Translokasyon robèrtsonyèn: Deskripsyon, karakteristik ak karakteristik nan

Volim a tout antye de materyèl jenetik enkòpore nan tout 46 pè kwomozòm. Yon kwomozòm li te ye nan biyoloji, yo te jwenn nan nwayo a selilè. Yon moun ki an sante gen yon karyotip nan 23 pè kwomozòm diploid. Sa se 46 XX - kwomozòm mete fanm ak 46 XY - mete gason nan kwomozòm. Lè ou kraze nenpòt nan kwomozòm a, debaz "gad la" nan kòd jenetik la, divès kalite vyolasyon rive.

Mitasyon yo pa inik nan moun. chanjman ti nan materyèl jenetik kontribye nan divèsite nan manifestasyon nan lanati. Nan sa yo rele balanse chanjman nan kwomozomik translokasyon fèt san yo pa yon pèt nan enfòmasyon ak san yo pa repetisyon nesesè. Pi souvan sa rive pandan meyoz (divizyon kwomozòm), nan adisyon, pafwa yon pati nan kwomozòm yo ap double (repetisyon rive), ak Lè sa a konsekans yo se kapab prevwa. Men, nou pral konsidere sèlman translokasyon robèrtsonyèn, karakteristik yo ak efè.

Robèrtsonyèn translokasyon - sa ki sa li ye? pwoblèm jenetik nan limanite

Akòz kraze nan kwomozòm a tou pre centromere santwomè an gen chanjman estriktirèl nan kòd imen an jenetik. Diferans ki pouvwa gen yon sèl, men li k ap pase e ankò. Yon bra nan kwomozòm apre repo a (anjeneral kout bra) pèdi. Men, vini nan tout ka kote repo a rive ansanm nan 2 kwomozòm, bra kout ki fè yo échanges. Pafwa, yo se sijè a translokasyon pati sèlman nan zepòl la. Men, tankou bra kout nan kwomozòm akrosantrik nan kalite la (kote centromere santwomè nan divize kwomozòm la sou yon bra long ak kout) pa janm pote enfòmasyon enpòtan anpil. Anplis pèt la nan eleman sa yo se pa konsa pou sa enpòtan paske se materyèl la éréditèr kopye nan lòt kwomozòm yo akrosantrik.

Men, lè separe bra an kout kole ak bra kout nan yon lòt jèn, epi li se longè a rete tou soude youn ak lòt, tankou yon translokasyon se pa ekilibre. Tankou "rmaniman" nan materyèl jenetik - sa a se yon translokasyon robèrtsonyèn.

Mwen rechèch ak dekri sa a ki kalite translokasyon W. Robertson nan 1916. Menm lè a, rele l 'ak yon anomali. Robèrtsonyèn translokasyon ka mennen nan devlopman nan kansè, men se pa kapab afekte aparans la ak sante nan konpayi asirans lan. Sepandan, timoun nan nan pifò ka yo, si yon paran gen translokasyon nan, ki te fèt ki gen andikap.

mitasyon Ki jan komen?

Akòz amelyorasyon nan teknoloji ak devlopman nan jenetik kòm yon syans, jodi a li se posib yo konnen davans si gen anomali nan karyotip nan pitit ki poko fèt. Li se kounye a posib pote soti nan estatistik yo ki: ki jan souvan gen jenetik anomali? Dapre done kounye a, translokasyon robèrtsonyèn rive nan yon sèl soti nan yon tibebe ki fèk fèt mil. Pi souvan dyagnostike translokasyon nan kwomozòm 21.

Ti translokasyon kwomozomik se absoliman pa gen okenn menas a gad li yo. Men, lè li afekte eleman enpòtan nan kòd la, yo ka timoun nan dwe fèt mouri oubyen mouri nan yon kèk mwa, tankou, pou egzanp, ka a ak Patau nan sendwòm. Men, sendwòm Patau rive trè raman. Yon kote 1 nan 15,000 nesans.

