Mitasyon Gene yo asosye avèk chanjman ki fèt nan nimewo a ak estrikti nan kwomozòm

Ap tann pou nesans lan nan yon timoun - tan ki pi bon pou paran, men tou, pi mal la. Anpil nan yo se enkyete ke ka ti bebe a dwe fèt ak nenpòt andikap, fizik oswa andikap mantal.

Syans pa kanpe toujou, li se posib yo tcheke sou ti bebe a ti kras nan gwosès pou prezans nan anomali nan devlopman an. Prèske tout nan tès sa yo ka montre si tout byen ak timoun nan.

Poukisa li ke paran yo menm ka fèt timoun konplètman diferan - timoun ki an sante ak yon timoun ki gen andikap? Li defini jèn yo. Nan nesans ti bebe frelikè oswa timoun ki gen yon andikap fizik afekte mitasyon jèn ki asosye ak chanjman ki fèt nan estrikti a nan ADN. Nou pwal pale plis toujou sou sa. Ann wè ki jan sa rive, gen kèk mitasyon jèn yo, ak sa ki lakòz yo.

Ki sa ki se yon mitasyon?

Mitasyon - yon chanjman nan selil yo fizyolojik ak byolojik nan estrikti ADN. Rezon ki fè la pouvwa gen ekspoze (pandan gwosès pa ka pran foto nan X-ray la, pou blesi ak ka zo kase), reyon iltravyolèt (ekspoze solèy lontan pandan gwosès, oswa yo te nan sal la avèk ti lanp yo iltravyolèt enkli). Epitou, mitasyon sa yo kapab pase sou yo ak sou eritye de zansèt nou yo. Tout moun nan yo yo divize an kalite.

Gene mitasyon ak chanjman nan estrikti kwomozòm oswa nimewo a

Kwomozomik mitasyon - yon mitasyon nan ki estrikti nan ak kantite kwomozòm chanje. rejyon kwomozomik pouvwa tonbe oswa doub, demenaje ale rete nan zòn nonhomologous, vire soti nan nòmal la pou yon santèn ak katreven degre.

Sa ki lakòz tout moun ki tankou yon mitasyon - yon vyolasyon anba krossengovere.

mitasyon Gene yo asosye avèk yon chanjman nan estrikti kwomozòm oswa kantite yo, yo kòz la nan maladi ki grav epi ki maladi nan ti bebe an. maladi sa yo se iremedyabl.

Kalite mitasyon kwomozòm

Se sèlman de kalite mitasyon kwomozomik gwo diferan: nimerik ak estriktirèl. Aneploidi - se nimewo a nan kalite kwomozòm, se sa ki, lè mitasyon jèn yo asosye avèk yon chanjman nan kantite kwomozòm. Li se Aparisyon nan pi plis ak plis nan lèt la, pran pèt la sou okenn nan yo.

mitasyon Gene ki asosye ak chanjman ki fèt nan estrikti nan ka a kote repo a kwomozòm, ak imedyatman reyini, kraze configuration la, te nòmal.

Kalite nimerik kwomozòm

Pa kantite mitasyon sou kwomozòm aneploidi pataje, sa vle di espès yo. Konsidere prensipal la, chèche konnen diferans lan.

• trizomi

Trizomi - se Aparisyon nan karyotip nan yon kwomozòm siplemantè. fenomèn ki pi komen - se Aparisyon nan kwomozòm nan ven-an premye. Li vin tounen kòz la nan Sendwòm Dawonn, oswa, menm jan yo rele l 'maladi - Trizomi nan kwomozòm nan ven-an premye.

