Otosomal dominan trè. Otosomal siy resesif

Nimewo a nan maladi diferan ki ka grav mete restriksyon sou aktivite imen e menm mennen nan lanmò, se toujou ap grandi. Se konsa, li nesesè yo konprann yon reyalite enpòtan: kèk nan pathologies yo ki vyole fonksyon kòporèl yo pa akeri, ak, yo di, gen rasin yo nan jenetik. Nou ap pale de pòsyon tè nan karakteristik otosomal pase desann soti nan jenerasyon an jenerasyon.

Ki sa ki ki vle di pa yon siy otosomal

Delving nan sans nan tèm nan, li enpòtan premye nan tout yo peye atansyon sou karakteristik sa a nan nenpòt ki bèt vivan kòm eredite. Nan pifò ka, timoun gade tankou paran yo, men an menm tan an nan mitan fanmi an menm se nòmalman toujou evidan diferans sèten.

Nan lòt mo, chak gen karakteristik pwòp li yo endividyèl, men yo aktyèlman yon pati nan eritaj la jenetik. Kidonk, otosomal siy - se okenn lòt pase pòsyon tè a nan karakteristik jenetik nan paran yo.

Transmisyon maladi

Anplis de sa nan karakteristik espesifik nan moun nan, yon moun ka eritye nan men papa l 'ak manman kèk maladi. Reyalite sa a se akòz enfliyans nan mitasyon nan jèn ki lokalize nan otozom yo. Nan ka sa a, siy sa yo ka ap divize an de zòn kle: dominan yo ansanm ak resesif. Tou de gen yon enpak siyifikatif sou estrikti a nan eritaj la nan moun nan.

Otosomal trè dominan

Chak kalite gen pwòp li yo pòsyon tè an patikilye. Si nou konsidere yon otosomal dominan, sa li vo anyen ki nan ka sa a pou maladi a eritye pa transmisyon sifizan de allele alèl a mutant nan swa paran yo. Tankou yon karakteristik derivan egalman ka rive nan tou de gason ak fanm. An reyalite, ka yon otosomal pòsyon tè dominan kapab defini kòm karakteristik la transfere, ki se kontwole pa yon dominan jèn allele alèl otosomal. Avèk sa a ki kalite pòsyon tè pou manifestasyon an nan maladi a pral sèlman yon sèl mitasyon allele alèl, lokalize nan yon autosome.

Bon nouvèl la se ke pi fò nan maladi yo ke yo transmèt nan yon fason ki similè yo, siyifikatif mal se pa sa lakòz, ni t 'li gen yon siyifikatif efè prejidis sou fonksyon imen an repwodiksyon. Si ou konpare nivo nan enfliyans sou pousantaj la nan maladi, sentòm yo dominan souvan vin yon kòz nan nenpòt ki devyasyon, olye ke resesif. Nan prezans tout moun ki tankou yon mitasyon nan youn nan koup la ak dezyèm risk pou sante plen transmisyon maladi se 50%. Pou rezon sa a, ka yon otosomal dominan trè, ki se manifeste nan fòm lan nan yon mitasyon dwe pase sou de pitit an pitit epi, konsa, gen yon karaktè fanmi an. Kontrèman ak otosomal resesif, siy sa yo manifeste nan eterozigot ki gen yon sèl sibi mitasyon ak yon alèl nòmal sou kwomozòm omolog.

Maladi ak otosomal pòsyon tè dominan

Nan sa a ki kalite transmisyon nan karakteristik éréditèr pou devlope pwochen jenerasyon nan maladi a ase etewozigòt konpayi asirans mitasyon. Yon reyalite enteresan an se ke dominan siy nan otosomal vle di frekans la menm jan ak maladi a nan ti fi ak ti gason.

