Holt Oram sendwòm. Sendwòm nan "men-a-kè"

Holt sendwòm - Oram - se yon maladi grav ak otosomal kalite pòsyon tè, ki se karakterize pa blesi nan plizyè jèn. Yo se responsab pou estrikti nan anatomik nan kè a ak kilè eskèlèt. se maladi sa a rele yon sendwòm nan "men-a-kè."

Ki sa ki sa li ye?

Sa a se maladi transmèt li pa pòsyon tè, li konbine varye anomalies nan ekstremite anwo yo ak maladi kè konjenital. Li enpòtan yo rekonèt maladi a byen bonè nan devlopman li. Pou fè sa, pote soti nan rechèch jenetik. Yo pa sèlman konfime dyagnostik la, men tou, nou ka prevwa chans pou maladi nan jenerasyon kap vini.

Ultrasound egzamen nan gwosès pèmèt deteksyon bonè nan latwoublay nan devlopman zo. Lè endike siy maladi fèt vnutriplodnoe analysis ki poko fèt kè ti bebe. Anjeneral sendwòm lan nan Holt - se Oram detèmine apre nesans tibebe a. domaj sispèk nan estrikti a skelèt ak anpil atansyon egzamine pa kadyològ a kòm gravite nan maladi a depann sou manifestasyon yo kadyak nan sendwòm lan.

domaj konjenital nan maladi a

Karakterize pa anomali nan estrikti a nan avanbra a ak men, ki parèt sou yon sèl bò oswa sou tou de nan yon fwa. Degre nan underdevelopment ak manm deformation se diferan: li se prezans nan twa falanj sou yon sèl dwèt oswa konplètman absan dwèt lè gwo. Pi souvan, sa rive ak dwèt yo sou pla men gòch li. Gen ka ki grav, lè gen ipoplazi nan reyon a, oswa konplè mank ladan l '. Gen mwens chans yo di: kole youn ak lòt dwèt yo, breche deformation, ipoplazi nan klavikul yo ak lam zepòl, deviation nan kolòn vètebral la. chanjman skelèt pa poze yon menas nan lavi moun. Men, vyolasyon kapasite nan fonksyonèl nan maladi a ògàn ki afekte fè lavi difisil.

Sou 85% nan pasyan soufri soti nan maladi kè konjenital: konble nan adezif la ak yon louvri stenoz anevrism nan atè a kwonik, se yon vyolasyon nan estrikti a tiyo. Souvan yo te jwenn konjenital orikulèr domaj Septal. Li se diferan nan severite soti nan apèn santi'w domaj la vaste segondè, ki se yon konsekans ensifizans kadyak.

Otosomal pòsyon tè dominan

Sa a se maladi karakterize pa:

• Regilye transmisyon nan maladi soti nan yon jenerasyon a yon lòt.
• Si jèn nan sa a trè proyavlyaemostyu, maladi a pa sote yon jenerasyon, ak remonte manm fanmi an nan chak fanmi.
• se jèn a ki te pase nan men paran ak pitit. Eksepsyon a se premye fwa a te gen ka nan maladi a nan fanmi an akòz mitasyon espontane, ki pita tou transfere soti nan yon paran malad nan pitit pitit an sante.
• Nan pifò ka se maladi a transmèt li pa yon sèl liy paran yo.
• Se pa tout moun nan fanmi an pral eritye jèn nan maladi: nan manm fanmi an sante ki fèt pitit pitit san yo pa siy maladi a.

• Si manman yon timoun ak papa yo diferan, oswa vis vèrsa, yon sèl papa ak manman yo diferan, paran an komen nan timoun yo kapab eritye maladi a.
• Yon otosomal dominan mòd nan pòsyon tè pa depann de yon moun ki fè pati yon sèks patikilye. Gason ak fanm se menm afekte maladi.

orikulèr Septal

Si gen yon domaj nan li, devlope maladi kè konjenital, sa ki ka dwe izole oswa konbine avèk lòt kondisyon ki nan kè an. Orikulèr domaj Septal devlope lè se kominikasyon ouvè fòme ant de oreyèt yo: kite la ak dwa. Si yon pasyan gen yon sendwòm maladi Holt - Oram, li gen yon souf kout, bougonnen kè, ogmante fatig ak rachitik devlopman fizik, gen pal nan po a ak souvan enfeksyon respiratwa. Konjenital maladi kè ki te koze pa sa a patoloji rive nan sou 5-15% nan pasyan, ak nan fanm rive de fwa tankou souvan pase gason.

