Ki sa ki se karakteristik nan sendwòm Fanconi a? Kòz, Sentòm yo, dyagnostik

Sa a te sendwòm premye dekri nan yon pedyat Swis Toni Debre Fanconi, ki moun ki dyagnostike maladi a nan yon timoun nan 1931. Nan maladi doktè sa a dekri nan ti jan, piti piti revele sentòm sèten ak eleman sendwòm, direktè a nan yo ki ta dwe konsidere glikozuri (glikoz nan prezans nan pipi) ak albuminuri (aparans nan pwoteyin nan pipi a).

Sa ki lakòz sendwòm Fanconi

Pi souvan maladi sa a se segondè, pwogrese ansanm ak lòt maladi. Pafwa li k ap pase ki sendwòm lan Fanconi se maladi prensipal la nan ka sa a li kapab akeri ak eritye. Rezon ki fè yo ta ka:

• erè konjenital nan metabolis;
• anpwazonnman ak gaz pa metal lou oswa sibstans ki sou toksik (mèki, plon, reta tetrasiklin);
• aparans nan timè ak malignancies (diferan kalite kansè);
• yon defisit nan vitamin D.

Pafwa tankou sendwòm ka rive kòm yon konplikasyon apre boule oswa kèk maladi ren. pouvwa Fanconi sendwòm nan fanm ki te koze pa dezekilib ormon ki rive apre akouchman.

Sentòm yo prensipal

Sentòm sendwòm lan varye depann de laj la nan pasyan an. Pou granmoun siy yo an premye nan blesi maladi yo se: twòp pipi, feblès nan misk ak doulè nan zo yo ak jwenti. Sa a se efè eksplike pa lefèt ke maladi a se yon mank imen egi nan eleman nitritif (sodyòm, potasyòm, kalsyòm).

Fanconi sendwòm se sitou gen plis danje pou timoun yo, paske li kapab lakòz irevokabl domaj nan estrikti a nan òganis lan jèn. Anpil fwa nan pasyan jenn devlopman nan rachitism, rtar ak misk soudevelope, ki se yon konsekans yon mank de mineral enpòtan. Maladi a konplèks ka siyifikativman diminye nivo a nan iminite nan timoun nan, fè li pi fasil genyen maladi enfeksyon.

Sepandan, pratik medikal la gen ladan ka kote pasyan ki gen laj ki diferan, pa te gen okenn siy nan klinik nan sendwòm Fanconi. Nan ka sa a, sèten konklizyon ki kapab fèt sèlman pa rezilta yo nan tès san ak pipi.

Metòd de dyagnostik

Konfime prezans nan sendwòm lan nan yon pasyan jwenn avèk èd nan espesifik envestigasyon laboratwa likid (pipi ak san), osi byen ke avèk èd nan X-ray egzamen an nan zo ak jwenti. Pi souvan, analyses kat jeyografik endike prezans nan sèten pathologies nan byochimik. Pou sendwòm Fanconi la ki karakterize pa:

• diminye nivo a kalsyòm ak fosfò ki nan san an;
• vyolasyon nan sistèm transpò nan tubuli yo ren (ki mennen nan pèt nan alanine, glisin ak proline);
• asidoz metabolik (diminisyon nan konsantrasyon bikabonat san).

ka Fanconi sendwòm dwe dyagnostike avèk èd nan aparèy espesyal, tankou X-reyon. Nan ka sa a envestige maladi ak zo deformation ak ekstremite kòm yon antye. Sepandan, se pa tout pasyan gen sentòm ki sanble, se konsa tès laboratwa ta dwe konsidere metòd plis serye nan detekte maladi a.

Metòd de tretman pou maladi

Paske maladi a lakòz gwo domaj nan asid-baz la ak balans elektwolit nan kò a, yo ta dwe estrateji nan tretman dwe ki vize a korije endikatè sa yo. Nou ankouraje pasyan yo bwè anpil likid, rejim espesyal, ki pèmèt ou retabli nivo nan eleman nitritif ki manke (kalsyòm ak fosfò) ak vitamin D.

Se konsa, li nesesè nan distenge tretman medikal ak moun ki pa famasi nan sendwòm Fanconi. se kalite nan premye ki baze sou itilize nan preparasyon ki gen D3 vitamin. Itilize nan gwoup sa a mennen nan yon ogmantasyon nan kontni an nan fosfò ak kalsyòm nan san an. Lè sa yo endikatè rive nan nivo nòmal, vitamin yo ta dwe sispann.

se tretman dwòg-gratis ki baze sou terapi a rejim alimantè, ki se redwi a limite itilizasyon an nan sèl ak manje ki lakòz pèt la nan asid souf amine. Lè vyolasyon pH-balans (asidoz), mezi sa yo ka pa ase, se konsa pasyan preskri kou medikaman adisyonèl.

Prediksyon ak prevansyon nan maladi

se sendwòm pwevwa Fanconi asosye ak ensidan an nan konplikasyon ki gen rapò ak fonksyon ren. Sa a se ki eksprime nan fòm lan nan vyolasyon ren paranchim (espesifik tisi ki antour kò a). Chanjman sa yo kapab lakòz aparans nan pyelonefrit ak ren echèk.

metòd Prevantif nan ka sa a yo sanble ak metòd la nan tretman ki pa dwòg: yo dwe pasyan an dwe toujou ap konsève nan kontni an rejim alimantè nan eleman nitritif ak sèten mineral.

