Atrofi epinyè nan misk: sentòm ak tretman

Atrofi nan epinyè nan miskilè se manifeste nan timoun piti. Sentòm yo an premye ka rive osi bonè ke 2-4 mwa ki gen laj. Sa a se yon maladi ereditè ki karakterize pa lefèt ke selil nè yo piti piti mouri nan tij la nan sèvo.

Kalite pwoblèm yo

Tou depan de lè premye sentòm yo parèt, gravite a nan kou a ak nati a nan chanjman atofrif yo fè distenksyon ant plizyè kalite maladi a.

Atrofi epinyè nan miskilè ka devlope pa:

- kalite an premye: egi (Verdig-Hoffmann fòm);

- dezyèm kalite: entèmedyè (enfantil, kwonik);

- kalite twazyèm: fòm Kugelberg-Welander (kwonik, jivenil).

Twa kalite maladi a menm rive, dapre ekspè yo, akòz mitasyon diferan nan jèn nan menm. Atrofi epinyè nan misk se yon maladi otoiminitè ki fèt lè de (2) resessif jenere eritye, youn nan chak paran. Sit la mitasyon se nan kwomozòm nan 5. Li prezan pou chak 40 moun. Jèn la responsab pou kodaj nan pwoteyin lan, ki asire egzistans lan nan motoneuron nan kòd la epinyè. Si se pwosesis sa a vyole, newòn yo mouri.

Maladi Verdin-Hoffmann

Li posib sispèk prezans nan pwoblèm lan menm pandan gwosès la. Si timoun nan devlope atrofi epinyè miskilè nan kalite 1, lè sa a souvan paresseux epi pita wiggling nan fetis la pandan gwosès la. Apre nesans, doktè ka fè dyagnostik jeneralize ipotansyon misk yo.

Atrofi kòmanse manifeste tèt li nan premye mwa yo nan lavi yo. Anpil fwa nan amon pwen fascicular tòde kò li nan nan misk yo nan do, kòf, ekstremite yo. Genyen tou maladi bulb. Men sa yo enkli souse paresseux, yon kriye fèb, yon vyolasyon pwosesis vale a. Timoun ki gen maladi Verdin-Hoffman souvan remake yon diminisyon nan emèt, tous, faryn yo, reflèks palatin. Yo menm tou yo note fibrasyon an nan misk yo lengwistik.

Men, sa yo se pa tout siy ki montre ke yo ka detèmine atrofi epinyè miskilè. Sentòm yo karakteristik tip 1 nan maladi sa a gen ladan feblès nan misk yo entèrkostal. Nan ka sa a, pwatrin ti bebe a sanble aplati.

Nan premye mwa yo nan lavi yo, timoun sa yo souvan soufri soti nan enfeksyon respiratwa, nemoni ak aspirasyon souvan.

Dyagnostik maladi Verdin-Hoffman

Detèmine maladi a kapab si ou egzamine timoun nan. Genyen yon kantite siy nan klinik ki espesyalis yo kapab detèmine ke ti bebe a gen ereditè epinyè atrofi miskilè. Dyagnostik gen ladan:

- analiz byochimik ki nan san (li pral wè yon ogmantasyon ti tay nan aldolase ak kreyatif fosfokinaz);

- Elèktromyografik egzamen an (domaj nan kòn yo antérieure nan kòd la epinyè yo pral endike pa ritm lan nan kloti a);

- istoloji egzamen an nan misk skelèt (idantifye grap awondi fib ti).

Epinyè kòd microscopy (li antérieure kòn) montre ke gen dejeneratif chanjman nan a motè nwayo a kranyal nè. Gen yon anfle esferik ak / oswa pli nan selil motè, microglial oswa astrositik pwopagasyon, chromatolysis. Fenomèn sa yo akonpaye pa aparans nan dans glial fib.

Li enpòtan pou fè dyagnostik diferans pou eskli asiduryan òganik, myopathi konjenital oswa estriktirèl, tankou pemalinum, myopati myotabòl, oswa maladi baton santral.

