Sendwòm Waardenburg: sentòm yo, ki lakòz, kalite nan pòsyon tè

Youn nan gwoup yo nan maladi yo anomali konjenital. Nan pifò ka, li enposib yo anpeche yo. Sou eta sa yo rekonèt apre nesans lan nan yon ti bebe. maladi jenetik yo karakterize pa manifestasyon diferan. Nan pifò ka, li se domaj nan ògàn yo entèn ak anomalies ekstèn. Youn nan anomali yo konjenital se sendwòm Waardenburg. Li te gen karakteristik yo ki karakteristik ki distenge li nan men lòt domaj jenetik. Men sa yo enkli: pèt tande, je koulè diferan, aparans la espesifik nan pasyan yo. Li mande egzamen pa espesyalis plizyè pou dyagnostik la nan maladi sa a.

Ki sa ki se sendwòm Waardenburg?

Maladi a se pa yon bagay ki ra domaj jenetik. Ensidans la maladi mwayèn se 1 nan 4,000 tibebe ki fenk fèt. se sendwòm Waardenburg sispèk nan yon laj byen bonè, kòm manifestasyon prensipal li se evidan ak dwòl pèt tande aparans tibebe. te maladi a dekri nan syèk lan mitan-ventyèm. Mwen te dekouvri sa a oftalmolojist patoloji jenetik soti nan France Waardenburg. Li te etidye yon gwoup timoun ki te obsève karakteristik tankou pwofil grèk, klere koulè zye (nan kèk ka - diferan) ak soud. Anplis de sa, sendwòm lan gen anpil lòt manifestasyon, konbinezon an nan yo ki ka varye.

se maladi a dyagnostike nan fi ak gason. Ensidans la nan maladi a se pa ki gen rapò ak sèks yo ak gwoup etnik. risk pou yo devlope maladi sa a ogmante sevè nan prezans nan yon anòmal jenetik nan yon moun nan manm yo fanmi yo. Kounye a, gen plizyè kalite sendwòm Waardenburg. Baz la nan chanjman jenetik mete klasifikasyon.

Sa ki lakòz nan devlopman maladi

Youn nan relativman dènyèman dekouvri maladi yo konjenital konsidere kòm sendwòm Waardenburg. di ki kalite pòsyon tè nan eta pathologie - otosomal dominan. Sa a implique yon gwo risk pou yo transmisyon nan jèn ki defektye nan men paran bay timoun yo. Posiblite pou derivan maladi a se 50%. yo Rezon ki fè la pou la devlopman nan maladi a konsidere yo dwe mitasyon nan sèten jèn yo. Youn nan yo se responsab pou fòmasyon nan melanosit - selil pigman. Mitasyon nan sa a jèn yo responsab pou yon koulè je abitye ak getehromiyu (diferan iris tach).

Pafwa maladi a se pa sa ki asosye ak istwa familyal. Nan ka sa yo, li enposib yo di, pou kèk rezon, nenpòt ajisteman jenetik. Yo li te ye nan rive nan uterus. Faktè risk gen ladan maladi enfeksyon ki rive pandan gwosès. Epitou, rezon ki fè la pouvwa gen estrès enpak, Entoksikasyon dwòg, move abitid ak sou sa. D.

Variétés pathologie kondisyon

Yo fè distenksyon ant 4 kalite sendwòm Waardenburg. Yo klase selon kalite a ak nati nan pòsyon tè nan maladi jenetik. kalite nan premye nan maladi rive pi souvan. Li se karakterize pa yon mitasyon MITF ak Pax3 jèn, ki chita nan kwomozòm, dezyèm lan. Di ki kalite pòsyon tè - otosomal dominan. Pax3 jèn responsab pou pwodiksyon de faktè a transcription, ki an vire kontwole migrasyon an nan selil krèt neral.

se kalite an dezyèm nan sendwòm Waardenburg obsève nan 20-25% nan ka. jèn pathologie yo sitiye nan kwomozòm 3 ak 8. premye - ki enplike nan nan fòmasyon nan selil pigman. Dezyèm - responsab pou kodaj faktè aktive transcription nan pwoteyin.