Prezans nan maladi sa a nan fanmi yo ak manm fanmi kapab endike transmisyon li nan jenerasyon an pi piti, paske sendwòm Fanconi - li se yon maladi éréditèr. Si lyen sa yo, se tout bon nesesè fè approfondie analyses nan san ak pipi nan timoun yo.

Fanconi sendwòm nan chen

Depi maladi sa a se pa rezilta a nan enpak la nan twazyèm-pati mikwo òganis-yo ak viris, trape yo sou medya a se pa posib. sendwòm lan se chans yo dwe rezilta a nan feblès pathologie nan ren yo nan sèten moun. Ak bèt yo, li se vo anyen, omwen nan chen dyagnostike ak maladi sa a, tou.

Egzistans lan nan tankou yon sendwòm nan chen te dyagnostike pita pase korespondan maladi yo imen. Men, yo yo se byen menm jan an nan karakteristik yo.

Se pa tout elve nan chen ki afekte nan maladi sa a. Li te wè nan Beagles, whippets ak Nòvejyen Elk chen. Pi souvan dyagnostike pa veterinè nan Basenji sendwòm Fanconi, youn nan elve yo pi ansyen nan chen.

Enpak la nan sendwòm lan sou kò chen an

Kòm se ka a ak nonm sa a, maladi a frape ren bèt la. Soufri nivo nan eleman nitritif nan san an ak nan pipi a parèt anòmal konpoze sa yo mwayen ak mineral. chen kò kòmanse enferyè asid amine yo ak vitamin, ansanm ak poupou, sa ki lakòz maladi nan misk yo ak ògàn.

Pwolonje ekspoze a maladi a ka mennen nan pèt toudenkou pwa, dezidratasyon nan bèt la, e menm lanmò. misk chen piti piti kòmanse atrofye akòz mank de nimewo yo egzije a sibstans ki sou nan san an, se konsa bèt la pasyan se pa aktif.

Sentòm sendwòm lan maladi nan chen

Sentòm yo prensipal nan maladi a ta dwe konsidere twòp konsomasyon likid, epi kòm abondance. kò Animal ap eseye retabli balans lan dlo, ki kondwi a yon likid malsen echanj pèmanan.

Pandan chen an kòmanse pèdi pwa, menm avèk ekipman pou konstan ak abondan. Gen pèt cheve, pèt enèji, ak mobilite. bèt malad ka santi doulè nan jwenti yo ak zo. Se enpòtan pou remake ke maladi a souvan manifeste poukont li pa nan premye etap yo byen bonè nan lavi yon chen an (kòm opoze a yon nonm), men yon kote nan mitan an, nan fen sik la lavi (ant 5yèm a ak ane 7th). Pou Basenji laj sa a se patikilyèman enpòtan, paske plis pase 50% nan chen kòmanse soufri yon maladi ki sanble pandan peryòd yo bay la. Se poutèt sa, mèt pwopriyete yo nan sa a kwaze ta dwe dwe pran anpil prekosyon nan lòd yo predi aparans nan sendwòm lan.

Tès makè pou sendwòm chen

te pwofonde sa a devlope pa syantis nan mwa Jiyè 2007. Li pèmèt ou yo idantifye jèn ki responsab pou ensidan an nan sendwòm Fanconi nan chen. Nan ka sa bèt tès pouvwa gen konplètman gratis soti nan pwobabilite ki genyen pou maladi a pouvwa gen yon maladi oswa aktyèl konpayi asirans yo dwe ekspoze a li.

Pifò fż etablisman ki kwaze chen, gen nan depo yo ekspètiz sa yo ki pèmèt achtè fè konfyans sou akizisyon a nan yon ti chen an sante. Li se enteresan ki entènèt la gen baz done a tout antye, ki reprezante puppies yo anrejistre nan Pepinyè ak divès kalite rezilta yo nan egzamen an nan chak ka.

Devlopè yo nan analiz la laboratwa sijere ke tès la se pa yon endikasyon ékivok yo te ekspoze puppy a nan maladi. Men, 90% nan rezilta a ka jwenn se vre.

sendwòm lan eponim Wissler-Fanconi

sendwòm Wissler-Fanconi nan timoun se yon maladi ki pa gen okenn relasyon ak yon maladi a, diskite nan atik sa a. ka patoloji sa a dwe obsève nan yon timoun ki gen laj twa a sèt ane ant, Malgre ke gen dokimante ka nan sendwòm lan, ak nan yon laj pi bonè (prèske nan premye semèn nan lavi).

sendwòm Sa a te dyagnostike pa doktè Wiesler ak Fanconi nan fwa diferan ak nan diferan pati nan glòb la, ki se poukisa li se te rele, gen non yo nan de doktè yo, pa sendwòm oswa sendwòm Fanconi Wissler la. Foto afiche nan atik sa a parfe montre sentòm maladi a, sètadi reyaksyon alèjik. Anplis de sa, ka yon tanperati pasyan timoun ap ogmante, ak jwenti souvan kòmanse fè mal ak anfle. tretman konplèks enplike itilizasyon an nan antibyotik ak salisilat.