Karyotip - li .... Ki kote fè tès pou karyotip?

Moun yo souvan konfonn non epi yo pa konprann diferans ki genyen ant sendwòm yo kwomozomik jèn ak maladi. Tèm sa yo yo pathologies diferan. Nan atik sa a ou pral aprann ki sa yon karyotip, ki sa ki karakteristik nan nan maladi kwomozomik.

Ki sa tèm nan "karyotip"?

Karyotip - yon konbinezon de sèten kwomozòm. syans sitojenetik an tèm de kantite yo ak estrikti te pote soti nan nenpòt laj, yon fwa nan yon lavi. Ki sa ki ka dwe detèmine soti nan kwomozòm a nan etid la:

1. Fòm ak gwosè.
2. longè zepòl.
3. Prezans nan rserman adisyonèl.
4. Kote telomèr.

kalite karyotip

Nan tout espès òganis vivan, ki gen ladan moun, gen karyotip diferan. Li se yon konbinezon de tout kalite yo nan kwomozòm yo, konpozisyon sa a nan ki bay fonksyone nòmal nan chak mond patikilye k ap viv endividyèl elèv yo. Karyotip se:

1. espès yo ki se karakteristik sèlman pou espès yo.
2. Endividyèl - moun òdinè.

Nòmal karyotip imen

Maladi akonpaye pa chanjman pathologie, ki rele kwomozomik. Jenetik ap etidye karakteristik yo ak estrikti. Nan kwomozòm nòmal moun (karyotip) konsiste de 46 moso. Nan estrikti sa a ki te gen de kalite. kwomozòm Sèks genyen nan yo nan yon kantite lajan nan 2 moso. rete 22 pè yo - aseksyèl yo, yo yo rele "otozom."

Nan fanm, kwomozòm sèks yo montre yon pè nan XX (de kwomozòm gwo) ak gason - XY (youn gwo ak yon ti). Sou baz sa a, nòmal karyotip nan mwatye a bèl nan limanite gen 46XX fòmil, ak moun - 46XY. Nenpòt devyasyon soti nan fòmil sa yo lakòz anomalies divès kalite, anomalies, foskouch, lakòz, ak lòt moun.

karyotip

analiz karyotip rive nan etap la nan divizyon selilè, lè dimansyon yo chanje. Pandan peryòd sa a yo, yo se disponib pou rekonesans. Etidye sou karyotip fèt pa yon pwosesis tach espesyal epi ki fèt aprè etid nan kwomozòm nan mikwoskòp la limyè. Metòd sa a pèmèt nou wè gwosè a ak fòm, estrikti a nan kò yo nan, osi byen ke rserman primè oswa segondè yo ak inhomogeneity nan sit sa yo. te sistèm nan deziyasyon entènasyonal fèt yo vizyèlman dekri chanjman sa yo kwomozòm. Premyèman, presize nimewo a (nimewo) ak Lè sa a selebre kalite yo - seksyèl oswa otozom, ak post la pwochen - li karakteristik (sitou longè zepòl).

Tout imaj yo foto anba yon mikwoskòp yo nan lòd yo fè chanjman sa yo, ak ankèt la nan pèsonèl la evantyèlman te fè leve yon foto konplè. Li enpòtan yo dwe fè tès pou karyotip, li pral ede idantifye patoloji nan diferan nan premye etap byen bonè nan nesans la ak devlopman nan anbriyon an. Apre yo tout, li afekte nesans la nan pitit pitit an sante.

Ki kalite tès pou karyotip

Gen 2 kalite etid sou karyotip a:

1. Detèminasyon nan karyotip la nan lekosit. Etid sa a se fèt ak granmoun pou jwenn oswa eksepte anomali kwomozomik. Apre yo tout, si li se konfime, li ka parèt nan jenerasyon kap vini nan maladi jenetik. Pou analiz sa a, pasyan an dwe pase san an sou karyotip la.
2. etid prenatal. se analiz sa a fèt nan uterus yo idantifye anomali kwomozomik nan fetis la. Li enpòtan pou paran yo fè analiz la, tcheke karyotip. Pri a pou li, menm si dekouraje, men nou bezwen ranmase lajan ak fè rechèch. Lè kèk nan rezilta yo nan analiz yo montre nan revokasyon an nan gwosès, kòm fetis la patoloji pouvwa gen enkonpatib ak lavi oubyen nan tan kap vini an pral pote lou, konsekans irevèrsibl.

Kimoun ki ta dwe fè tès pou karyotip?