Lefèt ke fetis la pandan ke yo nan matris la, se nan orikulèr entèrorikulèr louvri twou oval an. Li bay sikilasyon san nòmal. Yon fwa yo ti bebe a fèt, twou a nan majorite a nan tibebe ki fenk fèt fèmen. Malgre ke gen kèk fwa yo sa a pa rive. Men, egzeyat la nan san nan ouvèti a konsa ti ke yon moun pa santi anomali a epi yo pa t 'menm sispèk ke li gen yon sèl. Li viv tou dousman jiska laj fin vye granmoun. Sa yo anomali éréditèr kòm orikulèr domaj Septal, yo ka nan gwosè divès kalite, fòm ak yo jwenn nan diferan pati nan li.

domaj orikulèr. kalite

• anomali a nan patisyon an prensipal se yon kalite kousen devlopman nòmal ak lokalize nan pati ki pi ba nan twazyèm tiyo tou pre trikulyarnymi li. Yo, nan vire, yo ka defòme ak kapab fè fonksyon gen entansyon li yo. Gen ka lè w ap itilize yo se te fòme ak yon tiyo komen entèrorikulèr orikulovantrikulèr.
• Nan orikulèr domaj Septal se bò segondè li yo, ki se obsève nan tèt la oswa nan zòn nan nan fosa a oval. Nan ka sa a, san an antre nan atrium la dwa soti nan bò gòch la. Anpil fwa domaj sa yo yo rele yo segondè yo ak yo leve soti nan mank nan disponibilite de Partitions tisi. Men, li konsève patant a fonksyonèl ak anatomik nan domaj la.

Sentòm domaj orikulèr

• Holt sendwòm - Oram dirèkteman gen rapò ak laj la nan pasyan an, gwosè a nan Septal, gwosè nan poumon rezistans vaskilè. Anpil pasyan ki gen sa a domaj gade parfe sante epi yo pa pote plent. Lefèt ke pouvwa san an jwenn liberasyon de gòch a dwat akòz twòp efò fizik oswa fatig, pa akòz yon domaj. Nan pifò ka, se yon bougonnen kè se pa sa tande. Sa a pafwa k ap pase ak siyifikatif orikulèr domaj Septal.

• anomali Sa a se souvan kòz la nan ptoz a nan valv la mitral. Pasyan ki gen maladi sa a yo byen bri se oswa klik.
• Si gwosè a domaj se gwo anpil, yon moun gen yon takikardya, souf kout, bòs kè, lè kò a sou fwontyè a pwolonje nan bò dwat la. Li fasil, lè l sèvi avèk dwèt ou, detèmine pulsasyon nan atè a kwonik.
• Segondè domaj Septal nan ka ki ra, li kapab yon kòz ensifizans kadyak. Sa rive nan 3-5% nan pasyan, sitou nan timoun ki poko gen yon ane. Si ou pa gen operasyon, risk pou yo lanmò se gwo.

domaj orikulèr. rezon

Anomalies rive lè soudevelope Partitions primè oswa segondè zndokardialnye woulèt nan peryòd la nan anbriyon devlopman.

• ensidan an nan domaj la se akòz jenetik, fizik, anviwònman ak enfeksyon faktè.
• Nòmal devlopman nan patisyon an pitit nan vant la gen yon degre pi gwo nan risk nan fanmi ki gen fanmi se malad yo malad maladi kè konjenital.
• Maladi viris, karakterize pa yon fanm ansent ka lakòz orikulèr domaj Septal. Li ribeyòl, èpès, saranpyon, sifilis.
• Dwòg ak alkòl pandan gwosès.
• sibstans danjere nan pwodiksyon, iradyasyon an.
• Konplikasyon akòz toksisite, ki a nan jestasyon timoun nan konpwomèt.