Kalite ki twazyèm nan maladi se yon jèn twoub Pax3. Sa a jan de maladi se diferan severite. Nan contrast nan kalite a an premye, mitasyon jèn se pa nan hetero- ak omozigot. Pafwa sa a make yon mitasyon istwa san sans.

se kalite nan katriyèm nan maladi a karakterize pa otosomal pòsyon tè resesif. Risk pou yo transmisyon maladi se 25%. se jèn nan ki defektye sitiye nan kwomozòm 13. Li se patisipe nan fòmasyon an nan pwoteyin andotelen-B a.

sendwòm Waardenburg: sentòm

Yo fè distenksyon ant kritè patoloji gwo ak piti. Premye yo te jwenn nan majorite a nan ka. Men sa yo enkli:

1. Eterokromi. Moun ki gen diferan koulè zye, apeprè 1% nan popilasyon nan mond total. pa eterokromi toujou asosye avèk sendwòm pathologie.
2. deplasman an nan kwen nan je anndan an. Se tankou yon fenomèn yo rele "telekant".
3. Bright koulè ble nan iris la.
4. prezans grap la nan cheve gri.
5. Broad pon nan nen.
6. Pwononse pèt tande nan kèk ka - soud.
7. pwopòsyon ti pati nan presegondè nan zo bwa tèt la vizaj.
8. Konbinezon an nan sentòm sa yo ki gen maladi Hirschsprung la. Sa a se patoloji karakterize pa pwoblèm zòn inèrvasyon entesten.

Pou kritè ti ka genyen ladan yo yon varyete de sentòm yo. Pami yo kontraksyon dwèt, divize an nan kolòn la epinyè, sendaktili, chanjman po (prezans nan yon gwo kantite mòl, leucoderma). Anpil fwa make ipoplazi nan zèl yo nan nen an yo epi li redwi tèt moun. se fè fas a sa yo yon konfigirasyon refere yo kòm "pwofil Greek." Kèk pasyan gen domaj tankou "palè fann" oswa "fann po bouch".

Dyagnostik nan anomalies konjenital

Moun ki gen koulè zye diferan se bagay ki ra, men sentòm sa a se pa toujou indicative de yon maladi jenetik. Si se tankou yon endikasyon konbine avèk pèt ak karakteristik yo ki karakteristik nan eksteryè a tande, prezans nan sendwòm Waardenburg gen anpil chans. Konfime dyagnostik la, mande pou konsèy ekspè. Obligatwa otolaringolojis enspeksyon, oftalmolojist, dèrmatolojist. Li enpòtan yo chèche konnen istwa a fanmi yo. Konfime dyagnostik la fè jenetik rechèch. Apre li se mete si gen sendwòm Waardenburg. nivo nan entèlijans nan pasyan - nòmal. Sa a se diferan pase maladi a sou anpil lòt maladi éréditèr.

Waardenburg Sendwòm Tretman

Menm jan ak maladi kwomozomik lòt etiotrop tretman sendwòm Waardenburg pa egziste. Aksyon nan doktè ki vize a elimine sentòm maladi. Fèt yo anpeche soud enplantasyon nan kokleyè aparèy. Si patoloji konbine avèk maladi Hirschsprung a, mande pou entèvansyon chirijikal sou trip la. Nan kèk ka, preskri fizyoterapi. Pafwa gen plastik operasyon sou figi l 'yo.

Prevansyon nan sendwòm jenetik

Pwobabilite ki genyen pou sendwòm Waardenburg devlope nan yon timoun ki gen maladi a youn nan paran yo se trè wo. Se poutèt sa, pandan gwosès fèt tès jenetik nan fetis la. Li nesesè nan ka a nan istwa fanmi yo.

Si maladi sa a nan fanmi pa te obsève, pa ka anpeche devlopman nan maladi. Pou prevansyon de maladi jenetik yo avize pou fè pou evite estrès ak lòt faktè ki gen efè teratojenik. pronostik la pou lavi nan kondisyon sa a se favorab.