Éréditèr maladi - sa ki lakòz yo

maladi éréditèr - sa yo, se maladi ki transmèt nan selil yo jèm de pitit an pitit. Nan total gen plis pase sis mil nan maladi nan kalite sa a. Sou yon mil nan yo se te kapab jwenn menm anvan nesans la nan timoun nan. Epitou, maladi sa yo ka parèt nan fen dezyèm deseni kap vini an nan lavi, e menm apre 40 ane. kòz prensipal nan maladi éréditèr yo jèn oswa mitasyon kwomozòm.

Klasifikasyon nan maladi éréditèr

maladi jenetik yo divize an de gwoup:

1. Odnoprichinnye oswa monofaktornye. Sa yo se maladi yo ke yo ki asosye ak mitasyon nan kwomozòm yo oswa jèn yo.
2. Pluricausal oswa multifaktoryèl. Sa yo se maladi ki fè yo ki te koze pa chanjman ki fèt nan jèn diferan ak enpak sou anviwonman akòz anviwònman an ekstèn nan faktè anpil.

Pou Aparisyon nan yon maladi menm jan an nan yon moun nan manm fanmi an, moun nan ta dwe gen yon menm jan an oswa konbinezon a menm nan jèn, ki se deja ak li pwochen nan fanmi. Se pou rezon sa éréditèr maladi lye nan prezans nan jèn komen nan degre diferan relatif nan vokasyon.

Degre nan relasyon ak pwopòsyon nan total ki gen rapò jèn

Depi premye degre fanmi vokasyon chak pasyan an gen 50% nan jèn li, se konsa moun sa yo ka gen yon konbinezon ki idantik nan jèn predispoze nan aparans nan maladi a. Fanmiy nan fanmi yo twazyèm ak dezyèm degre yo gen mwens chans gen plizyè pasyan ki gen mete nan menm nan jèn.

Éréditèr maladi - kalite

maladi éréditèr ka gen plis pase yon kalite. fè distenksyon ant:

• maladi kwomozomik. Anpil fwa, lè divizyon selilè fèt sa yo ki pè endividyèl yo nan kwomozòm rete ansanm. Kòm yon rezilta, nouvo nimewo nan selil kwomozòm pi plis pase nan nenpòt ki lòt. Reyalite sa a mennen nan maladi metabolik yo. maladi sa yo rive nan 1 soti nan 180 tibebe ki fenk fèt. Pou timoun sa yo gen anpil domaj nesans, reta mantal ak sou sa.
• Anomali nan otozom yo mennen nan maladi miltip ak grav.
• Gene mitasyon. maladi monojenik enplike mitasyon nan yon jèn sèl. maladi sa yo eritye ki baze sou lalwa Moyiz la nan Mendel.
• Éréditèr maladi metabolik yo. Pwatikman tout anòmal jenetik la ki asosye ak eritye maladi metabolik yo. Lè mitasyon nan estrikti a operon nan sentèz pwoteyin fèt ak estrikti iregilye. Kòm yon rezilta, nòmal pwodwi metabolik akimile, ki se trè poze danje pou pou sèvo a.

Gen lòt maladi éréditèr. Anvan pwosedi ak tretman yo, ou dwe pase yon dyagnostik konplè. Doktè rekòmande pou yo dwe trè atantif nan tout manman lespwa nan yon fanmi kote gen pasyan ki gen sa a dyagnostik. Sa a se akòz lefèt ke fanm sa yo ta dwe anba sipèvizyon espesyal. Se sèlman nan ka sa a ka degre nan manifestasyon maladi a nan yon timoun dwe minimize. Bagay la prensipal yo sonje ke nenpòt ki maladi éréditèr, lè entèvansyon medikal nan yon sèten peryòd vle nan tan ka koule pi fasil.