Maladi jenetik yo eritye. tès medikal ak jenetik

Soti nan paran yo timoun nan ka jwenn pa sèlman yon sèten koulè zye, wotè oswa fòm nan figi a, men tou, maladi jenetik yo eritye. Ki sa ki yo ye? Kouman mwen ka jwenn yo? Ki sa ki se klasifikasyon nan maladi éréditèr egziste?

fòmil yo nan eredite

Anvan ap pale de maladi a, li nesesè a konprann ki sa jenetik pòsyon tè. Tout enfòmasyon sou nou genyen nan yo nan molekil la ADN, ki gen ladann yon chenn unimaginably long nan asid amine. aplikasyon an nan sa yo asid amine se inik.

Strand Theatre ADN fragman yo rele jèn. Chak jèn se yon enfòmasyon holistic sou youn oswa plis sentòm nan kò a, ki se transmèt nan men paran ak timoun, tankou koulè po, cheve, trè karaktè, ak sou sa. D. Si yo domaje oswa vyolasyon nan travay yo parèt maladi jenetik, transmèt li pa pòsyon tè.

ADN se òganize nan kwomozòm 46 oswa 23 pè, youn nan ki se seksyèl. Kwomozòm yo responsab pou aktivite jèn, kopye, ak retablisman de aksidan. Kòm yon rezilta nan fètilizasyon nan chak pè gen yon sèl kwomozòm nan men papa a ak yon sèl soti nan manman an.

Sa fè youn nan jèn ta dwe dominan yo ansanm ak nan lòt resesif oswa siprime. Senplist, si jèn papa l 'yo pou koulè je, ta dwe dominan, timoun nan ap resevwa trè sa a nan men l', pa soti nan manman an.

maladi jenetik

Eritye maladi rive lè mekanis a nan depo ak transmisyon nan vyolasyon enfòmasyon jenetik yo fè fèt, oswa mitasyon. Òganis ki gen jèn ki domaje, yo pral pase l bay pitit yo nan menm fason an kòm bagay la an sante.

Nan ka a kote jèn nan nòmal se resesif, li pa ka parèt nan jenerasyon kap vini, men yo transpòtè li yo. Chans ke jèn nan dominan pa pral montre yo egziste, lè yon jèn ki an sante ta kapab tou dominan.

Li se kounye a li te ye plis pase 6000 maladi jenetik. Anpil nan yo parèt apre laj 35, ak kèk pouvwa pa janm deklare tèt li mèt kay la. Avèk frekans lan ekstrèmman wo manifeste dyabèt melitu, obezite, psoriasis, maladi alzayme a, eskizofreni ak lòt maladi yo.

klasifikasyon

maladi jenetik, eritye yo, yo gen yon nimewo gwo varyete. , Fann li de yo nan gwoup separe ki kapab konsidere kòm yon vyolasyon kote, lakòz, foto klinik, nati a nan eredite.

Maladi kapab klase dapre kalite a nan pòsyon tè ak kote nan jèn nan defektye. Se konsa, li se enpòtan jèn sitiye nan yon seksyèl oswa ki pa seksyèl kwomozòm (autosome), epi li se akablan oswa ou pa. Asiyen maladi a:

• Otosomal dominan - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia nan lantiy la.
• Otosomal resesif - albinism, miskilè distoni distwofi.
• etaj Limited (te gen sèlman fanm oswa gason) - emofili A ak B, avèg koulè, paralizi, fosfat dyabèt.

Quantitative ak qualitative klasifikasyon nan maladi éréditèr idantifye jenetik, kwomozomik ak kalite mitokondriyo. Lèt la refere a ADN nan maladi yo mitokondri deyò Kernel a. de nan premye rive nan ADN nan, ki se ki sitiye nan nwayo a selil, epi yo gen plizyè subspecies:

kòz

jèn nou yo gen tandans pa sèlman magazen enfòmasyon, men tou, chanje li, gen kontwòl nouvo kalite. Sa a se yon mitasyon. Li k ap pase raman, sou 1 tan pou chak milyon dola ka epi li se transmèt nan pitit pitit, si ki te fèt nan selil yo jèm. Pou yon sèl frekans jèn mitasyon se 1: 108.

Mitasyon se yon pwosesis natirèl ak fòme baz la nan variation nan evolisyonè nan tout bèt vivan. Yo ka itil ak danjere. Gen kèk ede nou pi byen adapte yo ak anviwònman an ak fason pou lavi (pou egzanp, yo te opoze ak gwo pous la), lòt moun mennen nan maladi.

ensidan an nan anomali nan jèn vitès moute fizik, chimik ak byolojik faktè sa yo mutagens. Sa a pwopriyete se posede kèk alkalwa, nitrat, nitrite, gen kèk manje aditif, pestisid, Solvang ak lwil oliv pwodwi yo.