Faktè kontribiye nan Aparisyon nan yon translokasyon nan kwomozòm

Nan lanati, gen espontane mitasyon, sa vle di, unprovoked. Men, anviwònman an fè ajisteman pwòp li yo nan devlopman nan genomic. Plizyè faktè kontribye nan chanjman pi souvan mutational. Faktè sa yo yo rele yo mutagens. Li te ye nan faktè sila yo:

• enpak baz azot;
• byopolimèr ADN etranje;
• matènèl konsomasyon alkòl pandan gwosès;
• enpak la nan viris pandan gwosès.

translokasyon ki pi komen rive akòz efè ki danjere nan radyasyon sou kò an. Li afekte iltravyolèt radyasyon, pwoton ak X-reyon, ak reyon gama.

Ki se sijè a chanje kwomozòm?

Sibi translokasyon nan kwomozòm 13, 14, 15 ak 21. ki pi popilè ak danjere translokasyon a - yon translokasyon robèrtsonyèn ant kwomozòm 14 ak 21.

Si kòm yon rezilta nan fòm meyoz siplemantè kwomozòm (Trizomi) fetis la ak translokasyon sa yo, yo pral timoun nan dwe fèt ak Sendwòm Dawonn. Ka a menm se posib si gen robèrtsonyèn translokasyon te fèt ant kwomozòm 15 ak 21.

Translokasyon nan kwomozòm bann D

Robèrtsonyèn translokasyon kwomozòm Gwoup D afekte kwomozòm sèlman akrosantrik. Kwomozòm 13 ak 14 yo patisipe nan translokasyon nan 74% nan ka yo, epi yo ap rele translokasyon dezekilib, ki se souvan konsekans danjere pou lavi yo pa.

Men tou, gen se youn sikonstans ki ka akonpaye anomalies sa yo. Robèrtsonyèn translokasyon 13, 14 nan gason ka mennen nan pwoblèm fètilite nan konpayi asirans lan gason (45 xy kwomozòm seri). Akòz lefèt ke, akòz pèt nan tou de bra kout olye pou yo 2 pè kwomozòm souvan gen yon sèl ki gen de long, gamèt tankou yon moun pa ka bay yon pitit pitit solid.

menm translokasyon nan robèrtsonyèn 13, 14 nan fanm ak diminye kapasite li yo gen yon timoun. Chak mwa gen fanm sa yo, e ankò te gen fwa lè yo bay nesans rive nan timoun ki an sante. Men, estatistik yo ki toujou montre ke li se ra anpil. Fondamantalman, timoun yo pa solid.

Konsekans yo nan translokasyon

Nou jwenn ke gen kèk chanjman estriktirèl yo se byen nòmal epi yo pa menase. se robèrtsonyèn inite translokasyon detèmine sèlman pa analiz la. Men, re-translokasyon a nan seri a nan jenerasyon kap vini an kwomozòm deja danjere.

Robèrtsonyèn translokasyon 15 ak 21 nan konjonksyon avèk lòt chanjman estriktirèl ka menm gen dezas. Tout konsekans yo nan sèten chanjman estriktirèl nan karyotip ki dekri nan plis detay. Sonje byen, karyotip a - li se nannan nan mete nan chak moun ki kwomozòm nan nwayo a.

Trizomi ak translokasyon

Anplis de sa translokasyon Jenetik izole anòmal tankou yon kwomozòm Trizomi. Trizomi vle di ke fetis la karyotip mete youn nan kwomozòm triploid olye pou yo 2 kopi yo pafwa rive mozayik Trizomi. Sa se triploid seri obsève pa nan tout selil nan kò a.

Trizomi konbine avèk robèrtsonyèn translokasyon mennen nan konsekans ki grav anpil: tankou sendwòm Patau, Edwards ak pi komen Sendwòm Dawonn. Nan kèk ka, sou la nan anomalies mennen nan foskouch nan premye etap yo byen bonè.

Sendwòm Dawonn nan. manifestasyon

Li ta dwe remake ke moun ki translokasyon la ki enplike kwomozòm 21 ak 22 yo gen plis ki estab. anomalies sa yo pa fatal, yo pa demi-letal, men senpleman mennen nan andikap nan devlòpman. Kidonk, Trizomi 21 nan konbinezon ak yon translokasyon robèrtsonyèn nan karyotip la nan analiz la nan fetis la karyotip - yon asire w "siy" nan Sendwòm Dawonn, yon maladi jenetik.

se Sendwòm Dawonn nan karakterize pa tou de andikap fizik ak mantal. Prediksyon nan lavi nan moun sa yo se favorab. Malgre maladi kè ak kèk chanjman fizyolojik nan kilè eskèlèt la, ansanm ak tout kò yo ap fonksyone nòmalman.