Sendwòm Patau se detekte avèk trèzyèm ak dizwityèm sou kwomozòm dyagnostike sendwòm lan Edwards. Li nan tout Trizomi otosomal. Lòt trizomi yo pa solid, yo mouri nan vant la, epi li se pèdi lè avòtman an bagay bwèf. Moun sa yo ki moun ki gen kwomozòm anplis sèks (X, Y), - dirab. manifestasyon an klinik nan mitasyon sa yo se trè ba.

mitasyon Gene ki asosye ak chanjman ki fèt nan nimewo rive pou rezon espesifik. Trizomi gen plis chans yo rive lè diferans nan kwomozòm yo omolog nan anafaz (meyoz 1). Rezilta a nan sa a divergence se ke tou de kwomozòm tonbe sèlman nan youn nan de selil yo pitit fi, ak dezyèm lan a vid.

Mwens souvan, li kapab ki pa disjonksyon kwomozòm. Sa a se fenomèn rele yon vyolasyon erè ki genyen ant sè kwomatid. Li fèt nan meyoz 2. Sa a se ka a lè de kwomozòm idantik rezoud nan yon sèl gamèt, sa ki lakòz trizomik zigòt. Nondisjunction rive nan premye etap yo byen bonè nan pwosesis la ze kraze ki te fètilize. Se konsa, yon script selil mutant ki ka kouvri yon pati pi gwo oswa pi piti nan tisi an. Pafwa li manifeste poukont li klinik.

Anpil nan kwomozòm nan ven-an premye ki asosye avèk laj la nan fanm nan ansent, men sa a faktè jouk jounen jodi a pa gen okenn prèv klè. Rezon pou pa diverges kwomozòm, rete enkoni.

• monosomi

Monosomi rele mank de nenpòt nan otozom yo. Si sa rive, Lè sa a, nan pifò ka yo li enposib donnen, nesans twò bonè rive nan premye etap yo byen bonè. Eksepsyon - monosomi akòz kwomozòm nan ven-an premye. Rezon ki fè la ke gen yon monosomi ka vin ki pa disjonksyon kwomozòm, ak pran pèt la sou kwomozòm pandan anafaz wout li nan nan kalòj la.

Pa monosomi kwomozòm sèks rezilta nan yon fetis nan ki karyotip nan XO. Klinik manifestasyon karyotip la - sendwòm Turner. Katreven pousan nan ka yo soti nan yon monosomi san aparans nan kwomozòm nan X se akòz vyolasyon papa meyoz ti bebe. Sa a se akòz nondisjunction X ak Y kwomozòm. Fondamantalman, se fwi a nan karyotip nan XO mouri nan matris la.

Dapre Trizomi nan kwomozòm sèks se divize an twa kalite: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. sendwòm Klinefelter la se trizomi 47 XXY. Avèk tankou yon chans karyotip pote yon timoun divize senkant-senkant. Kòz la nan sa a sendwòm kapab yon nondisjunction nan kwomozòm X, oswa X ak Y nondisjunction spèrmatojenèz. karyotip yo dezyèm ak twazyèm ka sèlman rive nan youn nan dè milye de fanm ansent, yo pratikman pa rive nan majorite a nan ka yo detekte pa ekspè aksidantèlman.

• polyploidy

Sa a mitasyon jèn ki asosye ak chanjman ki fèt nan mete nan aployid kwomozòm. twous sa yo ka triple ak quadruple. Triploids te pi souvan dyagnostike sèlman lè te gen yon avòtman bagay bwèf. Te gen plizyè ka kote manman an jere yo fè tankou yon ti bebe, men yo tout te mouri anvan yo rive gen laj la ak mwa. Fòmil de mitasyon jèn nan ka triplodii lakòz epi yo konplè dispèsyon nan nondisjunction nan ansanm kwomozòm swa selil jèm fi oswa gason. Epitou, mekanis a ka fè sèvis pou yon fètilizasyon doub nan ze a. Nan ka sa a, gen koripsyon nan plasenta a. se rne sa a yo rele gwosès molè. Tipikman, chanjman sa yo mennen nan devlopman nan maladi, avòtman mantal ak fizyolojik ti bebe a.

