Maladi Erdheim - ki sa yon patoloji?

Malgre lefèt ke medikaman ap devlope rapidman, anpil maladi pa te etidye jouk nan fen an. Kèk nan yo te dekri pa konsa pou sa sa pibliye depi lontan. Se poutèt sa, done sou kèk pathologies nan etap sa a se pa ase. Yon egzanp se maladi a Erdheim. Affliction se ouvè sèlman nan syèk la XX. Li se yon maladi ki ra, se konsa pa gen okenn posibilite pou li ale nan yon etid gwo twou san fon nan maladi sa a. Sa ki lakòz ak patojenèsi nan maladi enkoni rive sou fen a. Men, gen teyori plizyè nan maladi a. Tout moun nan yo ap aktivman etidye. Pou dat, sèlman 500 li te ye ka nan maladi atravè lemond. Depi patoloji ki konsidere kòm ki ra, li se pa toujou fasil yo idantifye.

Ki sa ki se maladi a Erdheim?

Pou la pwemye fwa nan sou maladi sa a, li te vin li te ye nan 1930. Li te louvri syantis William Chester ak pwofesè li - Jakòb Erdheim. Yo te travay ansanm sou etid la nan maladi sa a. Se konsa, se maladi a souvan yo rele sendwòm lan Erdheim Chester. Dapre done yo, ki jere yo kolekte sou ane yo, patoloji a se pi plis komen nan moun. Nan pifò ka, maladi a premye manifeste poukont li nan laj la nan 50 ane. Men, gen ka plizyè nan morbidite pami timoun yo. Sentòm maladi varye. Pi souvan, ki anba la a nan klinik manifestasyon rive: zo maladi, newolojik maladi ak dyabèt ensipidu. Maladi (sendwòm) Erdheim-Chester karakterize pa enfiltrasyon nan tisi kò divès kalite histiocytes nelangergansovymi. Selil sa yo apatni a eleman yo nan sistèm iminitè a. Nòmalman, yo gen yon pwoteksyon fonksyon. Men, gen histiocytes repwodiksyon unmotivated, kòm yon rezilta yo afekte ògàn divès kalite nan sa a patoloji.

maladi Erdheim: sentòm maladi

Nan klinik foto nan sa a ki ra sendwòm pouvwa kapab diferan. Sa depann de ki ògàn te frape pa histiocytes. Nan prèske tout ka maladi Erdheim manifeste pa chanjman ki fèt nan kilè eskèlèt la, sistèm nève ak po. Pami nan sentòm sa a maladi ka izole sa ki annapre vyolasyon:

• Osteosclerosis peryost. Sa a manifestasyon se prezan nan nan majorite nan pasyan yo. Men, nan pifò ka, sentòm sa a pa deranje pasyan yo. Se sèlman yon pòsyon nan moun ki soufri maladi sa a, plenyen nan doulè nan sit la nan lezyonèl la.
• Ègzoftalmi. Sa a patoloji karakteristik devlope kòm yon rezilta nan defèt la nan espas ki la ki sitiye dèyè grenn je a. Epitou pwopagasyon nan histiocytes ka lakòz konpresyon nan nè a optique ak nan misk la. Se poutèt sa, nan kèk pasyan gen se yon sentòm kòm diplopi. Kèk pasyan rapòte yon diminisyon nan akwite vizyèl.
• Histiocytic enfiltrasyon nan ògàn yo andokrin. Manifestasyon se nan devlopman nan dyabèt ensipidu (swaf dlo, poliuri), metabolik maladi.
• Hydro ak uteronefroz. Sentòm sa yo devlope kòm yon rezilta nan konpresyon nan tisi histiocytic nan ren yo ak urtèr.
• Defèt nan nan sistèm nan kadyovaskilè ak nan poumon.
• Xanthelasma (grès) sou po je yo, epi xanthoma. Maliy ka jwenn tout lòt peyi sou nan kò.

Dyagnostik Erdheim sendwòm

Sispèk maladi Erdheim-Chester se difisil paske nan evenman ki ra li yo ak yon gwo kantite manifestasyon ki ka rive ak lòt pathologies. Pi souvan, ta dwe peye atansyon a yon konbinezon de sentòm tankou ègzoftalmi ak doulè nan zo yo, osi byen ke devlopman an gradyèl nan swaf dlo ak poliuri. Fwaye a enfiltrasyon ka detekte avèk X-reyon nan branch, zo bwa tèt. Epitou, lè se maladi a sispèk, se yon byopsi fè kò ki yo gen nòmal enfiltrasyon. Anplis de sa, egzamen an nan nan fon se fè, CT ak MRI a nan retroperitoneal espas. Si gen se te pote soti yon byopsi manifestasyon kutaneo nan zòn pathologie (xanthomas). Ka konfime dyagnostik la ak yon egzamen jenetik.

Metòd pou trete maladi Erdheim

Pou kòmanse terapi yo ta dwe imedyatman apre dyagnostik: maladi Erdheim. Tretman nan maladi sa a nan moman sa a se redwi a preskri "interferon". medikaman dòz depann sou gwosè a nan fwaye a enfiltrasyon. Depi dènyèman aplike dwòg "vemurafenib", ki se yon inhibitor inibitè nan a mutant protooncogene. Anplis de sa, tou depann de la klinik, sentòm terapi. Pronostik depann sou vitès la nan kou li yo, manifestasyon. Ègzoftalmi ak defèt la nan sistèm nan respiratwa yo konsidere kòm siy favorab.