Karakteristik yo karakteristik nan sendwòm lan:

• figi plat;
• elaji lang;
• yon anpil nan po sou kou a, ale nan pliye;
• clinodactyly (deviation nan dwèt yo);
• epicanthus;
• maladi kè se posib nan 40% nan ka.

Moun ki gen sa a sendwòm tou dousman kòmanse ale, yo di mo yo. Epi tou yo aprann li pi difisil pase lòt timoun ki gen laj la menm.

Men, yo yo kapab nan travay pwodiktif nan kominote a ak kèk sipò ak bon travay ak timoun sa yo yo yo byen Sosyalizasyon nan lavni.

sendwòm Patau

sendwòm lan se mwens komen pase Sendwòm Dawonn, men domaj yo nan divès kalite gen tankou yon timoun anpil. Prèske 80% nan timoun ki gen sa a dyagnostik mouri nan lespas 1 ane ki gen laj.

Nan ane 1960 li te etidye anomali sa a epi dekouvri sa ki lakòz jenetik nan echèk Klaus Patau, byenke l 'nan 1657 dekri sendwòm lan T. Bartolini. se risk la nan maladi sa yo ogmante nan fanm ki bay nesans rive nan yon timoun apre 31 ane sa yo.

Timoun sa yo yo anpil domaj fizik konbine avèk devlopman sikomotè grav. Karakteristik nan sendwòm lan:

• mikrosefali;
• men nòmal, souvan fòme siplemantè zòtèy;
• ba zòrèy seri fòm iregilye;
• fann po bouch;
• kout kou;
• je etwat;
• klèman "koule" pon;
• domaj nan ren yo ak kè a;
• fann po bouch oswa palè;
• Gwosès Gen yon sèl lonbrit atè.

Yon ti kantite siviv Timoun Piti asistans medikal. Apre sa, yo ka toujou ap viv yon tan long. Men, anomalies konjenital toujou afekte nati a nan lavi ak konsizyon li yo.

Edwards sendwòm

Trizomi 18 kwomozòm translokasyon nan background nan mennen nan Sendwòm Edwards. Sa a se sendwòm mwens byen li te ye. Avèk sa a dyagnostik yon timoun apèn siviv nan sis mwa. natirèl lalwa seleksyon pa pèmèt yo grandi anpil ki gen andikap miltip.

An jeneral, ki kantite domaj diferan nan sendwòm lan Edwards - sou 150 ap prezan veso anomalies san, kè, ògàn entèn yo. Toujou prezan nan sa yo ti bebe ipoplazi nan serebeleu a. Gen anomalies nan estrikti a nan dwèt yo. Trè souvan tankou yon anomali diferan parèt tankou yon defo pye.

Ki sa ki tès detèmine anomali nan uterus?

Pou analiz karyotip nan fetis la nesesè yo jwenn materyèl - selil fetis la.

Plizyè analyses. Grandi li montre kouman li rive.

1. koryal vilozite pran echantiyon. Analiz la nan la 10 semèn. koryal sa yo - yo plasenta yo patikil dirèk. Sa a patikil nan materyèl byolojik pral di tout bagay sou tan kap vini an nan fwi a.

2. Amnyosentèz. Avèk zegwi a se pran yon kèk selil fetis la, ak likid amniotic. Yo yo te pran sitou nan semèn 16 nan gwosès, ak apre yon kèk semèn, koup la ka jwenn enfòmasyon an detay sou byennèt timoun nan.

Sou analiz sa a yo voye nan manman ak risk nan fournir yon timoun ki gen andikap ogmante. Anjeneral analiz jenetik dirije moun pè nan ki:

1) yo te avòtman inèksplikabl;

2) pè a pa te kapab vin ansent yon timoun;

3) nan fanmi an te ale nan pre relasyon kominikasyon nati a.

jèn moun sa yo ka gen yon translokasyon robèrtsonyèn nan kèk kwomozòm. Se konsa, yo ta dwe avanse nan fè analiz la sou yon karyotip konnen ki sa ki chans yo pote epi bay nesans rive nan yon ti bebe an sante.