Sendwòm rèl Cat a - sa ki sa li ye?

CRI du chat (oswa sendwòm Lejeune) - maladi jenetik ki se yon bagay ki ra ak ki asosye avèk lefèt ke pa gen yon pati nan kwomozòm 5. Timoun soufri nan maladi sa a, souvan kriye, ak jan y'ap rele tankou rèl la nan yon chat. Sa a soti nan rive non an - sendwòm rèl chat la.

sendwòm sa a fèt nan yon timoun pou chak 50,000 nesans. Li k ap pase nan tout gwoup etnik souvan afekte sèks la fi.

Premye dekri maladi sa a se franse jenetisyen ak pedyat Zherom Lezhen. Sa te rive nan 1963. Pakonsekan, non an dezyèm nan maladi a.

sentòm

Cat sendwòm rèl rive paske nan kèk pwoblèm ki genyen ak sistèm nève a ak larenks la. Akòz pwoblèm sa yo vini yon ti bebe rèl, sanble anpil ak yon sèl la ki pibliye chat. Apeprè yon tyè nan timoun ki gen sa a sendwòm pèdi karakteristik nan karakteristik (rèl) osi bonè ke lè de zan.

Sentòm ki ka endike ke yon timoun CRI du chat:

- difikilte ak manje a, sitou dèyè manman an ak vale;

- yon ti kras pwa ti bebe yo ak ralanti devlopman fizik;

- reta devlopman nan fonksyon lapawòl, mantal ak mouvman;

- pwoblèm konpòtman: agresyon, ipèaktivite ak emosyonèl;

- etranj karakteristik feminen ki ka disparèt apre yon sèten tan;

- konstipasyon;

- twòp nan saliv.

Anplis de sa, sentòm yo tipik nan maladi a gen ladan: ipotoni, mikrosefali, reta nan devlopman, fòm la wonn nan figi a, Tonben kwen nan je yo, plat pon nan nen, li janbe lòt je, zòrèy ki twò ba, dwèt ti bout tan, ak sou sa. Moun ki gen sendwòm lan Lejeune anpil fwa yo pa gen nenpòt pwoblèm ak sistèm nan repwodiksyon.

dyagnostik pou maladi a

se dyagnostik anjeneral te fè sou baz la nan sentòm nan karakteristik kriye ak lòt sentòm ki nan lis pi wo a. Anplis de sa, fanmi yo, kote gen deja moun ki soufri soti nan maladi sa a, ka ofri tès jenetik ak konsèy sou sijè a nan sa ki ta ka sendwòm lan nan gwosès la.

Ki sa ki se yon sendwòm?

Malerezman, pronostik la pou yon moun soufri nan CRI du Chat, olye enèvan. Apre yo tout, esperans lavi yo siyifikativman pi ba pase nan moun an sante. Anplis, pasyan yo ka mouri pa sèlman soti nan sendwòm lan, men tou, soti nan konplikasyon ki ki akonpaye li (ren ak kè echèk, maladi enfeksyon).

pouvwa Foto a nan klinik nan lavi pasyan an epi peryòd la dwe byen varye. Li tout depann sou ki jan grav ki afekte ògàn yo entèn yo, espesyalman kè a.

Yon wòl enpòtan nan ogmante nan nan esperans lavi se bon jan kalite a nan lavi chak jou ak swen medikal. Men, li se vo anyen ki pi fò nan pasyan yo mouri nan lespas premye ane yo kèk nan lavi l '. Se sèlman 10% nan timoun mouri anvan 10 zan. Men, gen, sepandan, deskripsyon endividyèl yo nan pasyan ki te siviv nan 50 ane oswa plis. Se poutèt sa li trè enpòtan pa pèdi espwa.

Prevansyon ak Tretman

Byen souvan, domaj kè mande pou koreksyon chiriji, se konsa timoun nan malad dwe konsiltasyon ak operasyon an pedyatrik kadyak ak diagnostics espesyalize, ki te gen non an nan eko kardyografi. Kòm sa yo, pa gen okenn tretman, se sèlman sentòm, paske pwoblèm nan ak kwomozòm yo pa ka geri pa nenpòt fason, li jenetik la.

Pasyan fè masaj, egzèsis, dwòg preskri ki estimile devlopman mantal.

Si ou vle pou fè pou evite sitiyasyon an nan nesans timoun nan, soufri nan maladi tankou CRI du Chat, ou koup dwe nesesèman sibi egzamen jenetik ak resevwa konsèy ekspè. Sèl fason pou ou ka pwoteje tèt ou kont nesans lan nan yon timoun tèminal malad. Lè sa a se rèv la nan chak koup, pa ou?