Pami faktè sa yo fizik yo yonizasyon ak radyo-aktif radyasyon, reyon iltravyolè, twò wo ak ba tanperati. Kòm kòz byolojik yo viris la ribeyòl, lawoujòl antijèn, ak sou sa. D.

jenetik predispozisyon

Paran enfliyanse nou pa sèlman nan edikasyon. Li konnen sa gen kèk moun ki gen yon chans pi gwo nan ensidan nan kèk maladi pase lòt moun paske yo te eredite. Jenetik predispozisyon nan maladi rive lè yon moun nan men fanmi an se yon vyolasyon nan jèn yo.

Risk pou yo yon maladi patikilye nan yon timoun depann sou sèks li oswa li, paske gen kèk maladi yo transmèt sèlman sou yon sèl liy. Li te tou depann sou ras imen an ak sou degre nan aparante ak pasyan an.

Si se yon moun ki fèt ak yon mitasyon timoun nan, Lè sa a, yon chans pou derivan maladi a se 50%. Gene ka byen pa manifeste poukont li nan nenpòt fason, yo te resesif, tankou nan ka a nan maryaj ak yon moun an sante, chans li a pase pitit pitit fè moute plis pase 25%. Sepandan, si mari oswa madanm nan pral tou kenbe tankou yon jèn resesif, chans yo nan manifestasyon li yo nan pitit pitit yo ogmante ankò nan 50%.

Ki jan yo idantifye maladi?

Tan yo detekte maladi oswa predispozisyon yo ede Jenetik Center. Tipikman, sa yo se nan tout gwo vil yo. Anvan te gen ankenn analiz de konsiltasyon an ak doktè ou a chèche konnen kisa pwoblèm sante yo obsève nan fanmi.

se sondaj Medikal ak jenetik ki fèt pa pran yon echantiyon san. Echantiyon an se ak anpil atansyon etidye nan laboratwa a pou nenpòt ki anomali. paran Prospective anjeneral ale nan konsiltasyon sa yo apre gwosès la. Sepandan, sant la jenetik ta dwe vini ak pandan planifikasyon li yo.

maladi éréditèr seryezman afekte sante a mantal ak fizik timoun nan, afekte esperans lavi. Pifò nan yo se difisil a trete, epi li se ekspozisyon yo ajiste sèlman pa vle di medikal. Se poutèt sa, yo prepare pi bon pou sa yo yon ti bebe anvan KONSEPSYON.

Sendwòm Dawonn nan

Youn nan pi komen maladi yo jenetik - Down sendwòm. Sa rive nan 13 ka soti nan 10000. Sa a se yon anomali, nan ki yon moun gen 46, ak 47 kwomozòm. Dyagnostik sendwòm lan ka imedyatman nan nesans.

Pami sentòm yo prensipal nan yon figi aplati, leve soti vivan kwen nan je yo, yon kou kout ak yon mank de ton nan misk. Zòrèy yo anjeneral ti coupure je oblik, iregilye fòm nan zo bwa tèt la.

Pasyan timoun yo gen maladi komorbid ak maladi - nemoni, SARS, elatriye Ou ka fè eksperyans pouse, tankou pèt nan tande, je, hypothyroidism, maladi kè ... Lè yo daunizm devlopman mantal ralanti desann epi byen souvan yo rete nan nivo a pandan sètan.

Constant travay, egzèsis espesyal ak preparasyon anpil amelyore sitiyasyon an. Gen anpil ka nan moun ki gen yon menm jan an sendwòm pouvwa byen oblije ap viv poukont yo, jwenn travay ak te reyalize pwofesyonèl siksè.

emofili

Yon maladi ki ra eritye ki afekte moun. Sa rive yon fwa nan 10,000 ka. Emofili pa trete ak rive de chanjman ki fèt nan yon jèn sèl nan kwomozòm an X seksyèl. Fi yo, se sèlman transpòtè nan maladi a.

karakteristik ki enpòtan an se mank nan pwoteyin, ki se responsab pou kayo san. Nan ka sa a, menm yon chòk minè lakòz senyen ki pa jis sispann. Pafwa li manifeste poukont li sèlman sou jou ki vini apre aksidan an.

Britanik Koroleva Viktoriya te yon konpayi asirans nan dlo a. Li te pase maladi a nan anpil nan pitit pitit li yo, ki gen ladan Tsarevich Alexei la -, pitit gason tsar Nicholas II. Akòz maladi l 'te vin rele "wa" oswa "Victorian".

Angelman sendwòm

Se maladi a souvan yo rele "sendwòm lan nan kè kontan poupe" oswa "sendwòm Petrushka", depi pasyan gen Kriz souvan nan ri ak souri, mouvman chaotic nan bra yo. Lè yo anomali sa a karakterize pa twoub dòmi ak devlopman mantal.

Sendwòm rive yon fwa pou chak 10 000 ka akòz mank de plizyè jèn ki soti nan bra a depi lontan nan kwomozòm 15. maladi Angelman devlope sèlman si pa gen okenn jèn nan kwomozòm a, eritye de manman l '. Lè jèn yo menm yo absan nan kwomozòm nan patènèl, gen sendwòm Prader-Willi.

Maladi a pa ka geri konplètman, men li ka soulaje sentòm yo. Pou fè sa, ki fèt tretman fizik ak masaj. Entièrement endepandan, pasyan yo pa jwenn, men tretman an ka sèvi tèt yo.