Phosphate dyabèt: kòz, sentòm, dyagnostik, tretman

Nan mond la jodi a prèske tout paran yo okouran de maladi sa a, kòm rachitism. Sou bezwen an pou prevansyon de maladi sa a anpeche doktè chak timoun nan nan premye mwa yo nan lavi ti bebe a. Rachitism refere a akeri maladi devlope akòz ensifizan kolekalsiferol - yon sibstans li te ye tankou vitamin D.

Sepandan, nan kèk ka nan timoun ki jèn anpil gen sentòm nan maladi, malgre nan Aderans a prevantif mezi. Nan ka sa a yo ta dwe sispèk maladi tankou dyabèt fosfat. Kontrèman ak rachitism, maladi a gen rapò ak pathologies jenetik. Se poutèt sa, li se maladi pi grav epi mande pou yon long tretman konplèks.

Ki sa ki se dyabèt yo fosfat?

Se konsa, se yon gwoup jenetik maladi ki asosye ak pwoblèm mineral metabolis. Nan yon lòt patoloji rele vitamin D ki reziste rachitism. di ki dominan nan dyabèt fosfat rive nan apeprè 1 timoun soti nan 20,000 tibebe ki fenk fèt. te maladi a premye ki dekri nan 1937. Apre sa li te tounen soti ke gen lòt fòm anomali jenetik. Pi souvan, se dyabèt fosfat detekte nan anfans timoun lan. Li atire atansyon a nan twoub paran demach ak deformation nan zo yo.

Kèk fòm maladi yo te akonpaye pa lòt maladi metabolik yo. Pafwa maladi a se senptom epi li ka sèlman idantifye li pa tès laboratwa. se maladi a klase ak akeri rachitism, hypoparathyroidism ak lòt anomali andokrin. ta dwe Tretman dwe entegre nan yon laj byen bonè.

Sa ki lakòz maladi

Kòz la prensipal nan dyabèt fosfat se yon vyolasyon nan estrikti a jenetik. Mitasyon yo eritye. Transpòtè nan jèn nan nòmal ka tou de fanm ak gason. mitasyon nan rive nan X-kwomozòm la lye, ki se dominan. Nan ka ki ra, dyabèt fosfat ka akeri. Li devlope nan timè yo nan mezanchimateuz tisi, ki te fòme nan uterus. Nan ka sa patoloji yo rele "rachitism onkojèn."

Maladi refere a yon tubulopathy gwoup - maladi nan ren yo. Paske mineral redwi reabsorpsyon nan tub la amon, devlope yon defisit nan fosfò nan kò a. Anplis de sa, detounen kapasite entesten pou aspirasyon. Kòm yon rezilta, gen chanjman ki fèt nan konpozisyon sa a mineral nan klinèks la nan zo yo. Gen se souvan yon vyolasyon nan fonksyon osteoblast. Gason pase maladivman chanje jèn sèlman pitit fi, ak fanm yo - timoun nan ni gason ni fi. Kòm yon règ, pi grav ti gason yo maladi a pase nan ti fi.

Klasifikasyon nan dyabèt fosfat nan timoun

Gen plizyè fòm maladi a, diferan nan kritè jenetik ak nan klinik. Pi souvan dyagnostike X-lye rachitism hypophosphatemic, ki te gen yon modèl dominan nan pòsyon tè. Men tou, gen lòt kalite patoloji. klasifikasyon an gen ladan fòm ki anba la a nan maladi a:

1. X-lye dominan kalite fosfat dyabèt. Li se karakterize pa chanjman PHEX jèn, ki kodan andopèptidaz la. anzim sa a ki responsab pou transpò a nan mineral divès kalite nan ren an ak chanèl ion entesten. Paske pwosesis mitasyon jèn sa a ralanti desann, kozé echèk pa iyon fosfat nan kò a.
2. X-lye resesif. Karakterize CLCN5 mitasyon nan yon jèn ki kodan yon pwoteyin responsab pou operasyon an nan chanèl klò ion. Kòm yon rezilta nan domaj la deranje transpò nan sibstans ki sou nan manbràn lan nan tubuli yo ren. Pòtè nan kalite sa a patoloji ka tou de fanm ak gason. Sepandan, maladi a fèt sèlman nan ti gason.
3. Otosomal modèl dominan nan dyabèt fosfat. Li se ki asosye avèk yon mitasyon jenetik nan kwomozòm 12. Paske osteoblas pathologie domaj se izole pwoteyin ki fè pwomosyon ranfòse retire fosfat nan kò a. se patoloji a karakterize pa relativman modere, kòm opoze a fòm nan X-lye.
4. Otosomal resesif. Ra anpil. ki karakterize DMP1 ki defektye jèn sitiye nan kwomozòm 4. Li kodan yon pwoteyin ki responsab pou la devlopman nan zo ak dantin.
5. Otosomal resesif, te akonpaye pa liberasyon an nan kalsyòm nan pipi a. Rive paske domaj la jèn ki chita sou kwomozòm 9 ak chaj la nan chanèl yo sodyòm ki depann de ren.

