Ki sa ki se prevansyon nan maladi éréditèr?

te medikaman modèn kounye a rive nan nivo ki pi wo. Sèten pwogrè ekri nan batay la kont maladi éréditèr. Sepandan, pa gen pwoblèm ki jan enpòtan li te nan trete maladi sa yo, priyorite a se prevansyon. Pwosesis sa a fè nan de fason: anpeche Aparisyon nan maladi nouvo ak prevansyon a nan nesans timoun ki nan fanmi kote gen pwoblèm éréditèr. Anpil moun egalize yo ak maladi konjenital. Sepandan, ant yo gen yon diferans fondamantal. maladi konjenital ki te koze pa plizyè faktè. Anplis pwoblèm jenetik nan maladi a kapab sèvi kòm aktivateur sikonstans ekstèn, tankou ekspoze nan dwòg, radyasyon, elatriye .. Nan nenpòt ka, prevansyon nan maladi éréditèr yo ta dwe obligatwa pou fè pou evite lavni konsekans ki grav.

jenetik valè

Li se vo anyen ke ou anvan ou angaje yo nan prevansyon, li se nesesè yo chèche konnen si gen pwoblèm nan yon fanmi an patikilye. Nan sans sa a, gwo enpòtans tache nan faktè jenetik. Pou egzanp, plizyè manm nan yon inite sosyal etabli egzistans la nan maladi éréditèr. Lè sa a, lòt manm fanmi an febli yo pase yon egzamen espesyal. Li pral ede yo idantifye moun ki gen yon predispozisyon nan maladi sa a. prevansyon Alè ak tretman pou maladi jenetik pral delivre ou yon anpil nan pwoblèm nan tan kap vini an.

Kounye a, syantis ap travay sou etid la nan jèn nan predispozisyon nan maladi kwonik. Si tout bagay ale byen, li pral posib yo fòme yon gwoup sèten nan pasyan, epi kòmanse pote soti nan mezi prevansyon.

Paspò a jenetik

Kòm deja mansyone, medikaman modèn ap devlope ak chak jou pase. Sa a aplike tou nan prevansyon nan maladi éréditèr. Ekspè yo kounye a se seryezman panse osijè de yo nan lòd yo prezante paspò jenetik. Li reprezante enfòmasyon reflete eta a nan gwoup la nan jèn makè ak lye jewometrik nan yon moun an patikilye. Li ta dwe remake ke pwojè sa a te deja pre-apwouve, ak peyi tankou USA a ak Fenlann, asiyen envèstisman pou la devlopman nan lide.

Entwodiksyon nan paspò jenetik se yon etap grav nan devlopman nan dyagnostik ak prevansyon nan maladi éréditèr. Apre yo tout, li kapab itilize fasil idantifye predispozisyon nan maladi epi kòmanse fè fas ak li.

Deteksyon potansyèl nan maladi

Premyèman, kite a di ke chak fanmi ta dwe kontwole nan sante ak konnen sou yo éréditèr maladi. Si byen konpoze ak analiz jeneyalojik, li se posib yo detekte yon predispozisyon pou fanmi a pou yon maladi an patikilye. Lè sa a, lè l sèvi avèk yon varyete metòd ekspè revele egzistans lan nan potansyèl la nan manm endividyèl yo nan sosyete a maladi selilè.

Nan tan nou, nou louvri jèn yo predispoze alèji, enfaktis myokad, dyabèt, opresyon, kansè, maladi konsiltasyon ak sou sa .. Pafwa doktè a evalye sistèm iminitè pasyan an ak detekte prezans nan jèn chanje. Li se vo anyen ki nan éréditèr ak konjenital maladi ak yo prevansyon - yon olye konplike matyè. Se poutèt sa, ou premye bezwen fè etid la ki pi konpreyansif gen yon lide sou pwoblèm nan. egzamen medikal yo ta dwe fèt sèlman avèk konsantman an nan moun nan, epi li se espesyalis nan oblije kenbe konfidansyalite a nan enfòmasyon.

