Espontane mitasyon: klasifikasyon, sa ki lakòz, egzanp

Sa yo rele espontane mitasyon? Si tèm nan transfè nan lang ki disponib, li se erè natirèl ki fèt pandan entèraksyon an nan materyèl jenetik nan anviwònman entèn ak / oswa ekstèn. mitasyon sa yo anjeneral aksidan. Yo obsève nan sèks, ak nan selil yo lòt kote nan kò a.

Ègzojèn lakòz mitasyon

mitasyon espontane ka rive ki anba enfliyans a pwodwi chimik yo, radyasyon, anba aksyon an nan tanperati ki wo oswa ba, lè a mens oswa presyon ki wo.

Chak ane, moun an mwayèn manje sou yon sèl-dizyèm kontan yonizasyon radyasyon ki konstitye radyasyon an background natirèl. Nimewo sa a gen ladan radyasyon gama soti nan nwayo a tè a, van solè, eleman radyo-aktif, kouche nan epesè a nan kwout la ak fonn nan atmosfè a. dòz la ki kapab lakòz tou depann sou ki kote li se moun. Gen yon ka nan tout mitasyon espontane k ap pase se fòt la nan sa a faktè.

radyasyon iltravyolèt, kontrè ak popilè opinyon, jwe yon wòl minè nan sa ki lakòz domaj ADN, menm jan li pa ka rantre pwofondman ase nan kò imen an. Men, po a souvan soufri de ensolasyon twòp (melanom ak lòt kansè). Sepandan, òganis iniselilè ak viris k ap lè ekspoze a limyè solèy la.

Twò tanperati ki wo oswa twò ba kapab lakòz chanjman ki fèt nan materyèl la jenetik.

Andojèn lakòz mitasyon

Rezon ki fè prensipal akòz ki mitasyon an espontane ka rive, se faktè andojèn. Men sa yo enkli bò-pwodwi nan metabolis, erè pandan replikasyon, reparasyon ak rekonbinezon, ak lòt moun.

1. Echèk nan replikasyon:
   - tranzisyon espontane ak envèrsyon baz azot;
   - Move ensèsyon nan nucleotides nan erè polimeraz ADN;
   - pwodui chimik sibstitisyon nan nucleotides, tankou gwanin-sitozin adenin-gwanin.
2. rekonstriksyon erè:
   - mitasyon nan jèn yo responsab pou reparasyon an nan seksyon endividyèl yo nan Strand Theatre la ADN apre repo yo ki anba enfliyans a faktè ekstèn.
3. Pwoblèm ak rekonbinezon a:
   - echèk pwosesis kwazman pandan meyoz ak mitoz rezilta nan presipitasyon ak ekstansyon soti nan baz yo.

Sa yo se faktè prensipal yo sa ki lakòz mitasyon bagay bwèf. Sa ki lakòz echèk ka yo sa aktive jèn mutator osi byen ke konvèsyon an nan yon konpoze chimik ki an sekirite nan metabolites pi aktif ki afekte nwayo a selilè. Anplis de sa, genyen tou faktè estriktirèl. Men sa yo enkli sekans nukleotid repetitif tou pre kous nan sit ajisteman, prezans nan rejyon ADN adisyonèl sa yo ki yo se menm jan an nan estrikti nan genomic a, osi byen ke eleman mobil nan genomic la.

patojenèsi mitasyon

Espontane mitasyon fèt kòm yon rezilta nan enpak la nan tout faktè sa yo ki afekte, ansanm oswa separeman nan yon sèten peryòd lavi nan selil la. Gen se tankou yon fenomèn kòm yon k ap deplase kwazman vyolasyon sipòtè ak seksyon ADN matènèl. Kòm yon rezilta, souvan ki fòme nan pasan peptides yo, ki se pa kapab byen entegre nan sekans lan. Aprè anlèvman pòsyon nesesè nan sipòtè chèn ADN pasan yo ka tou de reseke (sipresyon) ak entegre (repetisyon, parusyon). Kale chanjman yo fiks nan sik sa yo nan divizyon selilè.