Si maladi a se rezilta a nan enpak la nan sa a ki kalite transmisyon nan eredite, gen yon timoun, menm si tou de paran yo an sante, lè sa a reyalite sa a se Aparisyon nan yon mitasyon nouvo nan selil yo jèm nan manman an oswa papa. Li enpòtan ke ou konprann ke nan yon sèl fanmi efè jèn dominan sou timoun yo kapab diferan. Sa vle di ke foto a nan klinik ak gravite nan maladi a se pa nesesèman menm bagay la.

egzanp nan maladi

Otosomal dominan kalite atribi pwononse pa yon maladi, tankou sendwòm Marfan. Tankou yon dyagnostik se ke klinèks la konjonktif nan kò imen an frape. Nan pasyan soufwi ak sendwòm Marfan yo anjeneral mens dwèt mens ak branch disproporsyone longè. Moun sa yo souvan devlope anomalies nan aorta la ak tiyo kadyak.

Yon lòt maladi éréditèr, ki se defini nan prezans nan yon otosomal dominan pòsyon tè nan karakteristik, - yon brachydactyly, li korotkopalost. Sa a se yon sentòm ki ra, ki rive nan youn nan paran yo. manifestasyon an nan maladi a se deja aparan nan jou yo byen bonè apre nesans akòz chanjman anòmal nan falanj yo nan zòtèy yo ak men.

Éréditèr soud - otosomal trè, ki tou ka defini kòm yon dominan.

Amyotwofik lateral amyotwofik (ALS, oswa maladi Lou Gehrig) se tou yon rezilta nan otosomal pòsyon tè dominan yo ansanm ak atribi refere a gwoup maladi a motè-newòn. ka maladi a dwe defini kòm fatal maladi pwogresis neurodégénératives, ki te ki te koze pa koripsyon nan selil nan sistèm nève santral - newòn motè. Fonksyon prensipal nan selil sa yo - yo kenbe ton nan misk ak antretyen nan kowòdinasyon motè.

Otosomal trè resesif: Karakteristik

Sa a ki kalite pòsyon tè gen plizyè Karakteristik kle:

• pa kapab afekte estati a nan timoun yo, menm si jeneyalojik la te gen yon anpil nan transpòtè maladi éréditèr kòm karakteristik resesif manifeste tèt yo nan chak jenerasyon (pòsyon tè orizontal, kontrèman ak karakteristik yo dominan);
• resesif jèn mutant (yo) fenopticheski manifeste sèlman nan ka a lè li se nan eta a omozigot nan (aa);
• maladi éréditèr parèt egalman souvan tankou nan fanm ak gason;
• pwobabilite ki genyen pou ki pral yon timoun dwe fèt ogmante malad konsiderableman nan ka a nan maryaj ant fanmi pre;
• fenopticheski paran ki an sante nan yon timoun ki gen maladi a ka manifeste transpòtè etewozigòt nan jèn nan mutant.

Li se vo anyen ke nan mitan tout otosomal resesif pòsyon tè maladi éréditèr se sentòm ki pi komen. Maladi ki ka defini kòm yon konsekans karakteristik sa a gen ladan fermentopathia nan gwoup gwo, ki mennen ale nan pwoblèm metabolik, maladi san (ki gen ladan omeyostazi), ren, sistèm iminitè, ak lòt moun.

