Ki sa ki lakòz maladi jenetik

maladi jenetik genyen ladan yo yon gwo gwoup nan maladi ki leve soti nan chanjman ki fèt nan estrikti jèn. Se pou nou jwenn ki sa yo sa ki lakòz pathologies sa yo.

Gene nan maladi moun se sitou ki te koze pa mitasyon nan jèn yo estriktirèl, ki pote soti nan fonksyon yo nan sentèz la nan polipèptid, nan lòt mo - pwoteyin yo. Nenpòt mitasyon jèn explik chanjman ki fèt nan estrikti a oswa kantite lajan nan pwoteyin.

maladi sa yo kòmanse ak efè a prensipal la allele alèl la mutant. Si youn ap eseye Schematics dekri jèn mitasyon moun, pral okòmansman gen yon allele alèl mutant, ki sikile nan pwodwi a modifye prensipal, sa ki lakòz yon selil pase yon chèn nan pwosesis byochimik, sa ki lakòz ki mennen ale nan chanjman ki fèt nan ògàn ak tisi, ak Lè sa òganis nan tout antye.

Lè ou konsidere maladi jenetik la nan nivo a molekilè, varyant sa yo ka idantifye:

- pwodiksyon de yon kantite lajan depase nan pwodwi a jèn,

- sentèz la nan yon pwoteyin nòmal

- mank nan pwodiksyon,

- kòm byen ke pwodiksyon an nan yon kantite lajan redwi nan pwodwi prensipal.

maladi jenetik pa fini nan nivo a molekilè. patojenèsi yo ap kontinye devlope nan nivo a selilè. Nan koneksyon sa a li ta dwe remake ke moun ki pwen an nan aplikasyon an jèn nan modifye nan divès maladi ka tou de kò an jeneral, epi yo separe estrikti selilè tankou manbràn, peroxisomes, lysosomes, mitokondri.

Yon karakteristik enpòtan nan anomali jenetik se ke manifestasyon klinik yo, osi byen ke pousantaj la ak gravite nan devlopman yo detèmine nan nivo a genotype a nan òganis lan, kondisyon sa yo nan anviwònman an, laj nan pasyan an, ak renmen an.

Yon karakteristik karakteristik nan eterojeneite jenetik la se pathologies. Sa a sijere ke ekspresyon ki fenotip nan maladi a ka rive akòz mitasyon diferan ki fèt nan yon jèn yon selibatè oubyen nan jèn diferan. Sa a te premye etabli nan 1934 pa chèchè a ki renome nan jaden an nan jenetik S.N.Davidenkovym.

Kòm pou fòm monojenik nan anomali jenetik, dapre lwa yo nan Mendel yo, yo yo eritye. Nan vire, fòm monojenik kapab divize pa di ki kalite pòsyon tè, sètadi otosomal resesif, otosomal dominan, ak makonnen ak Y- a oswa X-kwomozòm.

Ka tout maladi jenetik dwe klase pa yon kantite atribi, ak gwoup la pi gwo nan ka sa a yo pral eritye maladi metabolik yo. Prèske tout nan yo apatni a yon fason ki otosomal resesif. Kòz la nan kondisyon sa yo pathologie se mank de yon anzim patikilye ki se responsab pou sentèz la nan asid amine. Men sa yo enkli maladi tankou Fenilsetoniri, je-kutaneo albinism ak homogentisuria.

Gwoup la pwochen pi gwo nan maladi jenetik ki asosye ak maladi metabolik yo. maladi glikojèn, galaktosemi - yo se egzanp sa ki nan gwoup sa a.

Ki te swiv pa maladi ke yo dirèkteman gen rapò ak metabolis lipid - savwa maladi Gaucher, maladi Niemann-Pick ak renmen an.

maladi jenetik nan imen, san konte moun ki deja mansyone, yo klase

- maladi éréditèr nan pirimidik ak purik metabolis a,

- pathologies ki asosye ak maladi tisi konjonktif,

- eritye maladi nan sikile pwoteyin,

- maladi nan enpòtans dirèk nan maladi metabolis nan emati,

- éréditèr patoloji metal echanj,

- ak sendwòm ki lakòz pwosesis malabsorpsyon nan sistèm dijestif yo.

Anplis de sa nan pi wo a la nou ajoute ki etablisman an nan nati a éréditèr nan maladi a ki baze sou metòd klinik ak dapre fanmi.