Ki mitasyon jèn yo asosye avèk yon chanjman nan estrikti kwomozòm

Chanjman yo estriktirèl se yon konsekans kwomozomik repo (ka zo kase) kwomozòm. Kòm yo se yon rezilta nan kwomozòm sa yo konekte, kraze aparans anvan l 'yo. modifikasyon sa yo ka dezekilib ak ekilibre. Balanse pa gen okenn sipli oswa mank de materyèl, sepandan yo pa montre. Yo ka rive sèlman nan ka sa yo kote sou-sou sit destriksyon kwomozòm la se te yon jèn ki se fonksyonèl enpòtan. Nan yon seri balanse nan gamèt pouvwa parèt dezekilib. Nan konsekans sa a fètilizasyon gamèt kapab lakòz aparans nan yon fetis ak yon seri kwomozòm dezekilib. Avèk sa a seri fetis la ogmante yon kantite anomalies parèt pathologies grav.

Kalite modifikasyon estriktirèl

mitasyon Gene rive nan nivo a nan fòmasyon gamèt. Pou anpeche pwosesis sa a pa kapab, ni pa ka sètènman konnen ki mitasyon sa yo ka rive. modifikasyon estriktirèl gen plizyè kalite.

• sipresyon

Chanjman sa a se akòz pèt la sou yon pati nan kwomozòm. Yon fwa diferans sa a vin tounen pi kout kwomozòm, epi li se yon pati ronpu li pèdi nan divizyon nan selil pi lwen. sipresyon entèrstisyal - sa a se ka a lè se youn kwomozòm kase nan plizyè kote. kwomozòm sa yo yo, se tipikman pwodwi nonviable fetis. Men, gen ka kote timoun yo te siviv, men yo gen paske nan sa seri kwomozòm te sendwòm Wolf-Hirschhorn, "rèl chat la."

• repetisyon

mitasyon jèn sa yo fè fèt nan nivo a òganizasyon nan doub ADN nan. Fondamantalman repetisyon pa ka kòz la nan anomali sa yo ki lakòz sipresyon.

• translokasyon

Translokasyon rive akòz transfè a nan materyèl jenetik soti nan yon kwomozòm nan yon lòt. Si gen yon evantrasyon nan plizyè kwomozòm epi yo echanj segments, li vin tounen yon kòz retsiproktnoy translokasyon. karyotip la nan sa a translokasyon gen sèlman karant-sis kwomozòm. translokasyon a trè menm sèlman devwale sou yon analiz detaye ak etid la nan kwomozòm.

Chanjman nan sekans lan nukleotid

mitasyon Gene yo asosye avèk yon chanjman nan sekans lan nukleotid, lè eksprime nan yon chanjman nan estrikti a nan kèk seksyon nan ADN. Pa efè mitasyon sa yo, se divize an de kalite - san yo pa yon chanjman ankadreman ak chanjman. Pou konnen egzakteman ki sa ki lakòz chanjman sa yo nan ADN, li nesesè yo konsidere chak kalite separeman.

Frame chanjman mitasyon, san yo pa

Sa yo mitasyon jèn yo asosye avèk chanjman nan ak ranplasman nan pè baz nan estrikti a ADN. Si sibstitisyon sa yo pa pèdi longè a ADN, men yo ka pèdi ak ranplasman nan asid amine. Gen yon posibilite ki estrikti a nan pwoteyin ki konsève, li pral sèvi kòm dejeneresans a nan kòd la jenetik. Konsidere detay yo nan tou de opsyon: ranplasman an ak san yo pa sibstitisyon asid amine.

Mitasyon pa ranplase asid amine

Ranplase yon rezidi asid amine nan polipèptid rele mitasyon yo missense. Nan molekil la emoglobin gen kat chenn imen - de "ak" (li a sitiye nan kwomozòm nan sèzyèm), ak de "b" (kodaj nan kwomozòm nan apremidi). Si ou reponn "b" - yon seri nòmal, epi gen yon san karant ak sizyèm résidus asid amine nan estrikti li yo, ak sizyèm nan se yon glutamique, emoglobin la se nòmal. Nan ka sa a, asid la glutamique yo dwe kode GAA triplèt. Si akòz mitasyon GAA gta ranplase, olye pou yo asid glutamique nan emoglobin molekil fòme valin nan. Se konsa, olye pou yo emoglobin nan nòmal HBA parèt yon lòt hbs emoglobin. Kidonk, sibstitisyon a nan youn asid amine, ak yon nukleotid sèl pral lakòz grav grav maladi - kouto digo anemi selil.