Si rezilta a nan ekspè nan, tou pa yon akò, pouvwa voye yo bay doktè ou. Lè sa a, doktè a pral kòmanse travay sou prevansyon de maladi éréditèr.

Kalite eritye anomali

Tankou nenpòt ki lòt maladi, li gen klasifikasyon pwòp li yo. pwoblèm éréditèr yo divize an twa kalite prensipal:

1. maladi jenetik. Maladi sa a se rezilta nan domaj ADN nan nivo jenetik.
2. maladi kwomozomik. patoloji sa a parèt an koneksyon avèk nimewo a mal nan kwomozòm. maladi ki pi komen éréditèr nan kalite sa a se Sendwòm Dawonn nan.
3. Maladi ak predispozisyon jenetik. Men sa yo enkli dyabèt, tansyon wo, eskizofreni ak sou sa. D.

Kòm pou metòd yo nan prevansyon nan maladi éréditèr, gen plizyè nan pi efikas, diskou a sou ki pral diskite anba a.

Idantifikasyon nan maladi a anvan nesans la timoun nan

Nan moman sa a, syans sa yo, se trè efikas. Sa a se akòz entwodiksyon de metòd nouvo sou dyagnostik anvan akouchman. Avèk metòd sa yo li te vin posib yo dwe avize w pa gen timoun nan fanmi an, e menm yon avòtman. San yo pa mezi ekstrèm pa ka fè, paske yo dwe deteksyon an nan maladi éréditèr dwe pran. Sinon, ou ka fè eksperyans ensolubl sitiyasyon, ki ap mennen nan grav konsekans ki aplikab.

Avèk dyagnostik anvan akouchman ka predi rezilta a nan gwosès ak yon patoloji sèten. Nan pote soti syans divès kalite ka toujou la avèk gwo pwobabilite yo detekte pwoblèm nan devlopman fetis la ak sou senk san maladi éréditèr.

Rezon ki fè la pou kòmanse nan dyagnostik la kapab:

• idantifikasyon nan yon maladi patikilye nan fanmi an;
• sèten maladi nan tou de paran yo oswa jis manman an;
• laj fanm nan a (plis pase 35 ane).

Metòd de dyagnostik anvan akouchman

Mezi maladi éréditèr gen ladan pwofilaktik ak metòd nan deteksyon prenatal nan maladi. Nan mitan yo se:

1. Amnyosentèz. Sans li manti nan fè ekstraksyon a nan likid amniotic. Sa a pwosesis se te pote soti sou 20-semèn jestasyon atravè twou a nan nan vant miray la.
2. Horionbiopsiya. Metòd sa a se jwenn tisi koryal. Li ta dwe itilize anvan, savwa nan 8-9 semèn nan jestasyon. Se rezilta a reyalize pa twou nan miray ranpa a nan vant oswa atravè aksè nan kòl matris la.
3. Platsentotsentez. Nan ka sa a, ou bezwen jwenn koryal la nan plasenta a. Metòd sa a se itilize nan nenpòt ki lè nan gwosès la. Kòm nan ka anvan, koryal a ka jwenn pa twou nan miray ranpa a nan vant.
4. Cordocentesis. Ekspè idantifye metòd sa a kòm efikas ki pi. Sans li se jwenn san pa w pèse kò w kòd la lonbrit. se metòd itilize pa 24-25 semèn nan jestasyon.

Yon etid sou fanm ansent

se dyagnostik, prevansyon ak tretman nan maladi éréditèr nan timoun ki poko fèt ki gen andikap te pote soti pa vle di nan tès depistaj fanm ansent. Pwosesis sa a te pote soti nan de etap: deteksyon nan pwoteyin san ak fetis la ultrasonografi.

Pwosedi a premye pwodwi obstetrisyen oswa jinekolog ki kalifye epi yo gen ekipman ki nesesè. nivo pwoteyin se tcheke de fwa: sou 16 ak 23 semèn nan gwosès la.

