Sendwòm Patau

Sendwòm nan Patau ki dwe nan kategori nan maladi ki koze pa patoloji nan quantitative nan seri a kwomozòm. Maladi sa a karakterize pa trizomi sa yo rele - prezans nan yon kwomozom trè trèzyèm.

Te nati a kwomozom nan maladi a premye dekouvri an 1960 pa Dr Klaus Patau, apre yo fin ki moun li te rele. Maladi a gen yon lòt non - "Trisomy 13". Frekans li se yon ka pou 5 - 7 mil tibebe ki fenk fèt. Se maladi a dyagnostike ak frekans egal nan tou de sèks.

Devlòpman patoloji sa a se akòz izolasyon ki pa dissomasyon nan kwomozòm yo nan pwosesis pou meyoz (metòd selil divizyon ki responsab pou diminisyon nan kantite kwomozòm nan selil pitit fi yo). Kòm yon rezilta nan dezòd nan pwosesis sa a, yon kwomozom trè trèzyèm parèt nan seri a kwomozòm, ki se kòz ki kache nan chanjman pathologie ak twoub devlopman fetis la.

Pou dat, teyori a kwomozomik nan eredite pa konfime ki ka maladi a dwe transmèt de pitit an pitit. Yo kwè ke vyolasyon an nan pwosesis la nan divize kwomozòm yo ak izolasyon ki pa yo se yon evènman o aza ki te fèt pandan fizyon nan seri jenetik la nan espèm la ak ze a nan yon moman nan KONSEPSYON.

Li te note ke risk pou yo yon fetis devlope patoloji sa a ap grandi siyifikativman ak laj la nan manman an. Anplis de sa, gen rezilta rechèch ki pwouve posibilite pou sa a anomali kwomozomik anba aksyon an nan radyasyon.

Anpil maladi kwomozomik, ki te koze pa anomali nimerik nan kwomozòm, yo gen byen espesifik nan klinik manifestasyon. Akòz sa a, ka maladi a dwe dyagnostike menm san yo pa plis rechèch - nan aparans tibebe ki fèk fèt la. Sendwòm Patau la refere espesyalman nan maladi sa yo, ak karakterize pa anomali miltip nan devlopman.

Nan yon tibebe ki fèk fèt ak sendwòm Patau, malformasyon konjenital sa yo obsève: anomalies kranyofasyal - mikwo-fizyoloji, flèch okulèr, je ti, stupidity korne, fwon twou ba, pon koule nan nen, palè nan lèv anwo ak palè, osi byen ke pèfòmans, anomali nan devlopman nan pye yo .

Prèske toujou nan tibebe ki fèk fèt avèk sendwòm Patau a, devwale devlopman nan trip la, sistèm nève santral, ren, kè, ak ògàn jenital yo revele. Afekte timoun soufri soti nan soud, reta mantal, konvulsion sendwòm, misk ipotoni.

Ki baze sou manifestasyon nan klinik ki karakterize sendwòm nan Patau, se yon dyagnostik preliminè te fè vizyèlman, imedyatman apre nesans timoun lan. Analiz analiz pèmèt vizyalizasyon malformasyon entèn yo, ak analiz kwomozòm konfime prezans yon anomali quantitative kwomozomal.

Tipikman, timoun yo dyagnostike ak sendwòm Patau a mouri nan premye mwa yo nan lavi paske yo te anomali grav nan prèske tout ògàn entèn yo. Kèk nan yo ap viv yo dwe yon ane fin vye granmoun. Sepandan, kèk pasyan ap viv pou plizyè ane, anplis, ak swen ki apwopriye ak tretman adekwa, esperans lavi timoun sa yo ogmante a 5-10 ane. Sepandan, tout nan yo, tankou yon règ, soufri yon degre gwo twou san fon nan reta mantal - idiosi.

Kòm pou tretman medikal, li se anjeneral ki vize sèlman nan elimine pwoblèm fizyolojik. Anjeneral, se koreksyon chirijikal nan chanjman pathologie nan ògàn yo entèn ki fèt yo kenbe debaz fonksyon vital, osi byen ke lèv ak palè plastik operasyon. Nan rès la ilistre piman sentòm tretman, prevansyon nan enfeksyon ak rim sèvo, swen metikuleu.