Distwofi miskilè

Miskilè distwofi refere a yon gwoup maladi ki yo karakterize pa simetrik, atrofye pwogresis nan tout misk ki disponib zo. Maladi a rive prèske senptom, depi pa gen okenn doulè pwononse ou oswa ou pèdi sansasyon nan ekstremite yo se obsève.

Pa gen okenn lajan pou tretman pou maladi tankou distwofi miskilè, pa gen ankò yo te devlope. Kounye a, gen plizyè kalite debaz yo nan maladi sa a. Men, ki pi komen distwofi nan miskilè, prèske 50% nan tout obsève sa a kalite. Tipikman, maladi a kòmanse yo devlope nan anfans ou, ak 20 ane mennen nan lanmò. Lòt kalite distwofi devlope progresivman mwens, epi pasyan yo ka viv jiska 40 ane. Yon espès tankou distwofi zepòl-devan ak kou-senti jeneralman yo pa afekte esperans lavi.

pouvwa Devlopman nan maladi sa a ki te koze pa diferan kalite jèn yo. Pou egzanp, konplèks la se sèlman yon nonm espès malad. Yon jèn se nan sa yo kalite kwomozòm sèks. Vin pi modere fòm maladi a ka fè mal pa sèlman moun, men tou fanm yo.

Nenpòt distwofi miskilè pwogresis lakòz atrofye nan misk. Men, patoloji sa a gen degre diferan nan severite ak diferan lè nan ensidan.

Pou egzanp, distwofi miskilè kòmanse manifeste tèt yo nan anfans, yon kote ant 3 ak 5 an. Nan timoun, gen yon demach karakteristik waddling moute mach eskalye yo yo ta moute ak gwo difikilte, tankou yon règ, souvan tonbe ak tou senpleman pa ka kouri. Si timoun nan ogmante men l ', Lè sa a, se efè a lag nan lam yo sou kò a, se sentòm sa a toujou rele "zèl ki gen fòm lam." Yon timoun ki gen maladi a, a laj de 9-11 ane vin nan prizon nan yon chèz woulant. Distwofi afekte tou sou misk la kè, ki prèske toujou rezilta yo nan lanmò soti nan ensifizans kadyak, ki fèt anjeneral toudenkou. Anplis de sa, pasyan yo ka mouri nan nenpòt ki enfeksyon oswa echèk respiratwa.

Distwofi, ki te lokalize zòn nan destriksyon, ap devlope pi plis dousman. sentòm yo an premye pouvwa parèt sèlman pou 5 ane, men apre 15 timoun se toujou kapab mache epi byen souvan yo pita anpil. Siy malnitrisyon grav yo, pou egzanp, maladi tankou: Pwosesis dèyè manman pòv, pa t 'jwenn yo kouche atè bouch li nan yon siflèt, enkapasite a ogmante men l' pi wo a tèt li. Anpil fwa se maladi a eksprime nan ekspresyon nòmal vizaj ak moun sedantèr pandan kriye oswa ri.

Si te gen yon sispèk nan maladi a, yo ta dwe imedyatman montre timoun nan doktè a, ki moun ki, nan vire, nonmen yon egzamen espesifik. Byen souvan nan analiz la se pran yon moso nan tisi nan misk - byopsi. Li anjeneral montre disponib chanjman sa yo selilè ak prezans nan grès. Nan analiz la nan tout done yo doktè a ka plis presizyon predi kou a nan maladi.

Nan sant medikal espesyalize ak ekipman ki pi sofistike, doktè ka avèk presizyon detèmine si yon timoun patikilye se ekspoze a maladi a. Pou fè sa, pwochen an nan fanmi yo envestige pou prezans nan jèn respektif yo. Si ou gen yon istwa sou fanmi nan maladi a, moun ki yo ale nan vin ansent yon timoun, ou ta dwe konsilte anvan nan sant jenetik medikal menm jan an.

Nan ka, si pitit ki poko fèt se manifeste maladi, tankou distwofi miskilè, tretman an ta dwe itilize imedyatman. ¶ gen okenn vle di, kòm deja mansyone, men gen kèk aparèy òtopedik, egzèsis ak operasyon, finalman. Tout moun nan sa a ap omwen pou kèk tan pou konsève pou mobilite timoun nan.