Anplis de sa nan fòm sa yo nan dyabèt fosfat, gen lòt kalite patoloji. Gen kèk varyete nan maladi a pa te etidye jouk kounye a.

Diferans ki genyen ant rachitism ak dyabèt fosfat

Rachitism ak dyabèt fosfat nan timoun - sa a se pa byen menm bagay la, byenke foto nan klinik nan maladi a se prèske idantik. Diferans ki genyen ant pathologies sa yo nan etoloji nan ak mekanis nan devlopman. rachitism òdinè - li akeri maladi ki asosye avèk yon mank de kolekalsiferol. Sa a se sibstans ki pwodui nan po a ki anba enfliyans a limyè solèy la. se dòz Dyagnostik nan vitamin D te fè nan pran sou yon baz chak jou nan tout timoun ki soti nan 1 mwa a 3 ane, eksepte pandan ete a. Akòz echèk nan kolekalsiferol detounen pwosesis absòpsyon kalsyòm. Kòm yon rezilta pou yo devlope deformation nan zo yo.

Kontrèman ak dyabèt yo fosfat li se ke li refere a yon maladi konjenital. Lè patoloji sa a detounen absòpsyon nan mineral nan ren an, an patikilye - fosfat yo. Nan kèk ka, gen kalsyòm deficiency. Akòz vyolasyon nan mineral konpozisyon nan zo tisi pathologies tankou sentòm yo. ka diferans ki genyen ant yo dwe etabli sèlman apre yo fin dyagnostik la laboratwa.

rachitism Hypophosphatemic nan ti bebe: sentòm

Sentòm maladi a yo anjeneral dyagnostike pandan dezyèm ane a nan lavi yo. Nan ka ki ra, gen rachitism hypophosphatemic nan ti bebe. Sentòm ki ka dyagnostike nan anfans - yon miskilè ipotoni ak manm mantèg. prensipal manifestasyon yo nan klinik yo se:

1. Deformation nan jwenti yo janm yo.
2. deviation nan ekstremite ki pi ba O-ki gen fòm.
3. reta Kwasans nan timoun ki - vin aparan apre 1 ane.
4. Epesman nan ponyèt ak Cartilage kòt a - "braslè rachitik ak pèl."
5. Doulè nan zo yo nan basen lan ak kolòn vètebral.
6. Dega nan dan emaye.

Pi souvan plent lan prensipal nan paran yo se ke pye tibebe a ap bese. Avèk pwogresyon la nan maladi a gen yon ralantisman nan zo yo - osteomalasi.

Dyagnostik nan dyabèt fosfat ak rachitism

Yo detekte anomali, fè yon etid nan konpozisyon sa a byochimik nan san. Li se te note hypophosphatemia. nivo a kalsyòm nan pifò ka nòmal, pafwa - diminye. Nan wotè a nan rachitism gen yon ogmantasyon nan asid fosfataz. Lè X-reyon devwale maladi osteyopowoz la ak kwasans zo vyolasyon zòn. Nan pipi a endike yon gwo kantite fosfat. Pafwa gen urin kalsyòm.

Tretman nan rachitism ak dyabèt fosfat

Pou tretman an nan dyabèt fosfat itilize dòz gwo nan kolekalsiferol. Nan kèk ka, yo montre kalsyòm sipleman. Asire ou ke ou sèvi ak medikaman ki gen fosfò. Pou amelyore kondisyon an nan preskri vitamin ak mineral sipleman. Men sa yo enkli "vitrum" dwòg yo "Duovit", "Alfabèt" ak sou sa. D.

Lè eksprime kourbur nan zo yo montre fizyoterapi, terapi fizik ak operasyon. Ta dwe konsilte yon chirijyen Orthopedic.

mezi prevansyon ak prévisions

Pou prevansyon mezi gen ladan enspeksyon pedyat ak chirijyen, yon ti mache nan lè a fre, randevou a nan vitamin D soti nan premye mwa a nan lavi yo. Si fanmi an se malad yo malad nan dyabèt fosfat ta dwe sibi tès jenetik nan uterus fetis. Prediksyon sitou favorab ak tretman apwopriye.