Myopati distwofi miskilè. maladi éréditèr

Gen anpil maladi diferan ki rive nan timoun yo, kèlkeswa sikonstans oswa anviwònman nan sèvi ak yo. Kategori sa a se nan maladi éréditèr. Koulye a, nou pral pale sou tankou yon pwoblèm kòm distwofi miskilè myopati Ki sa ki se maladi sa a se konsa, ki sa sentòm li yo ak si wi ou non ou ka fè fas ak li.

tèminoloji

Okòmansman, ou bezwen konnen ki sa ki maladi a éréditèr. Se konsa, sa yo, se maladi ki rive kòm yon rezilta nan domaj nan aparèy éréditèr nan selil yo. Sa se, li se sèten echèk ki rive nan nivo jenetik la.

Myopati distwofi miskilè - sa a se yon maladi éréditèr. Li parèt trè byen vit, sentòm prensipal la nan ka sa a - se yon feblès nan misk rapidman pwogresif. Li ta dwe te note: menm jan ak tout maladi nan misk lòt, maladi myopati la tou ki lakòz rezilta final la atrofye nan misk, dezòd nan ladrès motè ak, nan kou, andikap. Nan adolesans, timoun ak sa a dyagnostik pa gen kapasite a pou avanse pou pi poukont epi yo pa ka fè san yo pa èd.

Kisa k ap pase nan nivo jenetik la

Kòm deja remake, myopati distwofi miskilè - yon maladi jenetik. Pou egzanp, yon mitasyon nan jèn nan ki responsab pou pwodiksyon an nan distwofin pwoteyin espesyal. Ke li ki nesesè pou fib nan misk nòmal. Li se enpòtan sonje ke ka mitasyon jenetik la swa dwe eritye oswa rive natirèlman.

Li se tou enpòtan sonje ke se jèn nan lokalize sou kwomozòm X. Men, fanm ki gen maladi sa a pa ka malad, kòm transmetè a sèlman nan mitasyon de pitit an pitit. Sa se, si manman an ap pase mitasyon nan pitit gason l ', se li ki yon pwobabilite 50% nan malad. Si yon ti fi, li te jis ale nan gen yon konpayi asirans nan jèn la, manifestasyon yo nan klinik nan maladi a li pa pral.

Senptňm: Gwoup

Fondamantalman, maladi a ap aktivman revandike tèt li nan sou 5-6 ane ki gen laj. Sepandan, sentòm yo an premye ka rive nan yon timoun ki pa te rive laj la nan twa. Li ta dwe te note ke tout maladi pathologie Medco konvansyonèl divize an plizyè gwoup gwo:

1. pèt nan misk.
2. Domaj nan misk la kè.
3. defo zo timoun.
4. Divès maladi andokrin.
5. Dezòd nan aktivite mantal.

manifestasyon ki pi komen nan maladi a

Asire ou ke ou bezwen tou yo pale sou jan yo ka manifeste sendwòm myopati. Sentòm yo yo jan sa a:

• Feblès. Ki se piti piti ap grandi, en.
• Kòmanse pwogresis feblès nan misk se ekstremite anwo yo, Lè sa a, manyen pye l ', epi sèlman lè sa a - tout lòt pati nan kò a ak ògàn.
• Timoun nan pèdi kapasite nan pou avanse pou pi tèt li. Nan apeprè 12 ane ki gen laj timoun yo yo deja totalman depann sou yon chèz woulant.
• Epitou, gen maladi nan sistèm an respiratwa.
• Epi, nan kou, gen iregilarite nan sistèm lan kadyak. Apre sa, chanjman irevokabl nan myokard la.

Sou defèt la nan misk skelèt

Sa destriksyon tisi nan misk - sentòm ki pi komen, si nou ap pale sou tankou yon pwoblèm kòm sendwòm myopati la. Li ta dwe remake ke ti bebe ki fèt san yo pa nenpòt devyasyon nan devlopman. Nan yon laj jèn timoun yo gen mwens aktif ak mobil pase lòt timoun parèy. Men, pi souvan li se asosye ak tanperaman a ak karaktè nan timoun nan. Se poutèt sa devyasyon yo trè raman wè. Plis sentòm enpòtan rive deja pandan ti bebe a ale. timoun sa yo ka mache sou pwent pye, san yo pa vin tounen yon arè plen. Epitou, yo souvan tonbe.

Lè ti gason an ka deja di li toujou ap plenyen nan feblès, doulè nan branch yo, fatig. ti kal pen sa yo pa renmen kouri, sote. Nenpòt chay fizik yo pa renmen, epi yo eseye pou fè pou evite li. "Pou di" ke ti bebe myopati distwofi miskilè a, t 'kapab menm mache. Li vin tounen tankou yon kanna. Ti gason yo, kòm li te transborde soti nan pye nan pye.

Yon endikatè espesyal se tou yon sentòm nan Gowers. Sa se yon timoun nan grenpe moute soti nan etaj la, aktivman sèvi ak men l ', tankou si k ap grenpe moute tèt li.

Li ta dwe tou dwe te note ke ak sa yo yon pwoblèm kòm sendwòm myopati a, timoun nan piti piti atrofye misk. Men, souvan li k ap pase ki ti kal pen yo deyò misk sanble trè avanse. Ti gason an jouk yo rive nan vskidku an premye parèt kòm si ponpe. Men, sa a se sèlman yon ilizyon optik. Bagay la se ke nan kou a nan fib yo misk maladi piti piti kraze, epi li se plas yo okipe pa tisi greseu. Pakonsekan, tankou yon aparans enpresyonan.

