo kwasans reta a. Men, pi fò nan tout siy klè ka wè sèlman nan 20 ane.

Ekspè idantifye yon kantite sentòm debaz:

• Nan yon san patipri kout peryòd de tan yon moun vire gri ak vit pèdi tout cheve nan sou tèt li.
• Po a kòmanse nan laj byen vit, ak pou montre ipèrpigmantasyon, ondilasyon yo, li vin pal epi sèk.

Ansanm ak sa yo pwosesis irevokabl nan imen gen yon kantite lajan gwo nan lòt pathologies:

• Ateroskleroz.
• Katarat.
• Dezòd nan kè an.
• Maladi osteyopowoz la.
• Benign ak malfezan maliy.

sendwòm Werner nan afekte sistèm andokrinyen an, se konsa yon moun ka manke Karakteristik segondè seksyèl: règ pa rive, gen twò wo ton vwa, maladi nan glann tiwoyid, devlope dyabèt (rezistans ensilin). Tout bagay sa a se abitye nan moun ki gen sendwòm terib sa a.

aparans

Pasyan ki gen maladi sa a ka aprann soti byen lwen, paske moun sa yo, se trè diferan karakteristik feminen soti nan abityèl la. Kòm yon règ yo, yo jwenn intansité, nen l 'tankou yon bèk nan yon zwazo, epi li se manton an lou te favorize, bouch ti, oval figi vin Kwasan ki gen fòm fòm. Epitou konplètman atrofye tisi greseu ak misk yo. Se poutèt sa, bra yo ak pye yon fason ki anòmal mens - tout sa a afekte mobilite a nòmal. mouvman Imèn difisil, li vin fatige fasil epi yo pa ka kenbe tèt ak fè egzèsis difisil.

Gen yon lòt, karakteristik prensipal la nan ki se karakterize pa sendwòm Werner. Photos de moun ki soufri maladi sa a, frape: a 40 ane ki gen laj yo gade de fwa tankou fin vye granmoun. Estatistik yo montre ke pasyan ki sibi maladi sa a, pa viv jiska 50 ane. Oswa kò a afekte kansè nan, oswa lanmò rive akòz kriz kadyak oswa konjesyon serebral.

Ki moun ki nan risk?

Anpil fwa, maladi a rive nan mwatye nan gason nan popilasyon an. Werner Sendwòm manifeste (sentòm) apre fòme. Maladi a devlope nan molekilè nivo, mitasyon jèn nan, ki se responsab pou kodaj nan ADN. Syantis pa gen kalkile konnen ki sa ki relasyon ki genyen ant sendwòm sa a ak lòt maladi ki sanble ki lakòz rapid aje. Yo menm tou yo gen dout ke li egziste nan tout.

Malgre ke maladi sa a - yon rar, gen moun sa yo, epi sosyete modèn ta dwe trete yo plis rete fidèl, paske gen okenn yon sèl iminitè soti nan sa a. Moun ki ap fè fas ak maladi sa a, nou dwe trè difisil. Anplis de sa nan aparans nan pè, gen yon seri maladi ki gen rapò ki yo pa gen dwa egziste nòmalman. se etap nan premye akonpaye pa chanjman ekstèn, ak tout ki vin apre maladi sispann meprize nan kò nou.

sendwòm Werner ap devlope tèlman rapid ke pasyan an se 40 ane ki gen laj ak yon gwo pwobablite kapab afekte kansè, paske malignancies - pa estraòdinè nan maladi sa a.

diagnostics

Prèske tout maladi anjeneral rive nan laj adilt, e menm nan laj fin vye granmoun, men se sèlman si sa a se pa sendwòm lan Werner, twò bonè sendwòm aje. Anjeneral, lè yon egzamen plen medikal nan pasyan ki gen maladi osteyopowoz la obsève pye ak pi ba pye yo, gen pwoblèm estrikti a nan ligaman ak tandon. Kòm yon règ, pasyan an plenyen nan vizyon pòv, paske si maladi a se prèske toujou yon katarak. Anpil iregilarite remake nan travay la nan sèvo a, ki se te akonpaye pa yon diminisyon rapid nan kapasite mantal. Anpil fwa pasyan soti nan plent nan doulè nan kè a.

Yo nan lòd yo fè yon dyagnostik, "Werner Sendwòm", nonmen yon egzamen plen nan klinik. Si doktè a dout li ka nan kilti detèmine kapasite a nan fibroblast yo repwodui.

tretman

sendwòm Werner la - yon move maladi po nan syèk XXI. Syantis yo ap eseye difisil yo etidye maladi sa a, kap chèche yon solisyon a pwoblèm sa a ak ap travay pou konsève pou sosyete modèn soti nan sa a kalite anomalies. Nou ka di sèlman yon sèl bagay - sa a se youn nan ka ki ra nan domaj jenetik.

Malerezman, malgre lefèt ke gen medikaman nan deseni resan fè anpil pwogrè nan devlopman nan jounen jodi a, syantis pa ka goumen kont maladi sa a. Eske li posib poum geri li? Li toujou rete yon mistè. Pou kenbe kondisyon an nan pasyan an te pote yon terapi espesyal ki ede yo sispann aje nan rapid ak anpeche maladi ògàn. Regilyèman fèt nan lòd yo diminye prevansyon nan sentòm ki prezan nan maladi sa a. Men, jouk nan fen a yo sispann pwosesis sa a, doktè pa kapab ankò.

plastik ede?

Natirèlman, ou ka chèche èd la nan yon medsen plastik bon ak amelyore aparans. Men, yon moun ki gen laj se ekstrèmman vit, kidonk sa a kalite èd yo pral kout-viv. Yon moun kapab sèlman espere ke nan fiti prè chèchè devlope pral gen siksè, epi gen yon dwòg ki bay efè a vle. Dènyèman, yon anpil nan espwa envesti nan jaden an nan medikaman, ki se aktivman angaje nan trete maladi ki pi dezespere lè l sèvi avèk selil souch. Nou kapab sèlman kwè ke byento avèk èd nan metòd sa a li pral posib yo geri Verner Johnson sendwòm.