Nan anpil peyi, karyotip se yon avantou nan nòs. Ak rezon sa, paske nenpòt moun ka chanje estrikti a nan kwomozòm yo, ki pa afekte sante li. Men, sa a ka sèlman rive lè planifikasyon gwosès la.

Kòm se ka a ak akouchman an de lòt tès, gen relatif ak absoli indications pou definisyon. Gwoup la premye gen ladan:

1. Prezans nan yon maladi jenetik nan youn nan mari oswa madanm yo.
2. Constant foskouch.
3. Èske w gen yon ti bebe ak yon maladi jenetik.
4. Laj nan lespwa manman oswa planifikasyon gwosès fanm yo plis pase 35 ane sa yo.
5. Efè sou kò a nan faktè divès kalite patojèn tankou radyasyon, pwodwi chimik yo, elatriye
6. Vyolasyon nan devlopman seksyèl.

indications Relative pou livrezon sou karyotip - sa a dispozisyon si ou vle. Analyses nan ka sa yo li se dezirab yo pase.

Ki sa ou ka jwenn nan yon moman nan analiz sou karyotip a?

Pase etid sa a, nou ka aprann anpil bagay sou sante jenetik yo. Premye a ak pi bon nan tout - li se kwayans ki di yon moun se an sante. Nenpòt chanjman nan karyotip di devyasyon soti nan nòmal la. Sa a jan de rechèch ap ede figi konnen:

1. Sa ki lakòz maladi divès kalite nan timoun yo, tankou reta nan devlopman, andikap entelektyèl, twò bonè sispann nan kwasans ak lòt moun.
2. Pou chèche konnen risk ki gen nan nesans lan nan pitit pitit ki gen maladi jenetik.

Anplis de sa, analiz sa a pèmèt nou idantifye yon varyete maladi kwomozomik. Gen pwononse fòmil la, se sa ki Sendwòm karyotip tankou:

1. Sendwòm Dawonn nan. te maladi a ki te fòme anndan 47 kwomozòm vant manman an. Nan 21 marye jwenn yon inite adisyonèl, ki se responsab pou maladi a.
2. Polysomes nan X-kwomozòm la.
3. sendwòm Patau.
4. Divès domaj.
5. Cat sendwòm rèl ak lòt moun.

Karyotip ak anomali yo te jwenn nan apeprè 1% nan tout tibebe ki fenk fèt. maladi sa yo mennen nan reta mantal, pathologies divès kalite, e menm lanmò. Ka nan anomali ogmante avèk laj matènèl. ritm sa a enfliyanse risk pou yo devlope ti bebe gen desann sendwòm. Yon ansent a laj de 35 risk la se 1: 1000, ak 40 -1: 200 ak apre 45 - 1:19.

Ki kote mwen ka fè yon analiz sou karyotip a?

Malgre lefèt ke etid sa a anpil li te ye ak byen komen, gen kèk ki mande ki kote yo pase karyotip ak ki kote pran analiz sa a? Pwosedi sa a se trè tan konsome ak Se poutèt sa chè, se konsa li se pa sa te pote soti nan klinik yo distri a. Men, nan tout lavil gwo gen yon enstitisyon, ki pral karyotip analiz, ou jis jwenn yon rekòmandasyon ki sòti nan yon doktè. Òganizasyon sa yo gen ladan yo:

1. fanmi planifikasyon sant.
2. jenetik Medikal enstitisyon.
3. laboratwa modèn fè etid divès kalite.
4. matènite ak timoun sant.
5. klinik prive.

Pou anpeche rezilta gwosès negatif ak yo idantifye sa ki lakòz lakòz bezwen ak anpil atansyon etidye kwomozòm nan mete nan tou de mari oswa madanm. Modèn latwoublay deteksyon karyotip pèmèt nou pou aplike pou metòd ki ka ede w gen yon ti bebe an sante.

Youn nan kòz prensipal yo nan chanjman ki fèt nan karyotip a se "mal" spèrmatojenèz. Gen kèk espèm ak deranje estrikti ki enplike nan fètilizasyon nan ze a. Yo ka lakòz nesans lan nan anbriyon an ak nòmal karyotip. Anplis de sa nan aparans nan maladi ki afekte pòv kondisyon nan anviwònman an, ki provok yon mitasyon kwomozòm. Apre sa, yo, nan vire, gen yon enpak negatif sou chanjman ki fèt nan karyotip moun. mitasyon sa yo eritye, Se konsa, pa riske sante a nan pitit ki poko fèt yo ak disparagingly refere a analiz la nan sa a kalite.