Alfa-1-antitripsin deficiency: sentòm, kòz, dyagnostik ak tretman

Defisyans Alfa-1-antitrippin se yon maladi konjenital ki transmèt nan nivo jenetik lè yon timoun vin ansent. Sentòm yo kòmanse manifeste depi premye jou tibebe a. Avèk pasaj la nan tan, siy nan klinik vin pi divès, ak kondisyon pasyan an piti piti vin pi grav. Nan pifò pasyan, doktè dyagnostike yon fòm poumon nan patoloji. Se sèlman 12% nan pasyan ki gen sentòm domaj nan domaj tisi. Medikaman modèn pa gen mwayen espesifik pou trete maladi a. Se poutèt sa, mezi prensipal yo ta dwe vize a ralanti kou a nan maladi a.

Ki sa ki Alfa-1-antitrippin?

Sa a pwoteyin, pou pwodiksyon an nan ki koresponn ak selil fwa. Soti nan la, li antre nan san an ak Lè sa a, transpòte nan poumon yo. Ki sa ki pwoteyin sa a? Fonksyon prensipal li se pwoteje tisi nan poumon nan domaj pa lòt kalite pwoteyin - anzim yo. Sibstans sa yo ki nesesè pou fonksyone a plen ak devlopman nan òganis an antye. Pou egzanp, pwoteyaz yo responsab pou retire bakteri nan poumon yo, ede yo goumen kont enfeksyon. Lage nan gwo kantite yo, yo kontribye tou pou pwoteje alveoli yo kont ekspoze nan lafimen tabak. Aktivite an nan sa yo anzim yo ta dwe ekilibre. Avèk devyasyon endikatè yo nan direksyon ogmantasyon, eleman poumon yo kòmanse fonn. Alfa-1-antitrippin pèmèt yo kontwole aktivite a nan anzim pwoteyaz.

Ki jan defisi a fòme?

Nan yon sèl selil nwayo gen sèlman 46 kwomozòm. Yo tout yo divize an 23 pè. Nan chak pè, yon kwomozòm se eritye nan men papa a, lòt la soti nan manman an. Li se yon estrikti filye. Nan vire, chak jèn konsiste de yon sekans sèten nan asid deoxyribonucleic ak okipe yon sèten plas nan kwomozòm la. Li tou kontwole yon fonksyon patikilye oswa fè travay pwòp li nan kò a. ADN fòme materyèl jenetik yon moun.

Se ensifizans Alfa-1-antitrippin ki akonpaye pa domaj nan jèn nan kwomozòm No 14. Lè kopi pwoteyin la pa pwodui nan kantite obligatwa a, yo defini yon defisi. Sibstans sa a rezoud nan fwa a epi li pa antre nan tisi nan poumon. Tankou yon vyolasyon ki genyen domaj nan alveoli ak devlopman nan anfizèm. Pwoteyin rezidyèl nan fwa a kontribye nan fòmasyon nan tisi mak. Kòm yon rezilta pou yo devlope echèk fwa.

Mekanis nan transmisyon maladi

Pou la pwemye fwa patoloji ki karakterize mank nan Alfa-1-antitrippin te dekri nan 1963 pa doktè a Danwa Sten Erikson. Jodi a, li se raman dyagnostike. Sepandan, ki kantite pasyan ogmante nan yon pwogresyon jeyometrik. Poukisa? Li nan tout sou nati a jenetik nan patoloji. Maladi a se eritye lè tou de paran yo se transpòtè nan yon jèn nòmal. Dapre done estatistik, 1 moun soti nan 25 dyagnostike ak yon defo menm jan an. Si de patnè nan fè sèks opoze a ak yon jèn domaje deside vin ansent yon ti bebe, yon timoun ki bon pou sante ap gen plis chans parèt. Pou dat, pou chak 5 mil moun ki gen yon sèl ak devlopman nan yon foto plen véritable klinik. Se sèlman kèk deseni kèk sa yo figi yo te plizyè fwa pi ba yo. Pou 20 mil moun te gen sèlman yon sèl ak yon jèn ki defektye. Sa yo done estatistik konplètman ilistre limit la nan gaye nan patoloji.

Sentòm yo ak premye manifestasyon maladi a

Se foto klinik la nan pwosesis la pathologie lajman detèmine pa fòm li yo ak degre nan aksidan. Nan pifò moun, sentòm yo nan maladi a pa fè tèt yo te santi pou dè dekad. Nan lòt moun, sou kontrè a, patoloji se rapidman pwogrese. Pwosesis sa a afekte pa kondisyon k ap viv pasyan an ak fòm.

Manifestasyon poumon nan maladi a rive pi souvan. Pou fimè yo, yo parèt apre 20 ane. Nan pasyan ki konfòme yo ak yon vi an sante, sa a se papòt prèske mwatye (40-45 ane). Premye gen souf kout apre efò entans fizik. Li piti piti mennen nan yon vin pi grav nan pwosesis respiratwa a. Lè sa a, tous ak krache se tache. Maladi sa a karakterize pa maladi enflamatwa souvan nan aparèy la respiratwa anwo.