Men kèk egzanp otosomal maladi resesif

• Gwoup sa a ka dwe atribiye siy Gierke maladi (glycogenosis). manifestasyon an nan maladi jenetik sa a ki te koze pa yon defisit nan anzim glikoz-6-fotosfatazy a, ki mennen nan yon deteryorasyon konsiderab nan kapasite glikoz epatik yo repwodui. Vyolasyon tout moun ki tankou yon pwosesis enpòtan inevitableman mennen nan ipoglisemi.
• Maple maladi siwo pipi - se tou yon trè otosomal, ki ka defini kòm yon resesif. Maladi a gen yon lòt non - maladi a pipi siwo Maple. dyagnostik sa yo enplike nan yon maladi metabolik ki te vin rezilta a nan metabolis move nan branche-chèn asid amine. ka maladi sa a dwe atribiye a acidemia òganik.
• Tay-Sachs maladi, ki te gen non tankou neonato stupidity amavroticheskaya ak Defisi nan hexosaminidase. Maladi sa a se yon otosomal jenetik resesif yo, li mennen nan deteryorasyon pwogresis nan kapasite fizik ak mantal nan timoun nan.
• Li ta dwe remake ke moun ki, nan Kontrèman a sa yo maladi yon, soud, otosomal endikasyon resesif nan avèg koulè se, men li ka nan kategori a nan "sèks-lye". Vyolasyon nan koulè ka swa yon pati nan oswa konplè. Ki pi komen an se yon pèsepsyon defòme nan wouj. Li se vo anyen ke nan kèk ka, se pwoblèm pèsepsyon nan yon koulè patikilye konpanse nan plis distenksyon kalitatif ant tout koulè nan lòt koulè.

• Fenilsetoniri - yon otosomal trè resesif, ki implique yon maladi eritye metabolik yo. Li te lakòz vyolasyon dezavantaj fenilalanin anzim lan.

Ki sa ki ta dwe konprann pa maladi, sèks-lye

Maladi nan gwoup sa a yo akòz lefèt ke moun gen yon sèl X kwomozòm, pandan y ap de fanm yo. An konsekans, reprezantan an nan gason an, eritye nòmal jèn se hemizygous ak etewozigòt fi. Karakteristik éréditèr, ki fè yo transmèt nan kalite la X-lye ka rive ak pwobablite diferan nan ni gason ni fi.

Si nou konsidere dominan X-lye pòsyon tè a nan maladi a, sa li vo anyen ki ka sa yo yo pi komen nan fanm yo. Sa a se akòz posiblite pou ogmante yo kapab jwenn yon pathologie allele alèl soti nan yon paran. Kòm pou gason, yo kapab eritye jèn nan nan kalite sa a sèlman nan men manman an. Nan ka sa a, se liy lan gason nan otosomal trè dominan lye nan kwomozòm an X, te pase nan tout pitit fi yo, pandan y ap maladi a pa manifeste poukont li nan pitit gason, paske yo pa resevwa papa kwomozòm.

Si ou peye atansyon sou otosomal resesif X-lye pòsyon tè a nan yon siy, li ka wè ke maladi sa yo devlope sitou nan gason hemizygous. Nan vire, fanm yo se an reyalite toujou etewozigòt epi, kidonk, fenopticheski an sante. Pa X-lye karakteristik éréditèr gen ladan maladi tankou myopati distwofi miskilè, Becker, haemophilia ak lòt sendwòm Hunter.

Kòm pou pòsyon tè a Y-lye, sentòm sa yo yo ki te koze pa nan prezans nan Y-kwomozòm nan gason sèlman. ka Aksyon an nan sa a jèn dwe pase sèlman nan men papa, pitit gason pou jenerasyon.

Karakteristik nan pòsyon tè nan metòd mitokondriyo

Sa a ki kalite pòsyon tè vle di soti lefèt ke transfè a pran plas nan siy mitokondriyo ki nan plasma a ze. Lè kwomozòm sa a se ano nan chak mitokondri, ak ze yo nan apeprè 25 000. mitasyon Gene rive nan mitokondri la nan ka a kote nan kò a gen pwogresis oftalmopleji, mitokondriyo myopati, ak optique atrofye nè Leberaf. Maladi ki se yon konsekans aksyon an nan sa a faktè kapab transmèt de manman a frekans la menm jan ak pitit fi yo ak pitit gason.

An jeneral, kòm yon otosomal siy unbonded ak lòt kalite mitasyon jenetik te kapab gen yon enpak siyifikatif sou kondisyon fizik la nan jenerasyon plizyè, epi yo kòz la nan anpil maladi grav.