Vitès la ak kantite mitasyon yo depann sou estrikti a prensipal la ADN. Kèk syantis kwè ke li se absoliman tout sekans yo ADN nan mutagens si yo fòme viraj.

pi komen mitasyon yo espontane

Ki sa ki se pi souvan manifeste nan materyèl jenetik la nan mitasyon espontane? Men kèk egzanp sou kondisyon sa yo - yon pèt de baz azot ak efase asid amine. Patikilyèman sansib a yo yo konsidere yo résidus sitozin.

Li se pwouve ke jodi a plis pase mwatye nan vètebre gen yon mitasyon nan résidus sitozin. Apre dezaminasyon methylcytosine se chanje a timin. Swiv-up nan seksyon sa a repete yon erè oswa supresyon li oswa double ak mutation fragman nan nouvo.

Se yon lòt kòz mitasyon souvan espontane konsidere kòm yon gwo kantite pseudogenes. Poutèt sa, nan pwosesis pou yo meyoz ka fòme inegal rekonbinezon omolog. Sa rezilta nan ajisteman nan jèn yo nan vire endividyèl ak sekans double nukleotid.

modèl polimerizasyon mutajenèsi

Dapre modèl sa a, mitasyon espontane se rezilta nan erè o aza molekil, sentèz ADN. Pou la pwemye fwa te modèl sa a te prezante pa Bresler. Li sigjere ke mitasyon rive akòz lefèt ke nan kèk ka, se polimerizasyon ki antre a nan sekans nan nucleotides nekomplimentarnye.

Ane pi ta, apre yo fin tès long ak eksperyans, gade sa a ki te apwouve ak aksepte nan mond lan syantifik. te gen menm retire lwa sèten ki pèmèt syantifik yo kontwole ak mitasyon dirèk pa ekspoze a iltravyolèt segments ADN espesifik. Se konsa, pou egzanp, te jwenn ke nan devan triplèt nan domaje souvan bati adenin.

Tautomeric modèl mutajenèsi

Yon lòt teyori eksplike espontane ak atifisyèl mitasyon te pwopoze pa Watson ak Crick (dekouvreur nan estrikti a ADN). Yo sigjere ke mutajenèsi a ki baze sou kapasite a nan kèk baz ADN konvèti nan fòm yo tautomeric, chanje baz yo metòd koneksyon.

Apre piblikasyon an nan ipotèz la ki te aktivman devlope. nouvo fòm nucleotides yo te detekte apre iradyasyon ak limyè iltravyolèt. Sa a te bay syantis nouvo posiblite rechèch. syans modèn se toujou diskite wòl nan nan fòm yo tautomeric nan espontane mutajenèsi ak enpak li sou ki kantite detekte mitasyon.

lòt modèl

Espontane mitasyon ka nan vyolasyon rekonesans an nan polimerizasyon ADN asid nikleyik. Poltaevym et al te klarifye mekanis ki fè respekte prensip konplemantarite nan sentèz la nan molekil ADN filiales. Modèl sa a pèmèt nou etidye modèl yo nan evènman nan espontane mutajenèsi. Chèchè yo te eksplike dekouvèt yo ke rezon ki fè prensipal la pou chanje estrikti a nan sentèz ADN se yon moun ki pa kanonyal pè baz.

Yo sigjere ke rezon ki fè yo ap dechaje nan rive akòz dezaminasyon nan ADN. Sa a kondwi a yon chanjman nan sitozin timin oswa urasil. Paske nan mitasyon sa yo yo fòme yon pè nan nucleotides enkonpatib. Se poutèt sa, pandan replikasyon nan pwochen te fèt tranzisyon (nucleobases dot ranplasman).

Klasifikasyon nan mitasyon: espontane

Gen klasifikasyon diferan nan mitasyon depann sou ki kalite kritè manti nan nwayo yo. Gen yon divizyon nan karaktè a chanjman fonksyon jèn:

- hypomorphic (mitasyon alèl sentèz mwens pwoteyin, men yo menm jan ak orijinal la);
- amorphe (jèn konplètman pèdi fonksyon li);
- antimorfnye (mitasyon jèn ranvèse siy lan nan ki se);
- neomorfnye (gen karakteristik nouvo).