Orikulèr domaj Septal. klasifikasyon

Nan peryòd ki soti nan twazyèm nan semèn nan wityèm nan gwosès nan matris la ponn kè a fetis la. Si yon patisyon enkonplè ant mwatye yo dwa ak bò gòch nan kè a, sa a mennen nan lefèt ke gen domaj nan entèrorikulèr la orikulèr, ki varye nan gwosè nimewo, ak pozisyon nan twou yo. Klasifikasyon nan maladi kè konjenital se jan sa a:

• domaj Prensipal yo karakterize pa dimansyon konsiderab: twa a senk santimèt. plas la nan lokalizasyon li yo se yon pati ki pi ba nan entèrorikulèr la, ki se ki lokalize anwo tiyo yo orikulovantrikulèr, jis pi wo a yo. Yo pa gen kwen nan anba.
• domaj Segondè yo ki te fòme akòz underdevelopment nan Partitions yo segondè. Yo se ti nan gwosè ak nan pati santral li yo oswa nan bouch yo nan venn kre nan zòn nan. Sa rive ke domaj entèrorikulèr ak nòmal tonbe nan atrium dwat la Poumon venn yo konbine. Nan ka sa a, se entèrorikulèr a entèrorikulèr double klas nan fon.
• Gen ka lè domaj yo primè ak segondè ap prezan ansanm.
• Entèrorikulèr entèrorikulèr pouvwa gen absan. Sa rezilta nan yon ki komen yo, atrium sèl, ki te rele kè twa-chanm.

Konjenital maladi kè. diagnostics

Si se tibebe ki fèk fèt la yo sispèk ki yon maladi mande pou ijan apèl kadyològ. Espesyalis examines sentòm yo, evalye nati ak presyon batman kè a, eta a nan tout ògàn ak sistèm yo. Apre enspekte ti bebe a se ki te fèt elèktrokardyogram, iltrason, phonocardiogram, x-ray nan kè an. Nan evènman an nan yon fòm grav nan dyagnostik la maladi nan anomalies konjenital se pyese pa yon lòt sondaj - kadyak katetè lè sou fòm piki nan pwofonde kavite li yo.

Trè souvan, paran ti bebe kontan menm ke doktè a pa t 'revele maladi sa a danjere lè manman ki ansent lan nan tout gwosès la te obsève nan li. Kòz la nan maladi kè konjenital kapab yon:

• Low nivo nan pwofesyonalis medikal.
• maladi konjenital yo pa toujou kapab fè dyagnostik nan tan akòz sengularite nan estrikti a nan kè ak san bagay ki te nan fetis la.
• Enpèfeksyon nan ekipman medikal.

Sa ki lakòz domaj kè konjenital

Konjenital domaj kè nan tibebe yo akòz domaj anatomik nan kè a ak tiyo li yo ak veso sangen, ki ka rive nan matris la. Nan premye fwa, yo ka envizib, epi yo ka konfizyon pou pitit la imedyatman aprè nesans la. Maladi kè - se domaj ki pi komen nesans nan tibebe ki fenk fèt, ak kont pou apeprè 30%. Yo se kòz ki pi souvan nan lanmò. Kòz orikulèr domaj Septal:

• Transfere pandan gwosès, maladi viral tankou ribeyòl, lawoujòl ak lòt moun.
• mitasyon jenetik la ki te koze pa itilize nan manman an nan lavni nan dwòg, alkòl, nikotin.
• anomali divès kalite kouche kwomozòm nan paran yo.
• Ekspoze nan yonizasyon radyasyon.
• Defisyans nan eleman tras ak vitamin nan rejim alimantè a nan yon fanm ansent.
• Efè medikaman sou fetis la.

Sentòm maladi kè konjenital

Li te fèt tibebe ki gen maladi a yo diferan. Yo se po a, bouch yo, zòrèy yo gen yon koulè ble oswa ble. Pafwa, sou kontrè a, po ti bebe pal ak pye yo frèt. Se sa yo rele tibebe ki fenk fèt domaj blan. Gen ka lè koute yon ekspè klerman tande yon bougonnen kè.

Trè souvan konjenital maladi ògàn enpèrsèptibl imedyatman apre tibebe a fèt. Pou 10 ane, timoun nan ap gade parfe an sante. Men, Lè sa maladi a ap kòmanse manifeste nan fòm lan nan ble nan figi an oswa blanching nan po la. Vin devyasyon aparan nan devlopman fizik, pral gen kout nan souf.