Pwevwa pou kalite atrofye mwen

Tou depan de limit la nan lezyon a, maladi Verdin-Hoffmann a ka kòmanse parèt deja nan premye jou yo apre nesans. Espesyalis menm sou sitiyasyon an nan timoun nan ka asime ke li gen atrofye epinyè nan miskilè. Foto sa yo timoun yo sanble: yo kouche nan krapo la poze. Ekstremite yo nan jwenti yo anch ak zepòl yo retire nan men yo, ak nan koud yo ak jenou yo bese.

Premye ki te soufri yo sitiye amon pi ba misk manm. Pwosesis la nan defèt se ansanm liy lan moute. Lè maladi a ap pwogrese, misk yo nan larenks ak farynx yo afekte. Sa rive ke maladi a manifeste tèt li yon ti jan pita. Men, fwontyè a se laj 6 mwa. Timoun yo ka menm kòmanse ogmante tèt yo epi yo vire sou yo, men yo pa janm chita.

Pifò ti bebe mouri nan kadyak, echèk respiratwa oswa enfeksyon anvan yo nan premye ane nan lavi. Plis pase 70% nan timoun mouri anvan 2 zan. Jiska 5 an, anviwon 10% nan timoun sa yo ap viv.

Kalite atrofi II yo

Nan kèk ka, lòt senaryo yo posib. Epinyè atrofye miskilè nan kalite 2 parèt yon ti jan pita. Anjeneral, premye siy yo obsève nan laj 8-14 mwa. Pou timoun sa yo, feblès jeneral nan misk ak ipotansyon yo se karakteristik.

Se maladi a ki endike nan dwèt eklèsi, parèt tranbleman fascicular nan misk yo nan pati yo proximal nan ekstremite yo, nan dwa yo. Timoun sa yo gen yon peryòd devlopman nòmal. Yo nan laj nan dwa kòmanse kenbe tèt yo, chita. Men, pa gen okenn kesyon de mache endepandan.

Timoun yo ka nòmalman souse ak vale, nan ane yo byen bonè pandan y ap fonksyon respiratwa a pa gen pwoblèm. Men, sou tan, feblès nan misk kòmanse pwogrè. Nan yon laj ki pi gran, gen vyolasyon vale, gen yon ton nan nen vwa. Youn nan konplikasyon ki pi komen nan pasyan ki gen yon span lavi enpòtan se scoliosis.

Pwevwa pou kalite atrofi II

Malgre lefèt ke nan premye mwa timoun nan ka devlope nòmalman, sitiyasyon an vin pi grav pase tan. Pa gen laj de de, reflèks yo tandon nan branch yo disparèt nan timoun yo. Nan paralèl, misk yo entèrkostal febli. Kòm yon rezilta, Thorax a se aplati, gen yon reta nan devlopman motè.

Se sèlman 25% nan timoun ki te dyagnostike ak atrofye epinyè miskilè ka tèt yo chita oswa kanpe avèk sipò. Etap yo an reta nan maladi a yo karakterize pa aparans nan kyphosolisoz. Anpil timoun mouri ant laj 1 ak 4. Kòz ki pi komen nan lanmò yo se nemoni oswa domaj nan misk respiratwa.

Lè dyagnostik la etabli, atrofi miskilè nan miskilè yo ta dwe fè dyagnostik diferansye ak myopathi konjenital oswa estriktirèl, atonik-asatik kalite paralezi serebral.

Plis pase 70% nan pasyan ap viv plis pase de zan. Esperans lavi an mwayèn nan timoun sa yo se sou 10-12 ane.

Kugelberg-Welander maladi

Prognoz ki pi favorab nan sa yo pasyan ki te dyagnostike ak kalite III atrofi nan miskilè nan miskilè. Li ka rive ant laj ki rive jiska 20 an. Pi souvan, manifestasyon yo an premye yo anrejistre a laj de 2-7 ane. Misk yo proximal nan basen an soufri an premye.

Pasyan gen difikilte nan mache, kouri, leve soti nan akoupi ak ki bezwen monte mach eskalye yo. Li vo sonje ke manifestasyon klinik yo nan maladi sa a nan fòm sa a yo sanble ak pwogresis Becker a pwogresif.