Men, klasifikasyon nan pi komen ki divize tout mitasyon nan pwopòsyon nan estrikti a varyab. distenge:

1. mitasyon Jenomik. Men sa yo enkli polyploidy, sa vle di fòmasyon nan genomic la ak yon trip ak yon seri kwomozòm, ak aneploidi - ki kantite kwomozòm nan genomic a se pa yon miltip nan aployid la.
2. kwomozomik mitasyon. Gen enpòtan restriktirasyon nan moso nan kwomozòm. Yo fè distenksyon ant pèt nan enfòmasyon (sipresyon), double li yo (repetisyon), chanjman ki fèt nan oryantasyon nan sekans yo nukleotid (entèrvèrsyon), osi byen ke sit transfè sou kwomozòm lòt kote (translokasyon).
3. jenetik mitasyon. mitasyon ki pi komen. se chèn lan ADN ranplase plizyè o aza baz azot.

Konsekans yo nan mitasyon

mitasyon espontane - lakòz maladi timè depo, malfonksyònman nan ògàn ak tisi nan imen ak bèt. Si se selil la mitasyon sitiye nan yon òganis gwo miltiselilè, plis a gen anpil chans li pral detwi pa lansman de apoptoz (pwograme lanmò selil). Kò a kontwole pwosesis la nan konsèvasyon nan materyèl jenetik, ak avèk èd nan sistèm iminitè a vin debarase m de tout selil yo posib domaje.

Nan yon ka nan dè santèn de milye de T-lenfosit pa gen tan yo idantifye estrikti nan ki afekte, epi li bay selil yo script ki tou gen jèn nan sibi mitasyon. konglomera selilè te deja lòt fonksyon, li pwodui sibstans ki sou toksik ak yon move efè sou kondisyon an jeneral nan kò a.

Si pa gen okenn mitasyon ki te fèt nan selil la staturoponderal ak jèm, chanjman sa yo pral obsève nan pitit pitit la. Yo manifeste anomali konjenital nan ògàn, defòmasyon, maladi metabolik, ak maladi depo.

mitasyon espontane: valè

Nan kèk ka, te deja te sanble mitasyon initil ka itil pou adapte yo ak kondisyon sa yo nouvo nan lavi yo. Sa a se yon mitasyon kòm yon mezi nan seleksyon natirèl. Bèt, zwazo ak ensèk gen kamouflaj kolorasyon ki koresponn a zòn nan nan rezidans pwoteje tèt yo kont predatè yo. Men, si chanje abita yo, lè sa a lè l sèvi avèk nati mitasyon ap eseye pwoteje espès yo soti nan disparisyon. Anba kondisyon sa yo nouvo apt la siviv ak transmèt kapasite sa a bay lòt moun.

mitasyon nan ka rive nan zòn ki pa aktif nan genomic a, ak Lè sa a wè chanjman sa yo fenotip nan obsève. Dekouvri "rupture nan" se posib sèlman pa vle di nan syans espesifik. Li nesesè yo etidye orijin nan espès ki gen rapò nan bèt ak preparasyon nan kat jenetik yo.

Pwoblèm lan nan mitasyon espontane

Nan karantèn yo nan syèk pase a te gen yon teyori ki mitasyon an ki te koze sèlman pa faktè ekstèn ak yo ede yo adapte. Li teste teyori sa a, se te yon tès yo ak reprezantan espesyal metòd devlope.

Pwosedi a te lefèt ke yo yon ti kantite yon sèl kalite bakteri plake sou tib la ak apre grèf plizyè antibyotik yo te ajoute nan li. Pati nan mikwo-òganis siviv, epi yo te transfere nan anviwònman an nouvo. Konparezon nan bakteri diferan tib revele ke rezistans leve natirèlman kòm pran kontak avèk yon antibyotik, epi apre li.

metòd repetisyon te ke twal la leneu transfere nan mikwo-òganis yo, ak Lè sa a transfere ansanm nan anviwònman plizyè pwòp. koloni nouvo yo te kiltive epi pou yo trete ak yon antibyotik. Kòm yon rezilta, divès kalite bakteri siviv tib ranje nan pòsyon egal nan mwayen an.