Nan dezyèm etap se ki enpòtan sèlman si ou te montre nenpòt sispèk yo nan egzistans nan pwoblèm nan ki poko fèt la timoun. Ultrasound egzamen se pi bon fè nan enstitisyon. Sa a se ki te swiv pa konsèy jenetik sou baz la nan ki metòd la chwazi nan dyagnostik anvan akouchman. Apre yo tout tès ki nesesè yo pral konplete, sò a nan gwosès la ap deside ekspè.

Egzamen timoun nan tibebe ki fèk fèt

Ki sa ki se prevansyon nan maladi éréditèr? Kesyon sa a mande pa anpil moun, paske yo panse ke li pa ka anpeche yo, men yo se sa ki mal. Avèk alè dyagnostik ak tretman nan maladi éréditèr pa pral bay konplikasyon ki ka mennen nan lanmò.

Depistaj - trè popilè epi yo efikas metòd pou deteksyon an nan maladi a. Pwogram devlope gwo kantite lajan. Yo ede nou fè yon sondaj nan foto pre-klinik nan kèk maladi. Yo gen yon kote yo dwe, si maladi a se difisil. Lè sa a, nan ka a nan yon dyagnostik bonè e alè, maladi a ka geri.

Nan Larisi jodi a gen se tankou yon pratik. Nan kèk klinik te aplike pwogram yo dyagnostik ak tretman nan hypothyroidism ak Fenilsetoniri. Kòm yon tès, san se pran soti nan timoun yo nan 5-6 jou nan lavi yo. Moun sa yo ki ki gen Violation gen rapò ak yon risk an patikilye. timoun sa yo preskri, nan ki siyifikativman diminye chans pou konplikasyon.

konsèy jenetik

konsèy jenetik se yon asistans medikal espesyalize ki vize a anpeche nesans lan nan timoun ki malad. Éréditèr maladi moun ak prevansyon yo gen yon plas espesyal nan mitan lòt maladi. Apre yo tout, nou ap pale sou timoun ki pa gen menm te antre nan ke yo te.

ka Konsèy fè sèlman trè kalifye espesyalis nan jaden an nan jenetik. Metòd sa a se pafè yo anpeche nesans lan nan timoun ki gen maladi éréditèr ki difisil a trete. Objektif la nan konsèy se detèmine risk pou yo yon timoun ki fèt ak yon maladi éréditèr. Epitou, doktè a bezwen pou esplike paran enpòtans ki genyen nan pwosedi sa a yo epi ede w nan desizyon an.

Rezon pou konsèy

Prevansyon nan maladi éréditèr devlope nan yon wo nivo gras a metòd yo ak nouvo teknik. Jenetik konsèy se te pote soti nan ki anba la a ka:

• se timoun ki fèt ki gen maladi konjenital devlopman;
• sispèk oswa etabli yon maladi éréditèr nan fanmi an;
• maryaj ant fanmi;
• si te gen ka kote moun te avòtman oswa mortinatalite;
• laj la nan fanm lan ansent (35 ane);
• gwosès se difisil ak konplikasyon.

Doktè a pran yon responsablite gwo lè bay konsèy, ki te sou avètisman nesans la ki defektye nan yon timoun, fini nan soufrans fizik ak mantal. Se poutèt sa, ou pa dwe dwe baze sou eksperyans ak sou kalkil egzak nan pwobabilite malad nesans timoun.

konklizyon

Anpil fwa gen kèk fwa lè paran yo se pè yo bay nesans rive nan yon timoun malad ak refize yo fè sa. laperèz sa yo pa yo toujou jistifye, epi si doktè a pa konvenk yo, li se yon fanmi sante pa ka pran plas li.

Prevansyon nan maladi éréditèr kòmanse nan biwo doktè a. Apre fè espesyalis nan rechèch nesesè ta dwe eksplike tout nuans ki nan paran yo, yo anvan yo pran yon desizyon final la. Nan nenpòt ka, li te ye pou yo dènye mo an. Doktè a, nan vire, dwe fè tout sa ki posib ede timoun nan yo dwe fèt an sante ak etabli yon fanmi an sante.