Bra yo proximal ak sentiwon zepòl yo afekte sèlman kèk ane apre manifestasyon yo an premye nan maladi a. Apre yon sèten tan, Thorax la deforms, gen yon tranbleman fasifikul nan men yo ak yon kontraksyon san kontwòl nan diferan gwoup nan misk yo. An menm tan an reflèks tandans diminye ak deformation nan zo kòmanse pwogrè. Pwatrin, pye, chanjman nan je, eskolyoz nan kolòn vètebral la parèt.

Prognosis pou maladi III kalite

Maladi Kugelberg-Welander se yon atrofi epinyè miskilè nan adilt. Maladi sou ane yo konplitché lavi yo nan pasyan yon ti kras, men se pa mennen nan andikap grav yo. Li pwogrese dousman ase. Se poutèt sa, pifò moun ki gen dyagnostik sa a ap viv adilt.

Anvan nan konmansman an nan tretman li enpòtan pou fè dyagnostik diferans ak divès dystrofi miskilè, kalite 5 glycogenosis ak myopathi estriktirèl. Gen yon metòd kote li posib pou detèmine atrofi epinyè yo. Sa a se yon dyagnostik ADN dirèk. Li nesesè, paske manifestasyon nan klinik nan maladi Kugelberg-Welander ka chanje.

Nan apeprè 50% nan ka, pasyan pèdi kapasite yo nan mache soti nan laj 12 an. Nan ka sa a, feblès nan misk ak laj sèlman pwogrese. Obsève Hypermobility ak jwenti kontraksyon, gen yon ogmante risk pou yo ka zo kase.

Siy enpòtan

Kòm yon règ, maladi Verdin-Hoffman a dyagnostike nan premye mwa yo nan lavi yo. Si timoun nan pa gen okenn mouvman depi li fèt, li pa viv jiska yon mwa.

Feblès ak kontraksyon nan misk yo nan anfans, tranbleman nan bra yo ak yon reta nan devlopman motè, yo ta dwe alèt tou de doktè yo ak paran yo. Timoun sa yo pa jwenn pye yo. Se sèlman yon trimès nan tout pasyan ka kanpe ak sipò. Timoun yo chenn nan yon chèz woulant.

Men ki pi difisil pou detèmine maladi Kugelberg-Welander lan. Apre yon trimès nan pasyan eksprime se ipèrtrofi nan misk yo. Se poutèt sa, yo ka fòseman dwe dyagnostike yo avèk distwofi miskilè, olye pou yo epinyè atrofye miskilè. Kòz maladi sa a yo te etabli an 1995, lè li te posib yo idantifye jèn nan mutation SMN. Prèske tout pasyan yo gen yon sipresyon homozygous nan SMN7, karakterize pa pèt la nan de kopi telomerik nan jèn yo ak entak koprom centromeric.

Taktik nan tretman

Malerezman, atrophy nan miskilè nan miskilè se yon maladi otoiminitè, devlopman nan ki pa ka anpeche. Sitiyasyon an konplike pa lefèt ke pa gen okenn tretman espesifik.

Nan yon kantite ka, doktè yo, se sèlman kapab yon ti kras fasilite kondisyon an nan pasyan ki gen èd nan fizyoterapi. Amelyore bon jan kalite yo nan lavi pèmèt adaptasyon òtopedik espesyal.

Yo dwe bay atansyon patikilye nan nitrisyon an nan pasyan sa yo. Souvan preskri dwòg ki ka amelyore metabolis. Men, sa a se pa tout sa ki ka fè si yo te atrofile epinyè miskilè te konfime. Tretman konsiste nan randevou a nan jimnastik. Estrès fizik pou pasyan sa yo enpòtan. Yo nesesè yo nan lòd yo amelyore fonksyone nan misk ak ogmante mas yo. Sepandan, yo ta dwe chaj la yon doktè. Nan ka sa a, edikasyon fizik pral gen yon efè benefik sou òganis an antye. Tout efè ranfòse li pral evidan. Randevou yo ka egzèsis maten oswa ijyenik maten, egzèsis nan dlo a oswa masaj tou senpleman restorative.