Se maladi a manifeste pa lefèt ke globil wouj nan san yo ki gen fòm tankou yon kouto digo. Kòm sa yo, yo menm yo pa kapab byen delivre oksijèn. Si nan nivo a selilè yo omozigot hbs / HB fòmil, li mennen nan lanmò a yon timoun nan anfans la byen bonè. Si fòmil la HBA / HB, selil wouj ki nan san gen yon fòm fèb nan chanjman. Chanjman sa a ti tay se yon bon jan kalite itil - rezistans nan malarya. Nan peyi sa yo kote ki gen yon risk pou yo kontra malarya se menm jan ak nan lè frèt la nan Siberia, chanjman sa a gen yon bon jan kalite itil.

Mitasyon nan asid amine san yo pa ranplasman

sibstitisyon nukleotid san yo pa echanj nan asid amine rele seymsens mitasyon. Si rejyon an ADN kodaj "b la" - pral sikwi dwe ranplase nan yon GAA Bayonne, Lè sa a, akòz lefèt ke kòd jenetik la yo pral nan depase, ranplasman asid glutamique ka pa rive. estrikti chèn se pa sa chanje, emati yo pa pral modifikasyon.

Frameshift mitasyon

Sa yo mitasyon jèn yo asosye avèk yon chanjman nan longè a nan ADN. Length pouvwa gen ki pi piti oswa pi gwo, tou depann de pèt nan oswa de sa nan pè nukleotid. Se konsa, se konplètman antye estrikti nan pwoteyin an chanje.

Intragenic repwesyon ka rive. Fenomèn sa a rive lè gen yon kote de mitasyon ki konpanse youn ak lòt. Sa a se moman sa a nan rantre nan pè nukleotid apre yon te pèdi, ak vis vèrsa.

istwa san sans mitasyon

Sa a se yon gwoup espesyal nan mitasyon. Li se ra, nan ka l ', gen aparans nan kòdon kanpe. Sa a ka rive tou de nan pran pèt la sou pè baz, ak nan asansyon yo. Lè gen kòdon sispann, sentèz la polipèptid sispann nèt. Se konsa ka fòme yon allele alèl nil. Li pa ap matche ak nenpòt youn nan pwoteyin yo.

Gen tankou yon bagay tankou entèrjenik repwesyon. Sa a se yon fenomèn kote mitasyon an nan yon sèl jèn reprim mitasyon yo nan lòt la.

si wi ou non chanjman yo detekte pandan gwosès?

mitasyon Gene ki asosye ak chanjman ki fèt nan kantite kwomozòm nan pifò ka yo ka detèmine. Pou chèche konnen si wi ou non domaj yo fèt nan devlopman ak patoloji, nan semèn yo byen bonè nan gwosès (ki soti nan dis rive sou trèz semèn) preskri tès depistaj. Sa a se yon seri de sondaj senp: yon kloti sou echantiyon san nan dwèt ak venn ultrason la. Sou fetis la ultrason trete an akò ak paramèt yo nan tout ekstremite, nen ak tèt. sa yo paramèt yo nan yon fò ki pa konfòmite endike ke ti bebe a gen domaj nan devlopman. Konfime oswa refize dyagnostik la ki baze sou rezilta yo nan yon tès san.

Epitou, anba fèmen sipèvizyon nan doktè se manman nan lavni, ti bebe ki ka gen yon mitasyon nan nivo jenetik la, se eritye. Ki se, se moun ki fanm, fanmi nan yo ki te ka yon timoun ki gen andikap mantal oswa fizik, idantifye desann sendwòm, Patau ak lòt maladi jenetik.