Yon ti jan nan defòmasyon zo

Si pitit la gen pwogresis distwofi miskilè, piti piti, ti gason an pral chanje fòm nan kilè eskèlèt la. Premye patoloji afekte rejyon an lonbèr, Lè sa a eskolyoz, sa vle di dorsal deviation kolòn vètebral rive. Apre sa manifeste penche ak, nan kou, yo pral chanje fòm nan nòmal nan pye a. Tout sentòm sa a nan yon limit pi gwo pral akonpaye pa yon deteryorasyon nan aktivite motè nan ti bebe an.

Sou misk la kè

Obligatwa sentòm nan maladi sa a se tou domaj nan misk la kè. Se yon vyolasyon yon ritm kè, gen regilye gout san presyon. Nan ka sa a, kè a ap grandi nan gwosè. Men, fonctionnalités li sou kontrè a, diminye. E kòm yon rezilta nan ensifizans kadyak se piti piti fòme. Si se pwoblèm nan toujou konbine avèk echèk respiratwa, gen yon gwo pwobablite nan lanmò.

Vyolasyon nan aktivite entelektyèl

Li ta dwe remake ke moun ki myopati distwofi miskilè a, Becker pa toujou sentòm manifeste tankou reta mantal. Li ka konekte ak Defisi nan sibstans ki sou tankou apodistrofin nesesè pou fonksyon nan sèvo. Entelektyèl andikap ka trè diferan - soti nan modere reta mantal yo stupidity. Vin pi grav nan defisyans mantal kontribye nan menm enkapasite a ale nan garderi, lekòl, klib ak lòt kote timoun yo. Rezilta a se esklizyon sosyal.

Maladi nan sistèm andokrinyen an

Divès maladi andokrin rive nan pa plis pase 30-50% nan tout pasyan yo. Pi souvan li se depase pwa, obezite a. Se konsa ti bebe yo tou pi ba pase sa kwasans parèy yo.

maladi rezilta

Ki sa ki se karakteristik sa yo nan klinik ak epidemyoloji nan myopati distwofi miskilè? Se konsa, risk pou maladi a - 3.3 pasyan pou chak 100 mil moun an sante. Li ta dwe remake ke moun ki atrofye nan misk se piti piti ap pwogrese, ak laj la 15-zan yon ti gason pa ka fè san yo pa ede nan lòt moun, yo te konplètman imobil. Pou tout, gen tou yon koneksyon souvan nan divès kalite enfeksyon bakteri (souvan jis urojenital ak respiratwa sistèm), si se pa byen pran swen pou timoun nan bedsores rive. Si pwoblèm ak sistèm nan respiratwa konekte ak ensifizans kadyak, li te menase lanmò. Si nou pale an jeneral, pasyan sa yo prèske pa janm ap viv plis pase 30 ane sa yo.

dyagnostik pou maladi

Ki sa ki tretman ka ede deziye ak yon dyagnostik nan "myopati distwofi miskilè"?

1. Jenetik tès, se sa ki, analiz la ADN.
2. Elèktromyografi, lè konfime pa chanjman ki fèt nan misk yo prensipal.
3. byopsi nan misk lè gen detèminasyon nan prezans nan pwoteyin ki distwofin nan misk yo.
4. Yon tès san ki al nan detèmine nivo a nan Keating. Li ta dwe remake ke moun ki anzim sa a endike lanmò nan fib yo misk yo.

tretman

Entièrement retabli de maladi a se enposib. Yon moun kapab sèlman soulaje sentòm ke pasyan an pral fè lavi yon ti kras pi fasil ak plis pratik. Se konsa, apre yo fin mete pasyan tankou yon dyagnostik la, ki pi souvan li se preskri glyukokortikosterodami terapi ke yo fèt yo ralanti pwogrè nan maladi a. Lòt pwosedi ki kapab itilize pou pwoblèm sa a:

• Lòt sistèm vantilasyon.
• medikaman Terapi, ki se ki vize a nòmalizasyon an nan misk la kè.
• Itilize nan aparèy divès kalite ki amelyore pasyan mobilite.

Li se tou enpòtan sonje ke dènye devlopman yo se metòd jodi a ki baze sou terapi jèn ak tij transplantasyon selil.

Lòt maladi miskilè

Genyen tou lòt maladi konjenital nan misk nan timoun yo. maladi sa yo gen ladan, nan adisyon a myopati distwofi:

• Becker distwofi. Maladi sa a se trè menm jan ak sendwòm myopati la.
• Miskilè distwofi Dreyfus. Li se yon maladi tou dousman pwogrè nan ki se intelijans lan estoke.
• Pwogresis distwofi miskilè, Erb-pouri. Manifeste poukont li nan adolesans, pwogresyon rapid, andikap vini bonè.
• fòm glenohumeral-fas Landuzi-Dejerine lè lokalize feblès nan misk nan figi a, zepòl.

Li ta dwe remake ke moun ki anba yon maladi sa yo pa montre feblès nan misk nan tibebe ki fèk fèt la. Tout sentòm rive sitou nan adolesans. Dire a nan lavi nan pasyan yo anjeneral pa gen dwa depase 30 ane.