Sendwòm Pearson: Sentòm ak tretman

sendwòm Pearson a - sa a se yon maladi ra anpil jenetik ki manifeste poukont li nan anfans, ak nan pifò ka yo mennen nan yon lanmò bonè.

Istwa nan dekouvèt

Yon lòt non pou sendwòm Pearson nan - yon konjenital anemi sideroblastic ak ègzokrin ensifizans pankreyas. Se maladi a rele apre syantis la ki moun ki premye dekri li nan lane 1979 - N. A. Pirsona. te sendwòm lan te rekonèt nan obsèvasyon long nan kat timoun ki gen sentòm ki sanble: yo obsève sideroblastic anemi, ki se pa reponn a tretman estanda, mank de fonksyon pankreyas ègzokrin ak patoloji nan selil mwèl nan zo yo.

Nan premye fwa, timoun yo mete yon dyagnostik diferan - sendwòm Shvahmana (konjenital ipoplazi ki nan pankreyas la). Men apre, lè ekzamine san ak zo mwèl nan yo diferans evidan yo te jwenn, sa ki te ba okazyon mete aksan sou sendwòm Pearson a kòm yon kategori ki apa a.

Sa ki lakòz maladi

Rechèch nan sa ki lakòz maladi a te pran sou dizan. Doktè jenetisyen te kapab jwenn yon domaj jenetik ki mennen nan divizyon ak repetisyon nan ADN nan mitokondriyo.

Malgre ke maladi a se jenetik, anjeneral, mitasyon parèt natirèlman, epi li se ti bebe a pasyan fèt nan yon paran parfe an sante. Pafwa gen yon relasyon ant prezans nan maladi je nan manman an ak devlopman nan sendwòm Pearson a nan pitit li.

domaj ADN ka parèt aklè nan mwèl nan zo, atsinotsitah pankreyas, osi byen ke ògàn ki fè yo pa sib la prensipal nan maladi a - ren, nan misk kè, epatosit. Nan lòt men an, gen kèk pasyan yo nan prezans nan tipik foto klinik ak laboratwa ak echwe yo enskri chanjman ki fèt nan ADN nan mitokondriyo.

timoun ki malad pral akimilasyon fè nan fwa a, glomerul aparèy nè, ren fòmasyon sak. Nan kèk ka, li ap devlope veso fibwoz, ki mennen nan ensifizans kadyak.

pankreyas la sekrete ase kantite lajan pou lipaz, amilaz ak bikabonat nan tout pasyan ki gen maladi a Pearson. sendwòm atrofye manifeste tisi glann ak fibwoz ki vin apre li yo.

metòd pou dyagnostik

Avèk dyagnostik konfyans kapab sèlman jenetik doktè apre ekzamine ADN nan mitokondriyo. Wòl nan enpòtan jwe pa analiz la abityèl yo san periferik: idantifye macrocytic grav anemi, netropeni ak tronbopeni. Remakab se absans la nan efè a nan tretman nan anemi "syanokobalamin" ak preparasyon fè.

Akòz zo mwèl twou ka wè diminye la nan kantite total selil, prezans nan vakiyòl yo nan aparans nan eritroblast ak apèl a sideroblasts.

sentòm maladi

Soti nan premye jou yo nan lavi timoun nan ke yo sispèk ke sendwòm Pearson la. Sentòm premye an maladi nan tibebe nan fòm lan nan pervert anemi, ak dyabèt ensilin-depandan. Obsève po pal, somnolans, letaji, dyare, frekan vomisman, timoun nan pa se pran pwa. Manje a se prèske pa absòbe, karakterize pa steatorrhea. Gen sentòm dyabèt, ogmante nivo glikoz nan san, epi gen yon tandans asidoz. Petèt devlopman nan epatik, ren ak ensifizans kadyak.

Pafwa nan adisyon a anemi, pancytopenia rive (defisi pa sèlman emati men tou, lekosit ak plakèt), ki pral gen yon tandans senyen ak enfeksyon nan pòsyon nan atachman.

Tretman ak pronostik

Malerezman, doktè toujou pa konnen ki jan pou pou genyen sendwòm lan Pearson. Tretman nan ki pa Peye-espesifik ak li bay sèlman rezilta kout tèm.

Anemi se pa susèptibl terapi estanda, epi mande pou transfizyon san souvan. Pou amelyore fonksyon pankreyas preskri resepsyon anzim, ak pou koreksyon nan anomali metabolik - terapi perfusion. Nan ka ki ra yon transplantasyon mwèl zo.

sendwòm Pearson a gen yon pronostik pòv: timoun lag dèyè nan devlopman fizik, pi mouri anvan de ane. Nan ka ki ra, pasyan ap viv ankò gras a terapi antretyen efikas, men pita nan maladi lavi mennen nan karakteristik atrofye nan misk nan sendwòm lan Kearns-Sayre.

gravite a nan maladi a depann lajman sou degre nan blesi ADN.