Defisyans nan Alfa-1-antitrippin nan timoun yo, plis jisteman sentòm espèk li yo, leve soti nan premye jou yo nan lavi yo. Yo manifeste tèt yo nan fòm lan nan epatit nan etioloji klè, jòn nan po la. Pa 14-16 ane, ka ki pi klinik yo rezoud nan direksyon minimize sentòm fwa. Gen kèk adolesan ki gen epizod doulè nan rejyon an ipokondri dwat. Aparans nan sentòm fwa nan granmoun se danjere pa devlopman nan konplikasyon. Yon foto menm jan an karakterize mak tisi mak, ki imedyatman mennen nan sirèt grav ak lanmò nan yon moun.

Diferan dyagnostik

Pwoteyin Alfa-1-antitrippin jwe yon wòl enpòtan nan fonksyone nan òganis an antye. Se ensifizans li akonpaye pa konplikasyon grav, epi pafwa mennen nan lanmò nan yon moun. Gwoup la nan ogmante risk pou patoloji gen ladan:

• Fimen moun ki gen anfizèm ki te parèt anvan laj 45 an;
• Pasyan ki gen pannikulit;
• Ki pa-fimè ki te dyagnostike ak anfizèm apre 45 ane;
• Ti bebe ki fèk fèt ak lajwondi grav oswa ogmante kontni nan anzim fwa;
• Pasyan ki gen bronchiectasis nan etioloji klè.

Pou fè dyagnostik diferans, pasyan an dwe bay san Alfa-1-antitrippsin. Si analiz la konfime deficiency pwoteyin, chak manm nan fanmi pasyan an bezwen sibi yon egzamen medikal konplè pou deteksyon an nan yon jèn ki defektye. Tout lòt mezi dyagnostik yo vize pou detèmine degre domaj tisi yo. Peryòdman li nesesè sibi egzamen pou:

• Evalyasyon volim vital nan poumon yo ak frekans mouvman respiratwa;
• Detèminasyon paramèt spirametri;
• tès san sou tès fonksyon fwa.

Prensip tretman

Emphysema pwovoke chanjman irevokabl. Se poutèt sa, nenpòt ki terapi aplike pa pèmèt yo restore estrikti nan poumon yo oswa amelyore travay yo, men li ka sispann pwogresyon nan maladi a. Tretman an se byen chè ak rekòmande sèlman nan ki pa fimè ki gen yon fonksyon ògàn ki pa nòmal nòmal. Li endike si, nan analiz la, Alfa-1-antitrippin se nan mare nan pi ba yo.

Refize lafimen, sèvi ak bronchodilators yo se eleman enpòtan nan terapi. Tretman eksperimantal lè l sèvi avèk asid phenylbutyric, ki pèmèt ranvèse fòmasyon nan pwoteyin nan hepatosit, se toujou anba devlopman. Anpil pasyan ki poko gen laj 60 doktè yo ofri transplantasyon nan poumon. Enfòmasyon sou benefis ki genyen nan yon operasyon diminye volim nan yon ògàn ak anfizèm se trè kontwovèsyal.

Tretman pou domaj nan fwa se sentòm. Sibstans nan anzim nan pifò ka yo se efikas, paske se maladi a ki te koze pa yon pwosesis pathologie. Pasyan ki gen echèk fwa montre transplantasyon ògàn. Pou tretman pou pannikulit, kortikoterapi ak tetrasikilin yo itilize.

Pwevwa

Kisa pou atann pou pasyan dyagnostike ak Alfa-1-antitripsin defisyans? Tretman nan maladi sa a enplike nan sèlman soulaje kondisyon pasyan an. Konplètman simonte patoloji sa a pa posib. Pronostik la depann de degre nan domaj ògàn. Nan ka patikilyèman grav, li se favorab. Yon moun mouri nan anfizèm oswa siwoz.

Syantis soti nan tout mond lan kontinye aktivman etidye maladi sa a, al chache yon medikaman inivèsèl. Pou egzanp, nan peyi Etazini ak kèk peyi Ewopeyen, pasyan yo mande yo soumèt yon analiz maladi-konfime anvan yo kòmanse yon tretman eksperimantal. Alpha-1-antitrippsin, yo jwenn nan plasma nan moun absoliman an sante, se sou fòm piki intravenously. Tretman se te pote soti selon espesyalman devlope rapid. Pwosedi ki sanble yo repete plizyè fwa nan yon mwa. Metòd sa a nan tretman se koute chè ak prevantif. Anplis de sa, li pa apwopriye pou pasyan ki gen manifestasyon espasyal nan maladi a, lè pwosesis la pathologie enplike nan pa poumon yo. Nan sitiyasyon sa yo, terapi redwi pou elimine sentòm maladi a.

Mezi prevansyon

Metòd espesifik nan prevansyon maladi, medikaman modèn pa ka ofri. Doktè rekòmande marye planifye vin ansent yon timoun, ale nan konsèy jenetik. Sa a se laverite espesyalman pou paran yo, youn nan moun ki deja gen yon jèn ki defektye.

Se pou yo sòm moute rezilta yo

Maladi a, karakterize pa yon mank de pwoteyin poumon ak akumulasyon nan antitopsin pathologie nan fwa a, se relativman ra anpil. Sepandan, chak ane kantite pasyan ki gen sentòm yo ap ogmante eksponansyèl. Malerezman, li pa posib pou anpeche devlopman li.