Kwomozomik maladi - patoloji, ki depann sou mitasyon

Gen nivo a modèn nan devlopman nan medikaman pwouve ke predispozisyon a nan sèten maladi oswa ensidan an nan maladi nan nenpòt laj ta ka akòz faktè éréditèr, oswa defèt la nan éréditèr materyèl (kwomozòm mitasyon) paran yo. Pou dat li se pwouve ke maladi kwomozomik ka vin yon kòz nan maladi nan ògàn ak divès kalite sistèm kò, ak gravite a nan maladi depann sou anpil faktè.

Kwomozomik maladi - "nan syèl la" penalite oswa enpak anviwònman an?

Sa ki lakòz sa a ki kalite maladi yo maladi nan estrikti a nan kwomozòm moun oswa chanje nimewo yo. Mitasyon ki deklanche maladi kwomozomik imen ka rive nan selil yo jèm nan paran yo (nan ka sa a chanjman sa yo pral idantifye nan tout selil nan pitit kò a) oswa nan premye etap yo byen bonè nan devlopman anbriyon. Nan ka sa a, chanjman sa yo etid jenetik yo pral detekte sèlman nan kèk nan selil yo - Mozayis rive. gravite a nan vyolasyon nan respekte anpil depann sou pwen an nan ki te gen pèt nan kwomozòm paran yo, ak ki jan pwononse chanjman sa a.

kwomozòm domaj ka rive nan kwomozòm sèks ak otozom an, ak an reyalite, nan tou de ka ki posib ajisteman (mitasyon) osi byen ke chanjman nan kantite lajan an - yon diminisyon oswa ogmantasyon nan kantite nan transpòtè nan enfòmasyon éréditèr. A vas majorite de maladi kwomozomik yo frape manifestasyon klinik, epi gen yon diferans ki genyen ant maladi yo ke yo asosye ak blesi nan otozom ak kwomozòm sèks chanjman an. Nan pwemye ka a foto nan klinik nan maladi a evidan nan premye jou yo nan lavi nan tibebe ki fèk fèt la, pandan ke patoloji a nan kwomozòm sèks ka klè manifeste sèlman nan peryòd la nan fòme timoun nan.

Kòz maladi kwomozomik

Nan pifò ka, kòz la nan mitasyon kwomozomik vin efè negatif nan danjere faktè anviwònman sou selil jèm ak materyèl jenetik genyen ladan l '. faktè domaj pouvwa gen yonizasyon radyasyon, tanperati ki wo ak ba, ajan chimik, ki gen ladan dwòg, ajan viral, ak chanjman nan metabolis la nan òganis paran yo.

Lè karyotip nan nesesè?

Li se pwouve ke chanjman ki fèt nan selil yo jèm ka akimile avèk laj, ki se poukisa "gen laj" nan paran yo nan planin familyal oswa pandan obsèvasyon an pandan gwosès nesesèman voye chache konsèy jenetik. Li mande yon etid kwomozòm (karyotip etid nan paran tan kap vini) nan avòtman espontane ak mortinatalite, osi byen ke rechèch la nesesè nan ka a, si doktè a sispèk nenpòt anomali kwomozomik nan ti bebe an.

Gen nivo a modèn nan devlopman nan medikaman pwouve ke yon sèl ak menm maladi yo kwomozomik ka ki te koze kòm yon chanjman nan kantite kwomozòm ak reyaranjman kwomozòm nan yon gwoup patikilye. maladi sa yo prensipalman gen rapò desann sendwòm, ki ka rele tankou yon ogmantasyon (Trizomi 21 pè kwomozòm), ak atache "siplemantè" pè yo 21 kwomozòm nan lòt la. Nan ka sa a, etid la nan prezans timoun ki nan fanmi an ak patoloji jenetik sa a ede predi chans pou yon tibebe ki an sante.

maladi kwomozomik - se li posib yo geri?

Chak doktè ki gen fè fas ak nenpòt ki maladi kwomozomik, ankò fòse yo admèt ke tretman an radikal nan pasyan se pa posib. Se pou rezon sa defèt la nan otozom fèt sentòm tretman, fèt sèlman nan yon ti mezi, konpanse devlope maladi yo. Nan nenpòt ka, pasyan yo jwenn domaj plizyè, ki gen ladan reta mantal, domaj nan sistèm an kadyovaskilè, chanjman brit nan metabolis la.

Defèt kwomozòm sèks, pou egzanp, Trizomi nan kwomozòm X, ka manifeste poukont li sèlman nan ti fi sou rive nan laj fòme. Lè maladi a se ra anomalies brit ak maladi nan diferansyasyon seksyèl rive nan yon sèten mezi ka resevwa konpasasyon dwòg ormon. Ou gen ke ou konprann ke sa a terapi pa gen okenn efè sou aparèy la éréditèr nan selil la (kwomozòm yo tèt yo), men li te ede yo fè fas ak yon devyasyon nan estati a fizik ak mantal nan pasyan yo.