Genealogical metòd. Etid la nan jeneyalojik

jeneyalojik nan etid la te pote soti avèk moun pa yo depi tan lontan. Nan analiz la 18-19 syèk nan patoloji imen (maladi) li te kòmanse yo dwe itilize lajman. Se konsa, mwen te kòmanse yo fòme yon dapre fanmi metòd rechèch. Imedyatman, amelyorasyon nan te fèt kòm yon desen liy nan pedigrees ak opsyon rechèch liy estatistik analiz de done ki egziste deja.

Kliniko-dapre fanmi metòd - yon metòd pou etidye pedigrees yo, itilize nan ki fè li posib yo trase distribisyon an nan maladi a nan fanmi an oswa fanmi an lè ou presize ki kalite aparante ant manm yo.

Sa a se vèsyon an etid la te konsidere kòm inivèsèl. Genealogical metòd yo itilize nan rezoud pwoblèm teyorik lajman. An patikilye, metòd la itilize nan etid la:

- etabli nan éréditèr trè;

- detèmine kalite a nan pòsyon tè nan maladi a oswa trè;

- penetrans Evalyasyon (frekans manifestasyon) jèn;

- analize pwosesis la kat (detèmine pozisyon jèn relatif nan lòt la sou kwomozòm la), ak jèn sere;

- entansite a nan etid pwosesis la mitasyon;

- mekanism Decoder, ki se ki baze sou entèraksyon an nan jèn yo.

Nan medikaman modèn, nou konnen byen yon nimewo nan anomali jenetik. Se pou rezon sa yon pwogram pou etid la nan tout fanm ansent pou sis maladi éréditèr. Men sa yo enkli:

- Fenilsetoniri;

- Sendwòm Dawonn a;

- konjenital hypothyroidism ;

- androgenitalny sendwòm;

- galaktosemi;

- fibwoz sistik.

metòd Genealogical ka nan kèk ka gen yon fason a sèlman pa ki li ka detèmine ki kalite pòsyon tè nan maladi a nan fanmi an, yo chèche konnen nati a nan patoloji a evalye maladi pronostik, différentielle dyagnostik pase ak lòt maladi éréditèr. Anplis de sa, itilize nan opsyon nan rechèch pèmèt ou kalkile pwobabilite ki genyen pou nesans lan nan timoun ki malad, osi byen ke chwazi mezi apwopriye ak apwopriye pou prenatal dyagnostik, prevansyon, tretman, reyabilitasyon ak adaptasyon.

metòd Genealogical enplike preparasyon an nan jeneyalojik la ak reprezantasyon grafik li yo.

Nan kou a nan aktivite sa yo se te pote soti nan kolekte enfòmasyon sou proband (moun nan, ki se angaje nan etid la nan ekspè nan) ak fanmi l '. Kòm yon règ, rechèch se ke yo te fèt ak trè a pasyan oswa konpayi asirans etidye. Sepandan, kapab metòd la dapre fanmi dwe itilize pa sèlman nan medikaman.

Nan yo yon pè nan timoun paran rele frè ak sè (frè ak sè). Si gen yon sèl paran - yon demi-frè ak sè. Yo ka konsangen (papa komen) oswa matris (manman jeneral).

Tipikman, se desen an jeneyalojik te pote soti nan egzaminen plizyè (oswa yon sèl) nan maladi (sentòm). Kantite lajan an nan enfòmasyon ka depann sou kantite a nan jenerasyon patisipe ladan l '(zansèt).

Analiz de done yo sijere deteksyon an nan kalite nan pòsyon tè kont yon nimewo nan karakteristik.

Pou egzanp, sou yon modèl otosomal dominan nan pwen nan karakteristik nan idantifye nan jeneyalojik la (prèske nan tout moun k'ap viv koulye), ti gason ak tifi ak frekans egal-ego. Gen siy ki montre nan youn nan paran yo kontribye nan aparans nan li nan dezyèm mitan oswa pitit.

Nan konpile lis fanmi yo dwe chak moun k'ap viv koulye dwe mete yo nan li yo reyon orizontal oswa. se nimero nan jenerasyon te pote soti nan Women an, ak manm fanmi - nan chif nimeral Arabic.

Si gen yon fanmi ki gen plizyè maladi éréditèr, nan mitan tèt yo unbonded nan chak filiation patoloji se te fè separeman.